Interferon Gamma w leczeniu niedoboru adhezji leukocytów typu I

Badanie to oceni bezpieczeństwo i skuteczność leku, interferonu gamma, w leczeniu niedoboru adhezji leukocytów typu I (LAD I). Pacjenci z tym dziedzicznym zaburzeniem odporności nie mają wystarczającej ilości białek zwanych cząsteczkami adhezyjnymi na białych krwinkach zwalczających infekcje, co upośledza zdolność tych komórek do dotarcia do miejsca zakażenia. W rezultacie pacjenci mają nawracające infekcje tkanek miękkich, takich jak skóra, dziąsła i przewód pokarmowy oraz słabe gojenie się ran. Niemowlęta z ciężkim LAD I często umierają z powodu wielu infekcji. Interferon gamma może zwiększać liczbę cząsteczek adhezyjnych na krwinkach białych, a tym samym poprawiać ich funkcję.

Pacjenci z LAD I ważący więcej niż 13 kilogramów (28,5 funta) mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci zostaną poddani osobistej i rodzinnej historii medycznej, badaniu fizykalnemu, badaniu krwi i moczu oraz prześwietleniu klatki piersiowej lub tomografii komputerowej (CT).

Uczestnicy będą otrzymywać zastrzyki interferonu gamma pod skórę 3 razy w tygodniu przez 3 miesiące. Dorośli pacjenci zostaną nauczeni samodzielnego wykonywania zastrzyków (podobnie jak zastrzyki z insuliny stosowanej przy cukrzycy), a rodzice nauczą się wykonywania zastrzyków swojemu dziecku. Próbki krwi, zwykle o objętości od 30 do 90 mililitrów (od 2 do 6 łyżek stołowych), będą pobierane tuż przed rozpoczęciem leczenia i ponownie 1 dzień, 1 tydzień, 1 miesiąc, 3 miesiące i 4 miesiące po rozpoczęciu terapii. W tych samych odstępach czasu pacjenci będą dostarczać próbkę płynu do płukania jamy ustnej z wodą morską, która będzie badana pod kątem zmian liczby białych krwinek podczas leczenia interferonem gamma.

Pacjenci będą przyjmowani do Centrum Klinicznego NIH w celu oceny pacjentów na początku terapii i ponownie po 1 tygodniu, 1 miesiącu, 3 miesiącach i 4 miesiącach. Pierwsza wizyta przesiewowa potrwa kilka dni, a kolejne wizyty od 1 do 2 dni.