Interferon Gamma for å behandle leukocyttadhesjonsmangel type I

Denne studien vil evaluere sikkerheten og effektiviteten til stoffet, interferon gamma, ved behandling av leukocyttadhesjonsmangel type I (LAD I). Pasienter med denne arvelige immunforsvaret har ikke nok proteiner kalt adhesjonsmolekyler på sine infeksjonsbekjempende hvite blodceller, noe som svekker evnen til disse cellene til å komme til infeksjonsstedet. Som et resultat har pasienter tilbakevendende infeksjoner i bløtvev, som hud, tannkjøtt og mage-tarmkanalen, og dårlig sårtilheling. Spedbarn med alvorlig LAD Jeg dør ofte av flere infeksjoner. Interferon gamma kan øke antall adhesjonsmolekyler på hvite blodlegemer, og dermed forbedre deres funksjon.

Pasienter med LAD I som veier mer enn 13 kilo (28,5 pounds) kan være kvalifisert for denne studien. Kandidatene vil få tatt personlig og familiehistorie, en fysisk undersøkelse, blod- og urinprøver og en røntgen- eller computertomografi (CT) skanning.

Deltakerne vil få injeksjoner av interferon gamma under huden 3 ganger i uken i 3 måneder. Voksne pasienter vil bli lært hvordan de skal gi sine egne injeksjoner (ligner på insulininjeksjoner for diabetes) og foreldre vil bli lært hvordan de skal administrere sprøytene til barnet sitt. Blodprøver, vanligvis mellom 30 og 90 milliliter (2 til 6 spiseskjeer), vil bli tatt rett før medisinering og igjen 1 dag, 1 uke, 1 måned, 3 måneder og 4 måneder etter at behandlingen starter. Ved de samme tidsintervallene vil pasientene gi en saltvannsmunnskylleprøve, som vil bli testet for endringer i antall hvite blodlegemer under interferon gammabehandling.

Pasienter vil bli innlagt på NIH Clinical Center for stasjonære evalueringer ved behandlingsstart og igjen etter 1 uke, 1 måned, 3 måneder og 4 måneder. Det første screeningbesøket vil ta noen dager og påfølgende besøk vil ta 1 til 2 dager.