Az enzimpótlás hatásai Gaucher-kórban
A makrofág-célzott glükocerebrozidáz klinikai és biokémiai hatásai a neuronopátiás Gaucher-kór neurológiai érintettségére
A Gaucher-kór lizoszómális raktározási betegség, amely a glükocerebrozidnak a glükocerebrozidáz enzim genetikai hiánya miatti makrofágokban történő felhalmozódásából ered. Felnőtteknél előfordulhat, de legsúlyosabban csecsemőknél fordul elő, akiknél a cerebrozid szintén felhalmozódik az idegsejtekben. A Gaucher-kórban szenvedő betegeknél a máj és a lép megnagyobbodása, valamint a csontok károsodása tapasztalható. Az állapot autoszomális recesszív öröklődés útján generációról generációra száll át. Valójában háromféle Gaucher-kór létezik.
Az I. típus a leggyakoribb forma. Ez egy krónikus, nem neuronopátiás forma, ami azt jelenti, hogy a betegség nem érinti az idegsejteket. Az I. típusú tünetek bármely életkorban megjelenhetnek.
A II-es típus csecsemőkorban jelenik meg, és általában a beteg halálát okozza. A II-es típus akut neuronopátiás forma, és az agytörzset érintheti. Ez a betegség legsúlyosabb formája.
A III-as típus szintén neuronopátiás, de szubakut természetű. Ez azt jelenti, hogy a betegség lefolyása valahol a hosszú távú (krónikus) és a rövid távú (akut) között helyezkedik el.
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megvizsgálja az enzimpótló terápia hatását Gaucher-kórban szenvedő betegekre, különösen azokra a típusokra, amelyek közvetlenül érintik az idegrendszert (neuroopátiás).
A II. és III. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegeket kiválasztják, hogy részt vegyenek a vizsgálatban, és enzimpótló terápiában részesüljenek. A részt vevő betegeknél számos tesztet vetnek alá a hemoglobin-koncentráció, a májtérfogat és a léptérfogat szintjének mérésére. Ezen intézkedések javulását összehasonlítják más, az idegrendszer érintettségét mérő laboratóriumi vizsgálatokkal.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- Minden olyan neuropátiás Gaucher-kórban szenvedő beteg, akinek részleges vagy teljes horizontális szupranukleáris látásbénulása vagy neurológiai érintettséggel összefüggő genotípusa van.
- Minden jelöltnek szerológiailag nem reagálónak kell lennie a hepatitis B-re és a humán immundeficiencia (AIDS) vírusra. A HIV-pozitív betegek kizárásra kerülnek az utóbbi betegség kognitív teljesítményre gyakorolt hatásai miatt.
- A daganatos betegségben szenvedők kizárásra kerülnek.
- Minden jelölt általános egészségi állapotának és jólétének elegendőnek kell lennie ahhoz, hogy lehetővé tegye a szerény mennyiségű vérvételt, a megfelelő vizelet- és gerincfolyadék minták gyűjtését, valamint a szükséges röntgen- és mágneses rezonancia (MR) képalkotó vizsgálatok elvégzését. Ezenkívül minden jelöltnek képesnek kell lennie arra, hogy rendszeresen visszatérjen az Országos Egészségügyi Intézetbe (NIH) a betegség súlyosságától függően a laboratóriumi paraméterek ellenőrzésére.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- Beteg, aki részt vesz a Gaucher-kór vizsgálati terápiás szerének klinikai vizsgálatában.
- A beteg és/vagy a beteg szülője(i) vagy törvényes gyámja(i) nem tudják megérteni a vizsgálat természetét, terjedelmét és lehetséges következményeit.
- A páciens nem tudja betartani a protokollt, például nem működik együtt a protokoll ütemtervével, nem hajlandó beleegyezni az összes vizsgálati eljárásba.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Barton NW, Brady RO, Dambrosia JM, Di Bisceglie AM, Doppelt SH, Hill SC, Mankin HJ, Murray GJ, Parker RI, Argoff CE, et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency--macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher's disease. N Engl J Med. 1991 May 23;324(21):1464-70. doi: 10.1056/NEJM199105233242104.
- Benko W, Ries M, Wiggs EA, Brady RO, Schiffmann R, Fitzgibbon EJ. The saccadic and neurological deficits in type 3 Gaucher disease. PLoS One. 2011;6(7):e22410. doi: 10.1371/journal.pone.0022410. Epub 2011 Jul 20.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Szfingolipidózisok
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Gaucher-kór
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 910225
- 91-N-0225
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .