Účinky enzymové substituce u Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba je lysozomální střádavé onemocnění, které je výsledkem akumulace glykocerebrosidu v makrofázích v důsledku genetického deficitu enzymu glukocerebrosidázy. Může se objevit u dospělých, ale nejzávažněji se vyskytuje u kojenců, u kterých se cerebrosid také hromadí v neuronech. U pacientů s Gaucherovou chorobou dochází ke zvětšení jater a sleziny a destrukci kostí. Tento stav se přenáší z generace na generaci prostřednictvím autozomálně recesivní dědičnosti. Ve skutečnosti existují tři typy Gaucherovy choroby.

Typ I je nejběžnější forma. Jedná se o chronickou ne-neuropatickou formu, což znamená, že onemocnění nepostihuje nervové buňky. Příznaky typu I se mohou objevit v jakémkoli věku.

Typ II se objevuje v dětství a obvykle vede k úmrtí pacienta. Typ II je akutní neuronopatická forma a může postihnout mozkový kmen. Jde o nejtěžší formu onemocnění.

Typ III je také neuronopatický, má však subakutní povahu. To znamená, že průběh onemocnění leží někde mezi dlouhodobým (chronickým) a krátkodobým (akutní).

Účelem této studie je prozkoumat účinky enzymové substituční terapie na pacienty s Gaucherovou chorobou, konkrétně na ty typy, které přímo ovlivňují nervový systém (neuronopatické).

Pacienti s Gaucherovou chorobou typu II a III budou vybráni k účasti ve studii a budou dostávat enzymovou substituční terapii. Zúčastnění pacienti podstoupí řadu testů k měření hladin hemoglobinu, objemu jater a objemu sleziny. Zlepšení těchto opatření budou porovnána s dalšími laboratorními testy měřícími postižení nervového systému.