Interferón gamma para tratar la deficiencia de adhesión de leucocitos tipo I

Este estudio evaluará la seguridad y eficacia del fármaco, el interferón gamma, en el tratamiento de la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD I). Los pacientes con este trastorno inmunológico hereditario no tienen suficientes proteínas llamadas moléculas de adhesión en sus glóbulos blancos que combaten las infecciones, lo que afecta la capacidad de estas células para llegar al sitio de la infección. Como resultado, los pacientes tienen infecciones recurrentes de los tejidos blandos, como la piel, las encías y el tracto gastrointestinal, y cicatrización deficiente de las heridas. Los bebés con LAD I grave a menudo mueren a causa de múltiples infecciones. El interferón gamma puede aumentar el número de moléculas de adhesión en los glóbulos blancos y, por lo tanto, mejorar su función.

Los pacientes con LAD I que pesan más de 13 kilogramos (28,5 libras) pueden ser elegibles para este estudio. A los candidatos se les realizará una historia clínica personal y familiar, un examen físico, análisis de sangre y orina y una radiografía de tórax o una tomografía computarizada (TC).

Los participantes recibirán inyecciones de interferón gamma debajo de la piel 3 veces por semana durante 3 meses. A los pacientes adultos se les enseñará cómo aplicar sus propias inyecciones (similares a las inyecciones de insulina para la diabetes) y se les enseñará a los padres cómo administrar las inyecciones a sus hijos. Las muestras de sangre, por lo general entre 30 y 90 mililitros (2 a 6 cucharadas), se extraerán justo antes de comenzar la medicación y nuevamente 1 día, 1 semana, 1 mes, 3 meses y 4 meses después de que comience la terapia. En estos mismos intervalos de tiempo, los pacientes proporcionarán una muestra de enjuague bucal con agua salada, que se analizará para detectar cambios en la cantidad de glóbulos blancos durante el tratamiento con interferón gamma.

Los pacientes serán admitidos en el Centro Clínico NIH para evaluaciones de pacientes hospitalizados al comienzo de la terapia y nuevamente después de 1 semana, 1 mes, 3 meses y 4 meses. La visita de evaluación inicial tomará unos días y las visitas subsiguientes tomarán de 1 a 2 días.