Interféron gamma pour traiter le déficit d'adhérence des leucocytes de type I

Cette étude évaluera l'innocuité et l'efficacité du médicament, l'interféron gamma, dans le traitement du déficit d'adhésion leucocytaire de type I (LAD I). Les patients atteints de ce trouble immunitaire héréditaire n'ont pas suffisamment de protéines appelées molécules d'adhésion sur leurs globules blancs qui combattent l'infection, ce qui nuit à la capacité de ces cellules à se rendre au site de l'infection. En conséquence, les patients ont des infections récurrentes des tissus mous, tels que la peau, les gencives et le tractus gastro-intestinal, et une mauvaise cicatrisation des plaies. Les nourrissons atteints de LAD I sévère meurent souvent d'infections multiples. L'interféron gamma peut augmenter le nombre de molécules d'adhésion sur les globules blancs et ainsi améliorer leur fonction.

Les patients avec LAD I qui pèsent plus de 13 kilogrammes (28,5 livres) peuvent être éligibles pour cette étude. Les candidats auront des antécédents médicaux personnels et familiaux, un examen physique, des analyses de sang et d'urine et une radiographie pulmonaire ou une tomodensitométrie (TDM).

Les participants recevront des injections d'interféron gamma sous la peau 3 fois par semaine pendant 3 mois. Les patients adultes apprendront comment administrer leurs propres injections (semblables aux injections d'insuline pour le diabète) et les parents apprendront comment administrer les injections à leur enfant. Des échantillons de sang, généralement compris entre 30 et 90 millilitres (2 à 6 cuillères à soupe), seront prélevés juste avant le début du traitement et à nouveau 1 jour, 1 semaine, 1 mois, 3 mois et 4 mois après le début du traitement. À ces mêmes intervalles de temps, les patients fourniront un échantillon de bain de bouche à l'eau salée, qui sera testé pour les changements dans le nombre de globules blancs pendant le traitement à l'interféron gamma.

Les patients seront admis au NIH Clinical Center pour des évaluations en milieu hospitalier au début du traitement et de nouveau après 1 semaine, 1 mois, 3 mois et 4 mois. La visite de dépistage initiale prendra quelques jours et les visites suivantes prendront 1 à 2 jours.