Skutki wymiany enzymów w chorobie Gauchera

Choroba Gauchera jest lizosomalną chorobą spichrzeniową wynikającą z akumulacji glikocerebrozydu w makrofagach z powodu genetycznego niedoboru enzymu glukocerebrozydazy. Może wystąpić u dorosłych, ale najciężej występuje u niemowląt, u których cerebrozyd gromadzi się również w neuronach. Pacjenci z chorobą Gauchera doświadczają powiększenia wątroby i śledziony oraz zniszczenia kości. Warunek jest przekazywany z pokolenia na pokolenie poprzez dziedziczenie autosomalne recesywne. W rzeczywistości istnieją trzy rodzaje choroby Gauchera.

Typ I jest najczęstszą formą. Jest to przewlekła postać nieneuropatyczna, co oznacza, że ​​choroba nie wpływa na komórki nerwowe. Objawy typu I mogą pojawić się w każdym wieku.

Typ II pojawia się w okresie niemowlęcym i zazwyczaj kończy się śmiercią pacjenta. Typ II jest ostrą postacią neuropatyczną i może wpływać na pień mózgu. Jest to najcięższa postać choroby.

Typ III jest również neuropatyczny, jednak ma charakter podostry. Oznacza to, że przebieg choroby leży gdzieś pomiędzy długoterminowym (przewlekłym) a krótkotrwałym (ostrym).

Celem tego badania jest zbadanie wpływu enzymatycznej terapii zastępczej na pacjentów z chorobą Gauchera, w szczególności tymi typami, które mają bezpośredni wpływ na układ nerwowy (neuropatia).

Pacjenci z chorobą Gauchera typu II i III zostaną wybrani do udziału w badaniu i poddani enzymatycznej terapii zastępczej. Uczestniczący pacjenci zostaną poddani różnym testom w celu zmierzenia poziomu stężenia hemoglobiny, objętości wątroby i śledziony. Ulepszenia w tych środkach zostaną porównane z innymi testami laboratoryjnymi mierzącymi zaangażowanie układu nerwowego.