Interferon gama k léčbě deficitu adheze leukocytů typu I

Tato studie bude hodnotit bezpečnost a účinnost léku, interferonu gama, při léčbě deficitu adheze leukocytů typu I (LAD I). Pacienti s touto dědičnou poruchou imunity nemají na svých bílých krvinkách bojujících s infekcí dostatek proteinů nazývaných adhezní molekuly, což zhoršuje schopnost těchto buněk dostat se do místa infekce. V důsledku toho mají pacienti opakované infekce měkkých tkání, jako je kůže, dásně a gastrointestinální trakt, a špatné hojení ran. Kojenci s těžkým LAD I často umírají na mnohočetné infekce. Interferon gama může zvýšit počet adhezních molekul na bílých krvinkách, a tím zlepšit jejich funkci.

Pacienti s LAD I, kteří váží více než 13 kilogramů (28,5 liber), mohou být způsobilí pro tuto studii. Kandidátům bude odebrána osobní a rodinná anamnéza, fyzické vyšetření, vyšetření krve a moči a rentgen hrudníku nebo počítačová tomografie (CT).

Účastníci budou dostávat injekce interferonu gama pod kůži 3krát týdně po dobu 3 měsíců. Dospělí pacienti se naučí, jak si aplikovat vlastní injekce (podobně jako injekce inzulínu pro diabetes) a rodiče se naučí, jak aplikovat injekce svému dítěti. Vzorky krve, obvykle mezi 30 až 90 mililitry (2 až 6 polévkových lžic), budou odebrány těsně před zahájením léčby a znovu 1 den, 1 týden, 1 měsíc, 3 měsíce a 4 měsíce po zahájení léčby. V těchto stejných časových intervalech budou pacienti poskytovat vzorek ústní vody se slanou vodou, který bude testován na změny v počtu bílých krvinek během léčby interferonem gama.

Pacienti budou přijati do klinického centra NIH pro lůžkové vyšetření na začátku terapie a znovu po 1 týdnu, 1 měsíci, 3 měsících a 4 měsících. První screeningová návštěva bude trvat několik dní a další návštěvy budou trvat 1 až 2 dny.