Registro de Doenças de Fabry e Subregistro de Gravidez
19 de junho de 2026 atualizado por: Genzyme, a Sanofi Company
Protocolo de Registro de Doença de Fabry
O Registro de Fabry é um programa estritamente observacional internacional, multicêntrico e contínuo que rastreia os resultados clínicos de rotina para pacientes com doença de Fabry, independentemente do status do tratamento. Nenhuma intervenção experimental está envolvida; os pacientes do Registro passam por avaliações clínicas e recebem os cuidados determinados pelo médico assistente do paciente.
Os principais objetivos do Registro são:
- Aumentar a compreensão da variabilidade, progressão e história natural da doença de Fabry, incluindo mulheres heterozigotas com a doença;
- Auxiliar a comunidade médica da Fabry no desenvolvimento de recomendações para monitoramento de pacientes e relatórios sobre os resultados dos pacientes para ajudar a otimizar o atendimento ao paciente;
- Caracterizar e descrever a população Fabry como um todo;
- Avaliar a segurança e eficácia a longo prazo de Fabrazyme®
Fabry Pregnancy Sub-registro: Este sub-registro é um programa multicêntrico, internacional, longitudinal, observacional e voluntário projetado para rastrear os resultados da gravidez para qualquer mulher grávida inscrita no Registro Fabry, independentemente de ela estar recebendo terapia específica para a doença (como como terapia de reposição enzimática com agalsidase beta) e independentemente do produto comercial com o qual ela possa ser tratada. Os dados do subregistro também são usados para atender a vários requisitos regulamentares globais, para apoiar o desenvolvimento/reembolso de produtos e para outros fins de pesquisa e não relacionados à pesquisa. Nenhuma intervenção experimental é dada; assim, um paciente passará por avaliações clínicas e receberá o tratamento padrão conforme determinado pelo médico do paciente. Se uma paciente consentir com este Sub-registro, serão coletadas informações sobre o histórico médico e obstétrico da paciente, gravidez e nascimento e, se uma paciente consentir com a coleta de dados de seu bebê, os dados sobre o crescimento infantil até o 36º mês pós-parto serão coletados.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
9000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Fabry Registry HelpLine
- Número de telefone: 617-591-5500
Estude backup de contato
- Nome: Trial Transparency
- Número de telefone: option 6 800-633-1610
- E-mail: contact-us@sanofi.com
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha, 13353
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153013
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Giessen, Alemanha, 35392
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154150
-
Münster, Alemanha, 48149
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153147
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Würzburg, Alemanha, 97080
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153011
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Buenos Aires, Argentina, 1280
- Concluído
- Investigational Site Number : 153172
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Buenos Aires, Argentina, 1107
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 604002
-
Buenos Aires, Argentina, 1192
- Concluído
- Investigational Site Number : 153032
-
La Rioja Province, Argentina, 5300
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153270
-
Neuquén, Argentina, 8300
- Concluído
- Investigational Site Number : 032005
-
San Luis, Argentina, 5700
- Concluído
- Investigational Site Number : 153130
-
Santa Fe, Argentina, 3000
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 032004
-
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Buenos Aires
-
Berazategui, Buenos Aires, Argentina, B
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153280
-
Caba, Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, C1415EKV
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153260
-
San Isidro, Buenos Aires, Argentina, 1642
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153250
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Catamarca Province
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Catamarca, Catamarca Province, Argentina, 4703
- Concluído
- Investigational Site Number : 153194
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Al-Hasa, Arábia Saudita, 31982
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 682002
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New South Wales
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Westmead, New South Wales, Austrália, 2145
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 036013
-
Westmead, New South Wales, Austrália, 2145
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151069
-
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Queensland
-
Brisbane, Queensland, Austrália, 4029
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153063
-
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South Australia
-
Adelaide, South Australia, Austrália, 5000
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151002
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Victoria
-
Parkville, Victoria, Austrália, 3050
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153040
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Western Australia
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Perth, Western Australia, Austrália, 6000
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153090
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São Paulo, Brasil, 04020-041
- Recrutamento
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo- Site Number : 076001
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Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brasil, 60430-275
- Recrutamento
- NPDM - Núcleo de Pesquisa e Desenvolvimento de Medicamentos- Site Number : 076007
-
Fortaleza, Ceará, Brasil, 60150-160
- Recrutamento
- Hospital Geral de Fortaleza - HGF- Site Number : 076016
-
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Estado de Bahia
-
Feira de Santana, Estado de Bahia, Brasil, 44001-584
- Recrutamento
- Clínica Senhor do Bonfim- Site Number : 076008
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Mato Grosso
-
Cuiabá, Mato Grosso, Brasil, 78025-000
- Recrutamento
- Hospital Geral Universitario de Cuiaba- Site Number : 076006
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Paraná
-
Curitiba, Paraná, Brasil, 80060-000
- Recrutamento
- Universidade Federal do Paraná- Site Number : 076004
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Pernambuco
-
Recife, Pernambuco, Brasil, 50070-550
- Recrutamento
- Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira- Site Number : 076005
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Santa Catarina
