Registr Fabryho choroby a podregistr těhotenství
27. dubna 2026 aktualizováno: Genzyme, a Sanofi Company
Protokol registru Fabryho choroby
Fabryho registr je pokračující mezinárodní multicentrický přísně observační program, který sleduje rutinní klinické výsledky u pacientů s Fabryho chorobou, bez ohledu na stav léčby. Nejedná se o žádný experimentální zásah; pacienti v registru podstupují klinická hodnocení a dostává se jim péče podle rozhodnutí ošetřujícího lékaře pacienta.
Primární cíle registru jsou:
- zlepšit porozumění variabilitě, progresi a přirozené historii Fabryho choroby, včetně heterozygotních žen s touto chorobou;
- Pomáhat lékařské komunitě Fabry s vývojem doporučení pro monitorování pacientů a zpráv o výsledcích pacientů s cílem pomoci optimalizovat péči o pacienty;
- Charakterizovat a popsat Fabryho populaci jako celek;
- Vyhodnotit dlouhodobou bezpečnost a účinnost přípravku Fabrazyme®
Fabryho podregistr pro těhotenství: Tento podregistr je multicentrický, mezinárodní, longitudinální, pozorovací a dobrovolný program určený ke sledování výsledků těhotenství u jakékoli těhotné ženy zapsané do Fabryho registru bez ohledu na to, zda dostává léčbu specifickou pro určité onemocnění (např. jako enzymatická substituční terapie agalsidázou beta) a bez ohledu na komerční přípravek, kterým může být léčena. Údaje z dílčího registru se také používají ke splnění různých globálních regulačních požadavků, na podporu vývoje/úhrady produktů a pro další výzkumné účely a účely nesouvisející s výzkumem. Není dán žádný experimentální zásah; pacient tedy podstoupí klinická hodnocení a dostane standardní péči, kterou určí lékař pacienta. Pokud pacientka souhlasí s tímto podregistrem, budou shromažďovány informace o pacientově lékařské a porodnické anamnéze, těhotenství a porodu, a pokud pacientka souhlasí se shromažďováním údajů o svém dítěti, údaje o růstu kojence do 36. měsíce po porodu budou shromážděné.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
9000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Fabry Registry HelpLine
- Telefonní číslo: 617-591-5500
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Trial Transparency
- Telefonní číslo: option 6 800-633-1610
- E-mail: contact-us@sanofi.com
Studijní místa
-
-
-
Buenos Aires, Argentina, 1280
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 153172
-
Buenos Aires, Argentina, 1107
- Nábor
- Investigational Site Number : 604002
-
Buenos Aires, Argentina, 1192
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 153032
-
La Rioja Province, Argentina, 5300
- Nábor
- Investigational Site Number : 153270
-
Neuquén, Argentina, 8300
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 032005
-
San Luis, Argentina, 5700
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 153130
-
Santa Fe, Argentina, 3000
- Nábor
- Investigational Site Number : 032004
-
-
Buenos Aires
-
Berazategui, Buenos Aires, Argentina, B
- Nábor
- Investigational Site Number : 153280
-
Caba, Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, C1415EKV
- Nábor
- Investigational Site Number : 153260
-
San Isidro, Buenos Aires, Argentina, 1642
- Nábor
- Investigational Site Number : 153250
-
-
Catamarca Province
-
Catamarca, Catamarca Province, Argentina, 4703
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 153194
-
-
-
-
New South Wales
-
Westmead, New South Wales, Austrálie, 2145
- Nábor
- Investigational Site Number : 036013
-
Westmead, New South Wales, Austrálie, 2145
- Nábor
- Investigational Site Number : 151069
-
-
Queensland
-
Brisbane, Queensland, Austrálie, 4029
- Nábor
- Investigational Site Number : 153063
-
-
South Australia
-
Adelaide, South Australia, Austrálie, 5000
- Nábor
- Investigational Site Number : 151002
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Austrálie, 3050
- Nábor
- Investigational Site Number : 153040
-
-
Western Australia
-
Perth, Western Australia, Austrálie, 6000
- Nábor
- Investigational Site Number : 153090
-
-
-
-
-
Antwerp, Belgie, 2020
- Nábor
- Investigational Site Number : 150722
-
Antwerp, Belgie, 2020
- Nábor
- Investigational Site Number : 153133
-
Brussels, Belgie, 1070
- Nábor
- Investigational Site Number : 153001
-
Brussels, Belgie, 1200
- Nábor
- Investigational Site Number : 150517
-
Brussels, Belgie, 1090
- Nábor
- Investigational Site Number : 0560008
-
Leuven, Belgie, 3000
- Nábor
- Investigational Site Number : 151668
-
Liège, Belgie, 4000
- Nábor
- Investigational Site Number : 154275
-
Seraing, Belgie, 4100
- Nábor
- Investigational Site Number : 153100
-
-
-
-
-
São Paulo, Brazílie, 04020-041
- Nábor
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo- Site Number : 076001
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brazílie, 60430-275
- Nábor
- NPDM - Núcleo de Pesquisa e Desenvolvimento de Medicamentos- Site Number : 076007
