Efeitos da Reposição Enzimática na Doença de Gaucher
Efeitos Clínicos e Bioquímicos da Glucocerebrosidase Direcionada a Macrófagos no Envolvimento Neurológico na Doença de Gaucher Neuronopática
A doença de Gaucher é uma doença de armazenamento lisossômico resultante do acúmulo de glicocerebrosídeos em macrófagos devido a uma deficiência genética da enzima glicocerebrosidase. Pode ocorrer em adultos, mas é mais grave em lactentes, nos quais o cerebrosídeo também se acumula nos neurônios. Pacientes com doença de Gaucher apresentam aumento do fígado e baço e destruição óssea. A condição é passada de geração em geração por herança autossômica recessiva. Na verdade, existem três tipos de doença de Gaucher.
O tipo I é a forma mais comum. É uma forma crônica não neuropática, ou seja, a doença não afeta as células nervosas. Os sintomas do tipo I podem aparecer em qualquer idade.
Tipo II aparece na infância e geralmente resulta em morte para o paciente. O tipo II é uma forma neuronopática aguda e pode afetar o tronco cerebral. É a forma mais grave da doença.
O tipo III também é neuropático, porém é de natureza subaguda. Isso significa que o curso da doença está entre o longo prazo (crônico) e o curto prazo (agudo).
O objetivo deste estudo é examinar os efeitos da terapia de reposição enzimática em pacientes com doença de Gaucher, especificamente aqueles tipos que afetam diretamente o sistema nervoso (neuronopática).
Pacientes com doença de Gaucher tipos II e III serão selecionados para participar do estudo e receber terapia de reposição enzimática. Os pacientes participantes serão submetidos a uma variedade de testes para medir os níveis de concentração de hemoglobina, volume do fígado e volume do baço. As melhorias nessas medidas serão comparadas a outros exames laboratoriais que medem o envolvimento do sistema nervoso.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- Todos os pacientes com doença de Gaucher neuropática que apresentam paralisia supranuclear horizontal parcial ou total do olhar ou um genótipo associado a envolvimento neurológico.
- Todos os candidatos devem ser sorologicamente não reativos para hepatite B e vírus da imunodeficiência humana (AIDS). Pacientes HIV positivos serão excluídos devido aos efeitos desta última doença no desempenho cognitivo.
- Serão excluídos indivíduos com doença neoplásica.
- A saúde geral e o bem-estar de cada candidato devem ser suficientes para permitir uma quantidade modesta de coleta de sangue, coleta de amostras apropriadas de urina e líquido cefalorraquidiano e realização de estudos de imagem por ressonância magnética (RM) e radiografia necessários. Além disso, cada candidato deve poder retornar aos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) regularmente, de acordo com a gravidade da doença, para monitoramento dos parâmetros laboratoriais.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Paciente que participa de um estudo clínico de um agente terapêutico em investigação para a doença de Gaucher.
- O paciente e/ou o(s) pai(s) ou tutor(es) legal(is) do paciente não conseguem entender a natureza, o escopo e as possíveis consequências do estudo.
- O paciente é incapaz de cumprir o protocolo, por exemplo, não coopera com o cronograma do protocolo, recusa-se a concordar com todos os procedimentos do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Barton NW, Brady RO, Dambrosia JM, Di Bisceglie AM, Doppelt SH, Hill SC, Mankin HJ, Murray GJ, Parker RI, Argoff CE, et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency--macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher's disease. N Engl J Med. 1991 May 23;324(21):1464-70. doi: 10.1056/NEJM199105233242104.
- Benko W, Ries M, Wiggs EA, Brady RO, Schiffmann R, Fitzgibbon EJ. The saccadic and neurological deficits in type 3 Gaucher disease. PLoS One. 2011;6(7):e22410. doi: 10.1371/journal.pone.0022410. Epub 2011 Jul 20.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Gaucher
Outros números de identificação do estudo
- 910225
- 91-N-0225
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