Эффекты замены фермента при болезни Гоше

Болезнь Гоше — лизосомная болезнь накопления, возникающая в результате накопления гликоцереброзидов в макрофагах из-за генетического дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Это может произойти у взрослых, но наиболее тяжело протекает у младенцев, у которых цереброзиды также накапливаются в нейронах. У пациентов с болезнью Гоше наблюдается увеличение печени и селезенки и разрушение костей. Заболевание передается из поколения в поколение по аутосомно-рецессивному типу наследования. На самом деле существует три типа болезни Гоше.

Тип I является наиболее распространенной формой. Это хроническая ненейронопатическая форма, то есть заболевание не влияет на нервные клетки. Симптомы типа I могут появиться в любом возрасте.

Тип II появляется в младенчестве и обычно заканчивается смертью пациента. Тип II является острой нейропатической формой и может поражать ствол головного мозга. Это самая тяжелая форма заболевания.

Тип III также является нейропатическим, однако носит подострый характер. Это означает, что течение болезни находится где-то между долгосрочным (хроническим) и краткосрочным (острым).

Целью данного исследования является изучение влияния заместительной ферментной терапии на пациентов с болезнью Гоше, в частности, на те типы, которые непосредственно поражают нервную систему (нейронопатические).

Пациенты с болезнью Гоше типов II и III будут отобраны для участия в исследовании и получат заместительную ферментную терапию. Участвующие пациенты пройдут различные тесты для измерения уровня концентрации гемоглобина, объема печени и объема селезенки. Улучшения в этих показателях будут сравниваться с другими лабораторными тестами, измеряющими участие нервной системы.