-
-
Estado de Bahia
-
Feira de Santana, Estado de Bahia, Brazílie, 44001-584
- Nábor
- Clínica Senhor do Bonfim- Site Number : 076008
-
-
Mato Grosso
-
Cuiabá, Mato Grosso, Brazílie, 78025-000
- Nábor
- Hospital Geral Universitario de Cuiaba- Site Number : 076006
-
-
Paraná
-
Curitiba, Paraná, Brazílie, 80060-000
- Nábor
- Universidade Federal do Paraná- Site Number : 076004
-
-
Pernambuco
-
Recife, Pernambuco, Brazílie, 50070-550
- Nábor
- Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira- Site Number : 076005
-
-
Santa Catarina
-
Florianópolis, Santa Catarina, Brazílie, 88040-970
- Nábor
- Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Thiago - UFSC- Site Number : 076012
-
-
São Paulo
-
Campinas, São Paulo, Brazílie, 13034-685
- Nábor
- Hospital e Maternidade Celso Pierro - PUC-Campinas- Site Number : 076013
-
Campinas, São Paulo, Brazílie, 13081-970
- Dokončeno
- Centro de Pesq Materno Infantil de Campinas- Site Number : 076009
-
Ourinhos, São Paulo, Brazílie, 19900280
- Nábor
- Serviço de Terapia Renal de Ourinhos- Site Number : 076011
-
Ribeirão Preto, São Paulo, Brazílie, 14055-380
- Nábor
- Centro Saude Escola Joel Domingos Machado- Site Number : 076002
-
-
-
-
-
Sofia, Bulharsko, 1680
- Nábor
- Investigational Site Number : 100001
-
Sofia, Bulharsko, 1431
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 153169
-
-
-
-
-
Antofagasta, Chile
- Nábor
- Investigational Site Number : 152004
-
Coquimbo, Chile, 1710228
- Nábor
- Investigational Site Number : 152001
-
Iquique, Chile
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 152003
-
Santiago, Chile
- Ukončeno
- Investigational Site Number : 152002
-
Vallenar, Chile
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 152005
-
-
-
-
-
Rijeka, Chorvatsko, 51000
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 1910001
-
Zagreb, Chorvatsko, 10000
- Nábor
- Investigational Site Number : 1910002
-
-
-
-
-
Copenhagen, Dánsko, 2100
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 151229
-
Copenhagen, Dánsko, 2100
- Nábor
- Investigational Site Number : 153041
-
-
-
-
-
Tartu, Estonsko, 50406
- Nábor
- Investigational Site Number : 153106
-
-
-
-
-
City of Muntinlupa, Filipíny, 1000
- Nábor
- Investigational Site Number : 608001
-
-
-
-
-
Turku, Finsko, 20521
- Nábor
- Investigational Site Number : 153024
-
-
-
-
-
Bordeaux, Francie, 33076
- Nábor
- Investigational Site Number : 250005
-
Bron, Francie, 69677
- Nábor
- Investigational Site Number : 250002
-
Garches, Francie, 92380
- Nábor
- Investigational Site Number : 250001
-
Lille, Francie, 59037
- Nábor
- Investigational Site Number : 250007
-
Saint-Priest-en-Jarez, Francie, 42270
- Nábor
- Investigational Site Number : 250004
-
Strasbourg, Francie, 67000
- Nábor
- Investigational Site Number : 250009
-
-
-
-
-
Amsterdam, Holandsko, 1105 AZ
- Ukončeno
- Investigational Site Number : 151171
-
Amsterdam, Holandsko, 1105 AZ
- Ukončeno
- Investigational Site Number : 153004
-
-
-
-
-
Kowloon, Hongkong
- Nábor
- Investigational Site Number : 344001
-
-
-
-
-
Ahmedabad, Indie, 380015
- Nábor
- Investigational Site Number : 356003
-
Kolkata, Indie, 700017
- Nábor
- Investigational Site Number : 356001
-
Secunderabad, Indie, 500026
- Nábor
- Investigational Site Number : 3560004
-
Vellore, Indie, 632004
- Nábor
- Investigational Site Number : 356002
-
-
-
-
-
Jakarta, Indonésie
- Nábor
- Investigational Site Number : 360001
-
-
-
-
-
Bassano del Grappa, Itálie, 36061
- Nábor
- Investigational Site Number : 380002
-
Bologna, Itálie, 40138
- Nábor
- Investigational Site Number : 380019
-
Florence, Itálie, 50134
- Nábor
- Investigational Site Number : 380004
-
Naples, Itálie, 80130
- Nábor
- Investigational Site Number : 380008
-
Naples, Itálie, 80131
- Nábor
- Investigational Site Number : 380008
-
Ragusa, Itálie, 97019
- Nábor
- Investigational Site Number : 380014
-
Rimini, Itálie, 47900
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 380007
-
Torino, Itálie, 10126
- Nábor
- Investigational Site Number : 380011
-
Udine, Itálie, 33100
- Nábor
- Investigational Site Number : 380001
-
-
Firenze
-
Florence, Firenze, Itálie, 50139
- Nábor
- Investigational Site Number : 380013
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Itálie, 20142
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 380009
-
Milan, Milano, Itálie, 20162
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 380006
-
-
Modena
-
Baggiovara, Modena, Itálie, 41126
- Nábor
- Investigational Site Number : 380003
-
-
Monza E Brianza
-
Monza, Monza E Brianza, Itálie, 20052
- Nábor
- Investigational Site Number : 380010
-
-
Padova
-
Padua, Padova, Itálie, 35128
- Nábor
- Investigational Site Number : 157282
-
-
Roma
-
Rome, Roma, Itálie, 00168
- Nábor
- Investigational Site Number : 380012
-
-
-
-
-
Chiba, Japonsko, 266-0007
- Nábor
- Investigational Site Number : 153217
-
Niigata, Japonsko, 951-8520
- Nábor
- Investigational Site Number : 392006
-
Osaka, Japonsko, 545-8586
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 153205
-
Tokyo, Japonsko, 157-8535
- Nábor
- Investigational Site Number : 153204
-
-
Hyōgo
-
Kobe, Hyōgo, Japonsko, 650-0017
- Aktivní, ne nábor
- Investigational Site Number : 392007
-
-
Kochi
-
Nankoku, Kochi, Japonsko, 783-8505
- Nábor
- Investigational Site Number : 153201
-
-
-
-
-
Busan, Jižní Korea
- Nábor
- Investigational Site Number : 154246
-
Daejeon, Jižní Korea
- Nábor
- Investigational Site Number : 153191
-
Seoul, Jižní Korea
- Nábor
- Investigational Site Number : 153212
-
Seoul, Jižní Korea, NaN
- Nábor
- Investigational Site Number : 153188
-
-
Gyeonggi-do
-
Suwon, Gyeonggi-do, Jižní Korea, 16247
- Nábor
- Investigational Site Number : 154273
-
-
Gyeongsangnam-do
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Jižní Korea, 50612
- Ukončeno
- Investigational Site Number : 154208
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Jižní Korea, 50612
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 153178
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Jižní Korea, 50612
- Nábor
- Investigational Site Number : 157176
-
-
Jeju-teukbyeoljachido
-
Jeju City, Jeju-teukbyeoljachido, Jižní Korea, 63241
- Ukončeno
- Investigational Site Number : 153228
-
-
Seoul-teukbyeolsi
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Jižní Korea, 03080
- Nábor
- Investigational Site Number : 153180
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Jižní Korea, 03080
- Nábor
- Investigational Site Number : 153196
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Jižní Korea, 04401
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 153192
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Jižní Korea, 05505
- Nábor
- Investigational Site Number : 151149
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Jižní Korea, 06973
- Nábor
- Investigational Site Number : 153222
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2E 7Z4
- Nábor
- Investigational Site Number : 124014
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
- Nábor
- Investigational Site Number : 124002
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 1M9
- Nábor
- Investigational Site Number : 124010
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 124011
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Kanada, R3A 1R9
- Nábor
- Investigational Site Number : 124019
-
-
New Brunswick
-
Moncton, New Brunswick, Kanada, E1C 2Z3
- Nábor
- Investigational Site Number : 124022
-
-
Newfoundland and Labrador
-
St. John's, Newfoundland and Labrador, Kanada, A1B 3V6
- Nábor
- Investigational Site Number : 124023
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3H 3A7
- Nábor
- Investigational Site Number : 124008
-
-
Ontario
-
Kingston, Ontario, Kanada, K7L 4X3
- Ukončeno
- Investigational Site Number : 124005
-
London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
- Nábor
- Investigational Site Number : 124021
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- Nábor
- Investigational Site Number : 124006
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5T 3H7
- Nábor
- Investigational Site Number : 124009
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H4J 1C5
- Nábor
- Investigational Site Number : 124013
-
Sherbrooke, Quebec, Kanada, J1K 2R1
- Nábor
- Investigational Site Number : 124001
-
-
-
-
-
Bogotá, Kolumbie, 110131
- Nábor
- Investigational Site Number : 170001
-
-
-
-
-
Vilnius, Litva, 08406
- Nábor
- Investigational Site Number : 154244
-
Vilnius, Litva, 08661
- Nábor
- Investigational Site Number : 154652
-
-
-
-
-
Kuala Lumpur, Malajsie, 59100
- Nábor
- Investigational Site Number : 458002
-
Kuala Lumpur, Malajsie, 50586
- Nábor
- Investigational Site Number : 458001
-
-
-
-
-
Budapest, Maďarsko, 1212
- Nábor
- Investigational Site Number : 3480002
-
Létavértes, Maďarsko, 4281
- Nábor
- Investigational Site Number : 3480003
-
Pécs, Maďarsko, 7623
- Nábor
- Investigational Site Number : 3480005
-
Sopron, Maďarsko, 9400
- Nábor
- Investigational Site Number : 3480004
-
-
-
-
-
Bergen, Norsko, 5021
- Nábor
- Investigational Site Number : 153141
-
-
-
-
-
Berlin, Německo, 13353
- Nábor
- Investigational Site Number : 153013
-
Giessen, Německo, 35392
- Nábor
- Investigational Site Number : 154150
-
Münster, Německo, 48149
- Nábor
- Investigational Site Number : 153147
-
Würzburg, Německo, 97080
- Nábor
- Investigational Site Number : 153011
-
-
-
-
-
Lima, Peru
- Nábor
- Investigational Site Number : 604001
-
-
-
-
-
Warsaw, Polsko, 04-730
- Nábor
- Investigational Site Number : 150575
-
-
-
-
-
Lisbon, Portugalsko, 1649-035
- Nábor
- Investigational Site Number : 620005
-
Porto, Portugalsko, 4200-319
- Nábor
- Investigational Site Number : 620001
-
-
-
-
-
Brasov, Rumunsko, 500326
- Nábor
- Investigational Site Number : 154164
-
Bucharest, Rumunsko, 022328
- Nábor
- Investigational Site Number : 154099
-
Cluj-Napoca, Rumunsko, 400006
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 153081
-
-
-
-
-
Moscow, Rusko
- Nábor
- Investigational Site Number : 643001
-
Nizhny Novgorod, Rusko, 603155
- Nábor
- Investigational Site Number : 643003
-
Saint Petersburg, Rusko, 197341
- Nábor
- Investigational Site Number : 643002
-
-
-
-
-
Al-Hasa, Saudská arábie, 31982
- Nábor
- Investigational Site Number : 682002
-
-
-
-
-
Singapore, Singapur, 229899
- Nábor
- Investigational Site Number : 702001
-
-
-
-
-
Bratislava, Slovensko, 833 40
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 703001
-
Nové Zámky, Slovensko, 940 34
- Nábor
- Investigational Site Number : 705001
-
-
-
-
-
Belfast, Spojené království, BT9 7AB
- Nábor
- Investigational Site Number : 154196
-
Manchester, Spojené království, M13 9wl
- Nábor
- Investigational Site Number : 150455
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Spojené království, CB2 2QQ
- Nábor
- Investigational Site Number : 151340
-
-
England
-
Birmingham, England, Spojené království, B15 2TH
- Nábor
- Investigational Site Number : 152287
-
London, England, Spojené království, NW3 2QG
- Nábor
- Investigational Site Number : 151123
-
-
London, City of
-
London, London, City of, Spojené království, WC1N 3JH
- Nábor
- Investigational Site Number : 150303
-
London, London, City of, Spojené království, WC1N 3BG
- Nábor
- Investigational Site Number : 151646
-
-
Manchester
-
Salford, Manchester, Spojené království, M6 8HD
- Nábor
- Investigational Site Number : 152361
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
- Dokončeno
- University of Alabama Birmingham- Nephrology- Site Number : 840018
-
Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
- Nábor
- University of Alabama Birmingham- Nephrology- Site Number : 840073
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
- Nábor
- Phoenix Children's Hospital- Site Number : 840003
-
Tucson, Arizona, Spojené státy, 85724
- Nábor
- University of Arizona- Site Number : 840015
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72205
- Nábor
- University of Arkansas for Medical Sciences- Site Number : 840113
-
Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72202
- Nábor
- Arkansas Children's Hospital- Site Number : 840109
-
-
California
-
Irvine, California, Spojené státy, 92697
- Nábor
- University of California at Irvine- Site Number : 840036
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
- Nábor
- Southern California Permanente Medical Group- Site Number : 840108
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
- Nábor
- UCLA School Of Medicine- Site Number : 840088
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90033
- Dokončeno
- USC Health Sciences Center Dept of Genetics- Site Number : 840082
-
Oakland, California, Spojené státy, 94609
- Dokončeno
- UCSF Benioff Children's Hospital - Oakland- Site Number : 840029
-
Orange, California, Spojené státy, 92868
- Nábor
- Children's Hospital of Orange County- Site Number : 840074
-
Sacramento, California, Spojené státy, 95817
- Nábor
- UC Davis MIND Institute- Site Number : 840010
-
Sacramento, California, Spojené státy, 95825
- Dokončeno
- Kaiser Permanente Sacramento Medical Center- Site Number : 840042
-
San Diego, California, Spojené státy, 92093
- Dokončeno
- University of California at San Diego- Site Number : 840007
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- Nábor
- University of California San Francisco - Parnassus Campus- Site Number : 840051
-
Stanford, California, Spojené státy, 94305
- Nábor
- Stanford University Medical Center- Site Number : 840022
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06510
- Nábor
- Yale University School of Medicine- Site Number : 840047
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Nábor
- Children's National Medical Center - Washington- Site Number : 840067
-
-
Florida
-
Coral Springs, Florida, Spojené státy, 33065
- Nábor
- University Hematology Oncology- Site Number : 840075
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
- Nábor
- University of Florida Dept of Genetics- Site Number : 840083
-
Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32207
- Nábor
- University of Florida Pediatrics Genetics- Site Number : 840121
-
Miami, Florida, Spojené státy, 33136
- Nábor
- University Of Miami SOM- Site Number : 840006
-
Tampa, Florida, Spojené státy, 33606
- Nábor
- University of Florida-Genetics- Site Number : 840096
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Spojené státy, 30033
- Nábor
- Emory University School of Medicine- Human Genetics- Site Number : 840060
-
-
Illinois
-
Aurora, Illinois, Spojené státy, 80045
- Nábor
- University of Colorado at Denver Genetics- Site Number : 840068
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
- Nábor
- Rush University Medical Center Genetics- Site Number : 840079
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Nábor
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago- Site Number : 840013
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
- Nábor
- Indianapolis University School of Medicine- Site Number : 840027
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- Nábor
- University of Iowa- Site Number : 840032
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
- Nábor
- University Of Kansas Medical Center- Site Number : 840071
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Spojené státy, 40202
- Dokončeno
- University of Louisville - Health Sciences Center- Site Number : 840030
-
-
Louisiana
-
Baton Rouge, Louisiana, Spojené státy, 70809
- Nábor
- Ochsner Health Center - Baton Rouge- Site Number : 840120
-
New Orleans, Louisiana, Spojené státy, 70112
- Dokončeno
- Tulane University School of Medicine- Site Number : 840001
-
-
Maine
-
Portland, Maine, Spojené státy, 04102
- Nábor
- Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care- Site Number : 840064
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
- Dokončeno
- John Hopkins- Site Number : 840044
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
- Nábor
- Massachusetts General Hospital-Genetics- Site Number : 840062
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Boston Children's Hospital - PIN- Site Number : 840092
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Brigham & Women's Hospital- Site Number : 840103
-
Springfield, Massachusetts, Spojené státy, 01199
- Nábor
- Baystate Medical Center- Site Number : 840002
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
- Nábor
- University of Michigan Pediatrics- Site Number : 840107
-
Detroit, Michigan, Spojené státy, 48201
- Nábor
- Children's Hospital of Michigan- Site Number : 840066
-
Grand Rapids, Michigan, Spojené státy, 49525
- Nábor
- Infusion Associates - Grand Rapids- Site Number : 840050
-
Grand Rapids, Michigan, Spojené státy, 49503
- Dokončeno
- Corewell Health - Helen DeVos Children's Hospital (HDVCH)- Site Number : 840019
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55404
- Nábor
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota- Site Number : 840114
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55404
- Dokončeno
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota- Site Number : 840046
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55454
- Nábor
- M Health Fairview University of Minnesota Medical Center - West Bank- Site Number : 840076
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Spojené státy, 65212
- Nábor
- University of Missouri Health System Department of Genetics- Site Number : 840031
-
St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Nábor
- Washington University- Site Number : 840100
-
-
Montana
-
Helena, Montana, Spojené státy, 59601
- Dokončeno
- Shodair Children's Hospital- Site Number : 840090
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68198
- Nábor
- University of Nebraska Medical Center- Site Number : 840084
-
-
Nevada
-
Las Vegas, Nevada, Spojené státy, 89109
- Nábor
- Children's Specialty Center - Las Vegas- Site Number : 840008
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Spojené státy
- Ukončeno
- Cooper Health Center- Site Number : 840098
-
Hackensack, New Jersey, Spojené státy, 07601
- Nábor
- Joseph M. Sanzari Children's Hospital- Site Number : 840101
-
Morristown, New Jersey, Spojené státy, 07962
- Nábor
- Atlantic Health System- Site Number : 840099
-
New Brunswick, New Jersey, Spojené státy, 08901
- Nábor
- Saint Peter's University Hospital - New Brunswick- Site Number : 840016
-
Paterson, New Jersey, Spojené státy, 07503
- Nábor
- St. Joseph's Children's Hospital- Site Number : 840057
-
-
New York
-
Huntington, New York, Spojené státy, 11743
- Nábor
- NYU Langone Health - Perlmutter Cancer Center - Huntington- Site Number : 840040
-
New Hyde Park, New York, Spojené státy, 11042
- Nábor
- Northwell Health- Site Number : 840102
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Nábor
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai- Site Number : 840080
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Nábor
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 840110
-
Rochester, New York, Spojené státy, 14642
- Dokončeno
- University of Rochester Medical Center- Site Number : 840105
-
Syracuse, New York, Spojené státy, 13210
- Nábor
- SUNY Upstate Medical University - Site Number : 840052
-
Valhalla, New York, Spojené státy, 10595
- Nábor
- New York Medical College- Site Number : 840039
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Spojené státy, 28232
- Nábor
- Carolinas Medical Center- Site Number : 840065
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
- Nábor
- Duke University Medical Center Genetics Dept- Site Number : 840045
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Nábor
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Cincinnati Children's Hospital)- Site Number : 840033
-
Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44106
- Nábor
- University Hospitals Cleveland Medical Center- Site Number : 840119
-
Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
- Nábor
- Cleveland Clinic - Cleveland- Site Number : 840048
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43210
- Aktivní, ne nábor
- Ohio State University Department of Genetics- Site Number : 840097
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nábor
- Nationwide Children's Hospital- Site Number : 840091
-
Dublin, Ohio, Spojené státy, 43017
- Nábor
- LSD Data Registry Site LLC- Site Number : 840094
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
- Ukončeno
- Oregon Health and Scinece University- Site Number : 840038
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
- Nábor
- Oregon Health & Science University (OHSU)- Site Number : 840116
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, Spojené státy, 17822
- Nábor
- Geisinger Medical Center- Site Number : 840111
-
Hershey, Pennsylvania, Spojené státy, 17033
- Nábor
- Penn State University Medical Center-Neurology- Site Number : 840104
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- Children's Hospital of Philadelphia HUP Medical Genetics- Site Number : 840089
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Nábor
- Children's Hospital of Philadelphia- Site Number : 840034
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- Nábor
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh- Site Number : 840023
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Spojené státy, 02903
- Dokončeno
- Rhode Island Hospital Genetics- Site Number : 840053
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Spojené státy, 29605
- Nábor
- Greenwood Genetic Center - Greenville- Site Number : 840055
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37212
- Nábor
- Vanderbilt University Medical Center Diagnostic Lab- Site Number : 840049
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75226
- Nábor
- Baylor Institute of Metabolic Disease- Site Number : 840058
-
Fort Worth, Texas, Spojené státy, 76104
- Nábor
- Cook Children's Health Care System- Site Number : 840024
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
- Nábor
- University of Utah Department of Medical Genetics- Site Number : 840043
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Spojené státy, 22908
- Dokončeno
- University of Virginia School of Medicine-Pediatrics- Site Number : 840078
-
Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
- Nábor
- O & O Alpan- Site Number : 840025
-
Norfolk, Virginia, Spojené státy, 23507
- Dokončeno
- Children's Hospital of The King's Daughters- Site Number : 840072
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
- Nábor
- Seattle Children's Hospital- Site Number : 840028
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
- Nábor
- University Of Washington Medical Center- Site Number : 840059
-
Tacoma, Washington, Spojené státy, 98405
- Nábor
- Mary Bridge Children's Outpatient Center- Site Number : 840115
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
- Nábor
- Children's Hospital of Wisconsin-Pediatrics- Site Number : 840054
-
-
-
-
-
Novi Sad, Srbsko, 21000
- Nábor
- Investigational Site Number : 6880001
-
-
-
-
-
Chiayi City, Tchaj-wan
- Nábor
- Investigational Site Number : 151500
-
Chiayi City, Tchaj-wan
- Nábor
- Investigational Site Number : 154093
-
Hualien City, Tchaj-wan, 970
- Nábor
- Investigational Site Number : 152152
-
Kaohsiung City, Tchaj-wan, 833
- Nábor
- Investigational Site Number : 152246
-
Kaohsiung City, Tchaj-wan, 807
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 152244
-
Kaohsiung City, Tchaj-wan, 813
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 153088
-
New Taipei City, Tchaj-wan, 231
- Nábor
- Investigational Site Number : 151534
-
Taichung, Tchaj-wan, 407
- Nábor
- Investigational Site Number : 151181
-
Taichung, Tchaj-wan, 404
- Nábor
- Investigational Site Number : 151179
-
Tainan, Tchaj-wan, 704
- Nábor
- Investigational Site Number : 153248
-
Tainan, Tchaj-wan, 710
- Nábor
- Investigational Site Number : 152153
-
Taipei, Tchaj-wan, 112
- Nábor
- Investigational Site Number : 152226
-
Taipei, Tchaj-wan, 100
- Nábor
- Investigational Site Number : 151182
-
Taipei, Tchaj-wan, 104
- Nábor
- Investigational Site Number : 152321
-
Tao Yuan County, Tchaj-wan, 333
- Nábor
- Investigational Site Number : 153158
-
-
-
-
-
Bangkok, Thajsko, 10400
- Nábor
- Investigational Site Number : 764003
-
Bangkok, Thajsko, 10700
- Nábor
- Investigational Site Number : 764004
-
Bangkok, Thajsko
- Nábor
- Investigational Site Number : 764001
-
Khon Kaen, Thajsko, 40002
- Nábor
- Investigational Site Number : 764005
-
-
-
-
-
Hanoi, Vietnam
- Nábor
- Investigational Site Number : 154212
-
-
-
-
-
Prague, Česko, 128 08
- Nábor
- Investigational Site Number : 153126
-
-
-
-
-
Beijing, Čína, 100730
- Ukončeno
- Investigational Site Number : 153165
-
Hangzhou, Čína, 310003
- Nábor
- Investigational Site Number : 1560003
-
Jinan, Čína, 250001
- Nábor
- Investigational Site Number : 1560002
-
Nanjing, Čína, 210008
- Nábor
- Investigational Site Number : 1560004
-
Shanghai, Čína, 200025
- Nábor
- Investigational Site Number : 1560001
-
Shanghai, Čína, 200025
- Ukončeno
- Investigational Site Number : 153163
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 8003
- Nábor
- Investigational Site Number : 154123
-
-
A Coruña [La Coruña]
-
A Coruña, A Coruña [La Coruña], Španělsko, 15006
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 154146
-
A Coruña, A Coruña [La Coruña], Španělsko, 15006
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 154159
-
-
Barcelona [Barcelona]
-
Barcelona, Barcelona [Barcelona], Španělsko, 08035
- Nábor
- Investigational Site Number : 153237
-
Barcelona, Barcelona [Barcelona], Španělsko, 08035
- Nábor
- Investigational Site Number : 154147
-
-
Basque Country
-
Barakaldo, Basque Country, Španělsko, 48903
- Dokončeno
- Investigational Site Number : 154135
-
-
Catalunya [Cataluña]
-
Barcelona, Catalunya [Cataluña], Španělsko, 08036
- Nábor
- Investigational Site Number : 154204
-
Barcelona, Catalunya [Cataluña], Španělsko, 08025
- Nábor
- Investigational Site Number : 153067
-
L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Španělsko, 08907
- Nábor
- Investigational Site Number : 153077
-
-
Pontevedra [Pontevedra]
-
Vigo, Pontevedra [Pontevedra], Španělsko, 36200
- Nábor
- Investigational Site Number : 153213
-
-
Tarragona [Tarragona]
-
Tarragona, Tarragona [Tarragona], Španělsko, 43005
- Nábor
- Investigational Site Number : 154136
-
-
-
-
-
Gothenburg, Švédsko, 413 45
- Nábor
- Investigational Site Number : 153050
-
Stockholm, Švédsko, 171 76
- Nábor
- Investigational Site Number : 151484
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou Fabryho choroby jsou způsobilí k zařazení do registru.
Pro Fabryho podregistr pro těhotenství: Doporučuje se shromažďovat údaje o těhotenství u způsobilých žen bez ohledu na zápis kojenců. V případě pacientek s vícečetným těhotenstvím se doporučuje sběr dat pro každé jednotlivé těhotenství pro všechny ženy zapsané v tomto podregistru.
Popis
Kritéria pro zařazení
- Fabryho registr: Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou Fabryho choroby, kteří podepsali informovaný souhlas a formulář(y) povolení pacienta, jsou způsobilí k zařazení. Potvrzená diagnóza je definována jako dokumentovaný nedostatek aktivity enzymu αGAL (alfa-galaktosidáza) v plazmě nebo leukocytech a/nebo mutace v genu kódujícím αGAL.
Fabryho podregistr pro těhotenství:
Způsobilé ženy musí:
- být zapsán do Fabryho registru.
- být těhotná nebo jste byla těhotná s příslušnou lékařskou dokumentací.
- poskytnout podepsaný informovaný souhlas a autorizační formulář(y) k účasti v podregistru před provedením jakéhokoli sběru dat souvisejících s podregistrem.
Kritéria vyloučení Fabryho registr: Neexistují žádná kritéria vyloučení. Fabryho podregistr pro těhotenství: Neexistují žádná kritéria vyloučení.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s Fabryho chorobou
Není dán žádný experimentální zásah.
Pacient s Fabryho chorobou podstoupí klinická vyšetření a bude mu poskytnuta standardní péče, jak určí lékař pacienta.
|
|
Těhotné ženy s potvrzenou diagnózou Fabry
Není dán žádný experimentální zásah.
Těhotné ženy s potvrzenou diagnózou Fabryho, které se účastní Fabryho registru a souhlasí s účastí ve Fabryho podregistru, bez ohledu na to, zda podstupují léčbu specifickou pro onemocnění (jako je ERT s agalsidázou beta) a bez ohledu na komerční přípravek s kterou může léčit.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fabryho registr: K vyhodnocení dlouhodobé bezpečnosti a účinnosti Fabrazyme®
Časové okno: 33 let
|
Primárním účelem tohoto registru je popsat vývoj a progresi Fabryho choroby v reprezentativní globální populaci.
Vzhledem k tomu, že Fabry není dobře popsanou nemocí, má tento longitudinální program širokou škálu „primárních“ výsledků včetně testování protilátek a také výsledků komplikací (např. QoL, kognitivní testování), které jsou měřeny v průběhu času.
Navíc, protože to závisí na tom, co shromažďují klinická pracoviště v době návštěvy, není známo, jaké množství dat bude k dispozici pro analýzy.
|
33 let
|
|
Podregistr Fabryho těhotenství: výsledky těhotenství, včetně komplikací a růstu dítěte
Časové okno: 33 let
|
Primárním cílem tohoto podregistru je sledovat výsledky těhotenství, včetně komplikací a růstu kojenců, u všech žen s Fabryho chorobou během těhotenství, bez ohledu na to, zda dostávají léčbu specifickou pro dané onemocnění, jako je ERT s agalsidázou beta. Tento dílčí registr rozšiřuje rutinní monitorování a shromažďování dat doporučené registrem Fabry. Cílem dílčího registru je shromažďovat hodnocení pacientů z předporodního a perinatálního období a poporodního sledování. Budou shromažďována také novorozenecká hodnocení a pravidelná pediatrická hodnocení. |
33 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fabryho registr: Monitorujte faktory spojené s účinností léčby Fabryho choroby
Časové okno: 33 let
|
Sekundárním koncovým bodem je sledování faktorů spojených s účinností léčby Fabryho choroby.
|
33 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Study Director, Genzyme, a Sanofi Company
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Germain DP, Charrow J, Desnick RJ, Guffon N, Kempf J, Lachmann RH, Lemay R, Linthorst GE, Packman S, Scott CR, Waldek S, Warnock DG, Weinreb NJ, Wilcox WR. Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J Med Genet. 2015 May;52(5):353-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102797. Epub 2015 Mar 20.
- Hopkin RJ, Cabrera G, Charrow J, Lemay R, Martins AM, Mauer M, Ortiz A, Patel MR, Sims K, Waldek S, Warnock DG, Wilcox WR. Risk factors for severe clinical events in male and female patients with Fabry disease treated with agalsidase beta enzyme replacement therapy: Data from the Fabry Registry. Mol Genet Metab. 2016 Sep;119(1-2):151-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.06.007. Epub 2016 Jun 13.
- Germain DP, Brand E, Burlina A, Cecchi F, Garman SC, Kempf J, Laney DA, Linhart A, Marodi L, Nicholls K, Ortiz A, Pieruzzi F, Shankar SP, Waldek S, Wanner C, Jovanovic A. Phenotypic characteristics of the p.Asn215Ser (p.N215S) GLA mutation in male and female patients with Fabry disease: A multicenter Fabry Registry study. Mol Genet Genomic Med. 2018 Apr 12;6(4):492-503. doi: 10.1002/mgg3.389. Online ahead of print.
- Wilcox WR, Feldt-Rasmussen U, Martins AM, Ortiz A, Lemay RM, Jovanovic A, Germain DP, Varas C, Nicholls K, Weidemann F, Hopkin RJ. Improvement of Fabry Disease-Related Gastrointestinal Symptoms in a Significant Proportion of Female Patients Treated with Agalsidase Beta: Data from the Fabry Registry. JIMD Rep. 2018;38:45-51. doi: 10.1007/8904_2017_28. Epub 2017 May 17.
- Wanner C, Feldt-Rasmussen U, Ortiz A. Plain language summary of a study looking at heart muscle thickness and kidney function in women with Fabry disease who received agalsidase beta treatment. Future Cardiol. 2022 Sep;18(10):755-763. doi: 10.2217/fca-2022-0047. Epub 2022 Sep 8.
- Ortiz A, Abiose A, Bichet DG, Cabrera G, Charrow J, Germain DP, Hopkin RJ, Jovanovic A, Linhart A, Maruti SS, Mauer M, Oliveira JP, Patel MR, Politei J, Waldek S, Wanner C, Yoo HW, Warnock DG. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase beta: data from the Fabry Registry. J Med Genet. 2016 Jul;53(7):495-502. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103486. Epub 2016 Mar 18.
- Hopkin RJ, Cabrera GH, Jefferies JL, Yang M, Ponce E, Brand E, Feldt-Rasmussen U, Germain DP, Guffon N, Jovanovic A, Kantola I, Karaa A, Martins AM, Tondel C, Wilcox WR, Yoo HW, Burlina AP, Mauer M. Clinical outcomes among young patients with Fabry disease who initiated agalsidase beta treatment before 30 years of age: An analysis from the Fabry Registry. Mol Genet Metab. 2023 Feb;138(2):106967. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.106967. Epub 2022 Nov 30.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
31. července 2001
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. ledna 2034
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. ledna 2034
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. září 2005
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
13. září 2005
První zveřejněno (Odhadovaný)
20. září 2005
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
28. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Novotvary
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Novotvary podle histologického typu
- Poruchy metabolismu lipidů
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Novotvary, cévní tkáň
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Fabryho nemoc
- Angiokeratom
Další identifikační čísla studie
- DIREGC07006
- AGAL19211 (Jiný identifikátor: Genzyme, a Sanofi cmpany)
- U1111-1294-8298 (Identifikátor registru: ICTRP)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .