Interferone gamma per il trattamento del deficit di adesione leucocitaria di tipo I

Questo studio valuterà la sicurezza e l'efficacia del farmaco, l'interferone gamma, nel trattamento del deficit di adesione leucocitaria di tipo I (LAD I). I pazienti con questa malattia immunitaria ereditaria non hanno abbastanza proteine ​​chiamate molecole di adesione sui loro globuli bianchi che combattono le infezioni, compromettendo la capacità di queste cellule di raggiungere il sito dell'infezione. Di conseguenza, i pazienti presentano infezioni ricorrenti dei tessuti molli, come la pelle, le gengive e il tratto gastrointestinale, e una scarsa cicatrizzazione delle ferite. I neonati con LAD I grave spesso muoiono a causa di più infezioni. L'interferone gamma può aumentare il numero di molecole di adesione sui globuli bianchi e quindi migliorare la loro funzione.

I pazienti con LAD I che pesano più di 13 chilogrammi (28,5 libbre) possono essere idonei per questo studio. I candidati riceveranno anamnesi personali e familiari, un esame fisico, esami del sangue e delle urine e una radiografia del torace o una tomografia computerizzata (TC).

I partecipanti riceveranno iniezioni di interferone gamma sotto la pelle 3 volte a settimana per 3 mesi. Ai pazienti adulti verrà insegnato come somministrare le proprie iniezioni (simili alle iniezioni di insulina per il diabete) e ai genitori verrà insegnato come somministrare le iniezioni al proprio bambino. I campioni di sangue, di solito compresi tra 30 e 90 millilitri (da 2 a 6 cucchiai), verranno prelevati appena prima di iniziare il trattamento e di nuovo 1 giorno, 1 settimana, 1 mese, 3 mesi e 4 mesi dopo l'inizio della terapia. A questi stessi intervalli di tempo, i pazienti forniranno un campione di collutorio con acqua salata, che verrà testato per i cambiamenti nel numero di globuli bianchi durante il trattamento con interferone gamma.

I pazienti saranno ammessi al Centro clinico NIH per valutazioni ospedaliere all'inizio della terapia e di nuovo dopo 1 settimana, 1 mese, 3 mesi e 4 mesi. La visita di screening iniziale richiederà alcuni giorni e le visite successive richiederanno da 1 a 2 giorni.