Virkninger af enzymerstatning ved Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en lysosomal oplagringssygdom, der er et resultat af ophobning af glycocerebrosid i makrofager på grund af en genetisk mangel på enzymet glucocerebrosidase. Det kan forekomme hos voksne, men forekommer mest alvorligt hos spædbørn, hvor cerebrosid også ophobes i neuroner. Patienter med Gauchers sygdom oplever forstørrelse af leveren og milten og ødelæggelse af knogler. Tilstanden overføres fra generation til generation gennem autosomal recessiv arv. Der er faktisk tre typer af Gauchers sygdom.

Type I er den mest almindelige form. Det er en kronisk ikke-neuronopatisk form, hvilket betyder, at sygdommen ikke påvirker nerveceller. Symptomerne på type I kan optræde i alle aldre.

Type II optræder i spædbarnsalderen og resulterer normalt i døden for patienten. Type II er en akut neuronopatisk form og kan påvirke hjernestammen. Det er den mest alvorlige form for sygdommen.

Type III er også neuronopatisk, men den er subakut af natur. Det betyder, at sygdomsforløbet ligger et sted mellem langvarig (kronisk) og kortvarig (akut).

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge virkningerne af enzymerstatningsterapi på patienter med Gauchers sygdom, specifikt de typer, der direkte påvirker nervesystemet (neuronopatisk).

Patienter med Gauchers sygdom type II og III vil blive udvalgt til at deltage i undersøgelsen og modtage enzymerstatningsterapi. Patienter, der deltager, vil gennemgå en række forskellige tests for at måle niveauer af hæmoglobinkoncentration, levervolumen og miltvolumen. Forbedringer i disse mål vil blive sammenlignet med andre laboratorietests, der måler involvering af nervesystemet.