Гамма-интерферон для лечения дефицита адгезии лейкоцитов I типа

В этом исследовании будет оцениваться безопасность и эффективность препарата интерферон-гамма при лечении дефицита адгезии лейкоцитов I типа (LAD I). У пациентов с этим наследственным иммунным расстройством недостаточно белков, называемых молекулами адгезии, на лейкоцитах, борющихся с инфекцией, что снижает способность этих клеток попадать в очаг инфекции. В результате у пациентов возникают рецидивирующие инфекции мягких тканей, таких как кожа, десны и желудочно-кишечный тракт, и плохое заживление ран. Младенцы с тяжелой формой ЛНА I часто умирают от множественных инфекций. Гамма-интерферон может увеличить количество молекул адгезии на лейкоцитах и, таким образом, улучшить их функцию.

Пациенты с LAD I, которые весят более 13 кг (28,5 фунтов), могут иметь право на участие в этом исследовании. У кандидатов будут собраны личные и семейные истории болезни, медицинский осмотр, анализы крови и мочи, а также рентген грудной клетки или компьютерная томография (КТ).

Участники будут получать инъекции гамма-интерферона под кожу 3 раза в неделю в течение 3 месяцев. Взрослых пациентов научат, как делать себе инъекции (аналогично инъекциям инсулина при диабете), а родителей научат, как делать прививки своему ребенку. Образцы крови, обычно от 30 до 90 миллилитров (от 2 до 6 столовых ложек), будут взяты непосредственно перед началом лечения и снова через 1 день, 1 неделю, 1 месяц, 3 месяца и 4 месяца после начала терапии. В эти же промежутки времени пациенты будут предоставлять образец для полоскания рта соленой водой, который будет проверен на изменение количества лейкоцитов во время лечения гамма-интерфероном.

Пациенты будут госпитализированы в Клинический центр NIH для стационарного обследования в начале терапии и повторно через 1 неделю, 1 месяц, 3 месяца и 4 месяца. Первоначальный скрининговый визит займет несколько дней, а последующие визиты займут от 1 до 2 дней.