Effekter av enzymersättning vid Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom är en lysosomal lagringssjukdom som orsakas av glykocerebrosidackumulering i makrofager på grund av en genetisk brist på enzymet glukocerebrosidas. Det kan förekomma hos vuxna men förekommer allvarligast hos spädbarn, hos vilka cerebrosid också ackumuleras i nervceller. Patienter med Gauchers sjukdom upplever förstoring av levern och mjälten och förstörelse av ben. Tillståndet överförs från generation till generation genom autosomalt recessivt arv. Det finns faktiskt tre typer av Gauchers sjukdom.

Typ I är den vanligaste formen. Det är en kronisk icke-neuronopatisk form, vilket innebär att sjukdomen inte påverkar nervceller. Symtomen av typ I kan uppträda i alla åldrar.

Typ II uppträder i spädbarnsåldern och leder vanligtvis till döden för patienten. Typ II är en akut neuronopatisk form och kan påverka hjärnstammen. Det är den allvarligaste formen av sjukdomen.

Typ III är också neuronopatisk, men den är subakut till sin natur. Detta innebär att sjukdomsförloppet ligger någonstans mellan långvarig (kronisk) och kortvarig (akut).

Syftet med denna studie är att undersöka effekterna av enzymersättningsterapi på patienter med Gauchers sjukdom, särskilt de typer som direkt påverkar nervsystemet (neuronopatiska).

Patienter med Gauchers sjukdom typ II och III kommer att väljas ut att delta i studien och få enzymersättningsterapi. Patienter som deltar kommer att genomgå en mängd olika tester för att mäta nivåer av hemoglobinkoncentration, levervolym och mjältvolym. Förbättringar av dessa åtgärder kommer att jämföras med andra laboratorietester som mäter nervsystemets inblandning.