Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Molekulargenetische Mechanismen infantiler Epilepsien und der Einfluss der genetischen Diagnose

22. April 2026 aktualisiert von: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Molekulargenetische Mechanismen infantiler Epilepsien und die Auswirkungen der genetischen Diagnose: Verkürzung der Bewertungszeit durch Gene in pädiatrischen Epilepsiediensten (Gene-STEPS)

Ziel dieser Studie ist es, neue genetische Ursachen für kindliche Epilepsien zu entdecken und die Auswirkungen dieser Entdeckungen auf Säuglinge mit Epilepsie und ihre Familien zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Epilepsien bei Säuglingen kommen häufig vor und betreffen 1 von 1.000 Säuglingen. Sie sind mit erheblicher Morbidität, Mortalität, Gesundheitskosten und Belastung des Pflegepersonals verbunden. Obwohl angenommen wird, dass die meisten Epilepsien bei Säuglingen genetische Ursachen haben, bleiben die meisten Säuglinge mit Epilepsie genetisch „ungelöst“ und die gesamte genetische Landschaft der Epilepsien bei Säuglingen ist unbekannt, was unsere Fähigkeit einschränkt, Präzisionstherapien zu entwickeln und letztendlich die Ergebnisse für diese gefährdete Bevölkerungsgruppe zu verbessern. Diese Studie zielt darauf ab, neue genetische Ursachen für Epilepsien bei Säuglingen zu entdecken und die Auswirkungen dieser Entdeckungen auf Säuglinge mit Epilepsie und ihre Familien zu bewerten. Sie soll zu Erkenntnissen beitragen, die unser wissenschaftliches Verständnis der normalen und abnormalen Gehirnentwicklung prägen und als Leitfaden für die klinische Versorgung und Umsetzung der Präzisionsmedizin dienen für Säuglinge mit Epilepsie.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
600

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Säuglingskriterien

Einschlusskriterien:

  • Der Anfall beginnt im Alter von weniger als 12 Monaten
  • Einschreibung innerhalb von 6 Wochen nach der anfallsbedingten Präsentation
  • Patient im Boston Children's Hospital

Ausschlusskriterien:

  • Einfache Fieberkrämpfe
  • Akute provozierte Anfälle (z. B. aufgrund von Sepsis, Blutung, Elektrolytstörung, Hirninfarkt, hypoxischer ischämischer Enzephalopathie, nicht zufälliger Verletzung)
  • Genetische oder erworbene Ursache der Epilepsie bereits identifiziert, einschließlich Befunden der Magnetresonanztomographie des Gehirns, die mit einer bestimmten genetischen Ätiologie übereinstimmen (z. B. Tuberkulose-Komplex)
  • Vor der Einschreibung verstorben

Elternkriterien Einschlusskriterien – Elternteil des berechtigten Kindes (siehe oben)

Ausschlusskriterien

- Nicht der Erziehungsberechtigte des berechtigten Kindes

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Versorgungsforschung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Genomsequenzierung
Alle eingeschriebenen Säuglinge erhalten die Intervention (Genomsequenzierung, einschließlich schneller Genomsequenzierung). Um genetische Diagnosen zu stellen, werden umfangreiche Genomanalysen durchgeführt. Die genetischen Ergebnisse werden an die Familien zurückgegeben und Säuglinge werden bis zum Alter von 2,5 Jahren beobachtet, um die Auswirkungen der genetischen Diagnose mithilfe quantitativ validierter Ergebnismessungen und qualitativer Elterninterviews zu bewerten.
Genetisch: Genomsequenzierung
Genomsequenzierungsdaten werden umfassend auf pathogene Varianten analysiert, die die Epilepsie der Teilnehmer erklären.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnostischer Ertrag
Zeitfenster: Gesammelt nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings
Die diagnostische Ausbeute der Genomsequenzierung wird als Prozentsatz der eingeschriebenen Säuglinge mit Epilepsie berechnet, die eine genetische Diagnose erhalten.
Gesammelt nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings
Kurzfristiger klinischer Nutzen von Gentests
Zeitfenster: Gesammelt nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings
Der kurzfristige klinische Nutzen von Gentests wird anhand des validierten C-GUIDE-Maßes bewertet. Der C-GUIDE-Gesamtscore wird zwischen Säuglingen mit Epilepsie verglichen, die eine genetische Diagnose erhalten haben, und solchen, die keine genetische Diagnose erhalten haben.
Gesammelt nach Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings
Von den Eltern wahrgenommener (persönlicher) Nutzen von Gentests
Zeitfenster: Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist
Der von den Eltern wahrgenommene Nutzen von Gentests wird anhand des validierten GENE-U-Maßes bewertet. Der GENE-U-Gesamtscore wird zwischen Säuglingen mit Epilepsie verglichen, die eine genetische Diagnose erhalten haben, und solchen, die keine genetische Diagnose erhalten haben.
Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entwicklungsfortschritt
Zeitfenster: Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist
Der Entwicklungsfortschritt wird anhand der Bayley Scales of Infant and Toddler Development Fourth Edition bewertet. Die kognitiven, sprachlichen und motorischen Subskalenwerte werden zwischen Säuglingen mit Epilepsie verglichen, die eine genetische Diagnose erhalten haben, und solchen, die keine genetische Diagnose erhalten haben.
Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist
Anfallshäufigkeit
Zeitfenster: Wird bei der Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings und wenn der Säugling 2,5 Jahre alt ist, gesammelt
Die Anfallshäufigkeit wird anhand des von der American Academy of Neurology entwickelten Ergebnismaßes für die Anfallshäufigkeit bewertet und dichotomisiert als Abnahme vs. keine Abnahme zwischen den beiden Zeitpunkten. Der Prozentsatz der Säuglinge mit diesem Ergebnis wird zwischen Säuglingen mit Epilepsie verglichen, die eine genetische Diagnose erhalten haben, und solchen, die keine genetische Diagnose erhalten haben.
Wird bei der Rückgabe der genetischen Ergebnisse etwa 2 Wochen nach der Einschreibung des Säuglings und wenn der Säugling 2,5 Jahre alt ist, gesammelt
Erfahrungen der Eltern mit Gentests
Zeitfenster: Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist
Dieses Ergebnis wird anhand eines qualitativen Ansatzes bewertet. Halbstrukturierte Interviews werden mit einer Untergruppe von Eltern unter Verwendung gezielter Stichproben durchgeführt und mithilfe eines iterativen Ansatzes der Grounded Theory analysiert.
Wird erhoben, wenn das Kleinkind 2,5 Jahre alt ist

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Boston Children's Hospital

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
2. September 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. November 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. November 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. November 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. November 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
22. November 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
27. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
22. April 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 1K23NS140397 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten