Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylær genetiske mekanismer af infantil epilepsi og virkningen af ​​genetisk diagnose

22. april 2026 opdateret af: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Molekylærgenetiske mekanismer for infantile epilepsier og virkningen af ​​genetisk diagnose: Genforkortelse af evalueringstid i pædiatriske epilepsitjenester (Gene-STEPS)

Målet med denne undersøgelse er at opdage nye genetiske årsager til infantil epilepsi og evaluere virkningen af ​​disse opdagelser på spædbørn med epilepsi og deres familier.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Infantile epilepsier er almindelige og rammer 1 ud af 1000 spædbørn og er forbundet med betydelig sygelighed, dødelighed, sundhedsomkostninger og omsorgsbyrde. Selvom de fleste infantile epilepsier menes at have genetiske årsager, forbliver de fleste spædbørn med epilepsi genetisk "uløst", og det fulde genetiske landskab af infantile epilepsier er ukendt, hvilket begrænser vores evne til at udvikle præcisionsterapier og i sidste ende forbedre resultaterne for denne sårbare befolkning. Denne undersøgelse har til formål at opdage nye genetiske årsager til infantile epilepsier og evaluere virkningen af ​​disse opdagelser på spædbørn med epilepsi og deres familier, hvilket bidrager til viden, der vil informere vores videnskabelige forståelse af normal og unormal hjerneudvikling og vejlede klinisk pleje og implementering af præcisionsmedicin til spædbørn med epilepsi.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
600

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Rekruttering
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alissa M D'Gama, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Kriterier for spædbørn

Inklusionskriterier:

  • Anfald starter ved mindre end 12 måneders alderen
  • Tilmelding senest 6 uger efter anfaldsrelateret præsentation
  • Patient på Boston Children's Hospital

Ekskluderingskriterier:

  • Simple feberkramper
  • Akutte fremkaldte anfald (f.eks. på grund af sepsis, blødning, elektrolytabnormitet, hjerneinfarkt, hypoxisk iskæmisk encefalopati, ikke-utilsigtet skade)
  • Genetisk eller erhvervet årsag til epilepsi, der allerede er identificeret, herunder hjernemagnetisk resonansbilleddannelse i overensstemmelse med en specifik genetisk ætiologi (f.eks. tuberøs sklerosekompleks)
  • Død før indskrivning

Inklusionskriterier for forældrekriterier - Forælder til berettiget spædbarn (se ovenfor)

Eksklusionskriterier

- Ikke den juridiske værge for det berettigede spædbarn

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Sundhedstjenesteforskning
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Genomisk sekventering
Alle tilmeldte spædbørn modtager interventionen (genomisk sekventering, herunder hurtig genomsekventering). Der vil blive udført omfattende genomiske analyser for at identificere genetiske diagnoser. Genetiske resultater vil blive returneret til familier, og spædbørn vil blive fulgt indtil 2,5 år for at evaluere virkningen af ​​genetisk diagnose ved brug af kvantitative validerede resultatmål og kvalitative forældreinterviews.
Genetisk: Genomisk sekventering
Genomisk sekventeringsdata vil blive grundigt analyseret for patogene varianter, der forklarer deltagernes epilepsi.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk udbytte
Tidsramme: Indsamles efter returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet
Det diagnostiske udbytte af genomisk sekventering vil blive beregnet som procentdelen af ​​indskrevne spædbørn med epilepsi, som modtager en genetisk diagnose.
Indsamles efter returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet
Kortsigtet klinisk nytte af genetisk testning
Tidsramme: Indsamles efter returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet
Den kortsigtede kliniske nytte af genetisk testning vil blive evalueret ved hjælp af det validerede C-GUIDE-mål. C-GUIDE's samlede score vil blive sammenlignet mellem spædbørn med epilepsi, der gjorde, og ikke modtog en genetisk diagnose.
Indsamles efter returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet
Forældre-opfattet (personlig) nytte af genetisk testning
Tidsramme: Afhentes når spædbarnet er 2,5 år
Den forældreopfattede nytte af genetisk testning vil blive evalueret ved hjælp af det validerede GENE-U-mål. Den samlede GENE-U-score vil blive sammenlignet mellem spædbørn med epilepsi, der gjorde, og ikke modtog en genetisk diagnose.
Afhentes når spædbarnet er 2,5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udviklingsmæssige fremskridt
Tidsramme: Afhentes når spædbarnet er 2,5 år
Udviklingsmæssige fremskridt vil blive evalueret ved hjælp af Bayley Scales of Infant and Toddler Development Fourth Edition. De kognitive, sproglige og motoriske subskala-scorer vil blive sammenlignet mellem spædbørn med epilepsi, der gjorde det vs ikke modtog en genetisk diagnose.
Afhentes når spædbarnet er 2,5 år
Anfaldshyppighed
Tidsramme: Indsamles ved returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet, og når spædbarnet er 2,5 år gammelt
Anfaldshyppigheden vil blive evalueret ved hjælp af anfaldsfrekvensmålet udviklet af American Academy of Neurology og dikotomiseret som fald vs intet fald mellem de to tidspunkter. Procentdelen af ​​spædbørn med dette resultat vil blive sammenlignet mellem spædbørn med epilepsi, der gjorde, og ikke modtog en genetisk diagnose.
Indsamles ved returnering af genetiske resultater cirka 2 uger efter spædbarnet er indskrevet, og når spædbarnet er 2,5 år gammelt
Forældres erfaringer med genetisk testning
Tidsramme: Afhentes når spædbarnet er 2,5 år
Dette resultat vil blive evalueret ved hjælp af en kvalitativ tilgang. Semi-strukturerede interviews vil blive udført med en undergruppe af forældre ved hjælp af formålsbestemt prøveudtagning og vil blive analyseret ved hjælp af en iterativ grundet teori.
Afhentes når spædbarnet er 2,5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Boston Children's Hospital

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
2. september 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. november 2029

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. november 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
19. november 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. november 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
22. november 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
27. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 1K23NS140397 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger