Entsyymin korvaamisen vaikutukset Gaucherin taudissa

Gaucherin tauti on lysosomaalinen varastointisairaus, joka johtuu glykoserebrosidin kertymisestä makrofageihin glukoserebrosidaasientsyymin geneettisen puutteen vuoksi. Sitä voi esiintyä aikuisilla, mutta vakavimmin pikkulapsilla, joilla serebrosidi kerääntyy myös hermosoluihin. Gaucherin tautia sairastavilla potilailla maksa ja perna suurenevat ja luusto tuhoutuu. Sairaus siirtyy sukupolvelta toiselle autosomaalisen resessiivisen periytymisen kautta. Gaucherin tautia on itse asiassa kolmea tyyppiä.

Tyyppi I on yleisin muoto. Se on krooninen ei-neuronopaattinen muoto, mikä tarkoittaa, että sairaus ei vaikuta hermosoluihin. Tyypin I oireet voivat ilmaantua missä iässä tahansa.

Tyyppi II ilmaantuu lapsenkengissä ja johtaa yleensä potilaan kuolemaan. Tyyppi II on akuutti neuronopaattinen muoto ja voi vaikuttaa aivorunkoon. Se on taudin vakavin muoto.

Tyyppi III on myös neuronopaattinen, mutta se on luonteeltaan subakuutti. Tämä tarkoittaa, että sairauden kulku on jonnekin pitkäaikaisen (krooninen) ja lyhytaikaisen (akuutti) väliltä.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia entsyymikorvaushoidon vaikutuksia Gaucherin tautia sairastaviin potilaisiin, erityisesti sellaisiin tyyppeihin, jotka vaikuttavat suoraan hermostoon (neuronopaattinen).

Potilaat, joilla on Gaucherin taudin tyypit II ja III, valitaan osallistumaan tutkimukseen ja saavat entsyymikorvaushoitoa. Osallistuville potilaille tehdään erilaisia ​​testejä hemoglobiinipitoisuuden, maksan tilavuuden ja pernan tilavuuden mittaamiseksi. Näiden toimenpiteiden parannuksia verrataan muihin hermoston toimintaa mittaaviin laboratoriotutkimuksiin.