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Meccanismi genetici molecolari delle epilessie infantili e impatto della diagnosi genetica

22 aprile 2026 aggiornato da: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Meccanismi genetici molecolari delle epilessie infantili e impatto della diagnosi genetica: tempo di valutazione dell’accorciamento genetico nei servizi di epilessia pediatrica (Gene-STEPS)

L'obiettivo di questo studio è scoprire nuove cause genetiche di epilessie infantili e valutare l'impatto di queste scoperte sui neonati affetti da epilessia e sulle loro famiglie.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Le epilessie infantili sono comuni, colpiscono 1 neonato su 1.000 e sono associate a morbilità, mortalità, costi sanitari e carico di assistenza significativi. Sebbene si creda che la maggior parte delle epilessie infantili abbiano cause genetiche, la maggior parte dei bambini affetti da epilessia rimane geneticamente “irrisolta” e l’intero panorama genetico delle epilessie infantili è sconosciuto, il che limita la nostra capacità di sviluppare terapie di precisione e, in definitiva, di migliorare i risultati per questa popolazione vulnerabile. Questo studio mira a scoprire nuove cause genetiche di epilessie infantili e a valutare l’impatto di queste scoperte sui neonati affetti da epilessia e sulle loro famiglie, contribuendo alla conoscenza che informerà la nostra comprensione scientifica dello sviluppo cerebrale normale e anormale e guiderà la cura clinica e l’implementazione della medicina di precisione per i bambini affetti da epilessia.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
600

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alissa M D'Gama, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri infantili

Criteri di inclusione:

  • Esordio delle crisi a meno di 12 mesi di età
  • Arruolamento entro 6 settimane dalla presentazione correlata alle crisi
  • Paziente al Boston Children's Hospital

Criteri di esclusione:

  • Convulsioni febbrili semplici
  • Convulsioni acute provocate (ad esempio, dovute a sepsi, emorragia, anomalie elettrolitiche, infarto cerebrale, encefalopatia ipossico-ischemica, lesioni non accidentali)
  • Causa genetica o acquisita dell'epilessia già identificata, compresi i risultati della risonanza magnetica cerebrale coerenti con una specifica eziologia genetica (ad esempio, complesso della sclerosi tuberosa)
  • Deceduto prima dell'iscrizione

Criteri di inclusione dei genitori - Genitore del bambino idoneo (vedi sopra)

Criteri di esclusione

- Non il tutore legale del bambino idoneo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Sequenziamento genomico
Tutti i neonati arruolati ricevono l'intervento (sequenziamento genomico, compreso il sequenziamento rapido del genoma). Verranno eseguite analisi genomiche complete per identificare diagnosi genetiche. I risultati genetici verranno restituiti alle famiglie e i bambini saranno seguiti fino a 2,5 anni per valutare l'impatto della diagnosi genetica utilizzando misure quantitative validate di risultati e interviste qualitative ai genitori.
Genetico: Sequenziamento genomico
I dati del sequenziamento genomico saranno analizzati in modo completo per le varianti patogene che spiegano l'epilessia dei partecipanti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Resa diagnostica
Lasso di tempo: Raccolti dopo la restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato
La resa diagnostica del sequenziamento genomico sarà calcolata come percentuale di neonati arruolati con epilessia che ricevono una diagnosi genetica.
Raccolti dopo la restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato
Utilità clinica a breve termine dei test genetici
Lasso di tempo: Raccolti dopo la restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato
L'utilità clinica a breve termine dei test genetici sarà valutata utilizzando la misura C-GUIDE convalidata. Il punteggio totale C-GUIDE sarà confrontato tra i neonati con epilessia che hanno ricevuto e quelli che non hanno ricevuto una diagnosi genetica.
Raccolti dopo la restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato
Utilità (personale) percepita dai genitori dei test genetici
Lasso di tempo: Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni
L'utilità dei test genetici percepita dai genitori sarà valutata utilizzando la misura GENE-U convalidata. Il punteggio totale GENE-U sarà confrontato tra i neonati con epilessia che hanno ricevuto e quelli che non hanno ricevuto una diagnosi genetica.
Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Progresso dello sviluppo
Lasso di tempo: Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni
I progressi dello sviluppo saranno valutati utilizzando la quarta edizione delle scale Bayley per lo sviluppo infantile e infantile. I punteggi delle sottoscale cognitive, linguistiche e motorie saranno confrontati tra i neonati con epilessia che hanno ricevuto e quelli che non hanno ricevuto una diagnosi genetica.
Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni
Frequenza delle convulsioni
Lasso di tempo: Raccolti alla restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato e quando il neonato ha 2,5 anni
La frequenza delle crisi sarà valutata utilizzando la misura dell'esito della frequenza delle crisi sviluppata dall'American Academy of Neurology e dicotomizzata come diminuzione vs nessuna diminuzione tra i due punti temporali. La percentuale di neonati con questo risultato sarà confrontata tra i neonati con epilessia che hanno ricevuto e quelli che non hanno ricevuto una diagnosi genetica.
Raccolti alla restituzione dei risultati genetici circa 2 settimane dopo l'arruolamento del neonato e quando il neonato ha 2,5 anni
Esperienze dei genitori con i test genetici
Lasso di tempo: Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni
Questo risultato sarà valutato utilizzando un approccio qualitativo. Le interviste semi-strutturate verranno eseguite con un sottoinsieme di genitori utilizzando un campionamento mirato e saranno analizzate utilizzando un approccio iterativo basato sulla teoria fondata.
Raccolto quando il bambino ha 2,5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Boston Children's Hospital

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Alissa M D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
2 settembre 2021

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 novembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 novembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
19 novembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
21 novembre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
22 novembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
27 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 aprile 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 1K23NS140397 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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