-
Florianópolis, Santa Catarina, Brasil, 88040-970
- Recrutamento
- Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Thiago - UFSC- Site Number : 076012
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São Paulo
-
Campinas, São Paulo, Brasil, 13034-685
- Recrutamento
- Hospital e Maternidade Celso Pierro - PUC-Campinas- Site Number : 076013
-
Campinas, São Paulo, Brasil, 13081-970
- Concluído
- Centro de Pesq Materno Infantil de Campinas- Site Number : 076009
-
Ourinhos, São Paulo, Brasil, 19900280
- Recrutamento
- Serviço de Terapia Renal de Ourinhos- Site Number : 076011
-
Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil, 14055-380
- Recrutamento
- Centro Saude Escola Joel Domingos Machado- Site Number : 076002
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Sofia, Bulgária, 1680
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 100001
-
Sofia, Bulgária, 1431
- Concluído
- Investigational Site Number : 153169
-
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Antwerp, Bélgica, 2020
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 150722
-
Antwerp, Bélgica, 2020
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153133
-
Brussels, Bélgica, 1070
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153001
-
Brussels, Bélgica, 1200
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 150517
-
Brussels, Bélgica, 1090
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 0560008
-
Leuven, Bélgica, 3000
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151668
-
Liège, Bélgica, 4000
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154275
-
Seraing, Bélgica, 4100
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153100
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canadá, T2E 7Z4
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124014
-
Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2B7
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124002
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z 1M9
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124010
-
Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H 3N1
- Concluído
- Investigational Site Number : 124011
-
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Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Canadá, R3A 1R9
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124019
-
-
New Brunswick
-
Moncton, New Brunswick, Canadá, E1C 2Z3
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124022
-
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Newfoundland and Labrador
-
St. John's, Newfoundland and Labrador, Canadá, A1B 3V6
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124023
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3H 3A7
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124008
-
-
Ontario
-
Kingston, Ontario, Canadá, K7L 4X3
- Rescindido
- Investigational Site Number : 124005
-
London, Ontario, Canadá, N6A 5A5
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124021
-
Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124006
-
Toronto, Ontario, Canadá, M5T 3H7
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124009
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá, H4J 1C5
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124013
-
Sherbrooke, Quebec, Canadá, J1K 2R1
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 124001
-
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-
Antofagasta, Chile
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 152004
-
Coquimbo, Chile, 1710228
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 152001
-
Iquique, Chile
- Concluído
- Investigational Site Number : 152003
-
Santiago, Chile
- Rescindido
- Investigational Site Number : 152002
-
Vallenar, Chile
- Concluído
- Investigational Site Number : 152005
-
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Beijing, China, 100730
- Rescindido
- Investigational Site Number : 153165
-
Hangzhou, China, 310003
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 1560003
-
Jinan, China, 250001
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 1560002
-
Nanjing, China, 210008
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 1560004
-
Shanghai, China, 200025
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 1560001
-
Shanghai, China, 200025
- Rescindido
- Investigational Site Number : 153163
-
-
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-
Singapore, Cingapura, 229899
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 702001
-
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Bogotá, Colômbia, 110131
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 170001
-
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Busan, Coréia do Sul
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154246
-
Daejeon, Coréia do Sul
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153191
-
Seoul, Coréia do Sul
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153212
-
Seoul, Coréia do Sul, NaN
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153188
-
-
Gyeonggi-do
-
Suwon, Gyeonggi-do, Coréia do Sul, 16247
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154273
-
-
Gyeongsangnam-do
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Coréia do Sul, 50612
- Rescindido
- Investigational Site Number : 154208
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Coréia do Sul, 50612
- Concluído
- Investigational Site Number : 153178
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Coréia do Sul, 50612
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 157176
-
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Jeju-teukbyeoljachido
-
Jeju City, Jeju-teukbyeoljachido, Coréia do Sul, 63241
- Rescindido
- Investigational Site Number : 153228
-
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Seoul-teukbyeolsi
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Coréia do Sul, 03080
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153180
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Coréia do Sul, 03080
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153196
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Coréia do Sul, 04401
- Concluído
- Investigational Site Number : 153192
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Coréia do Sul, 05505
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151149
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Coréia do Sul, 06973
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153222
-
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Rijeka, Croácia, 51000
- Concluído
- Investigational Site Number : 1910001
-
Zagreb, Croácia, 10000
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 1910002
-
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Copenhagen, Dinamarca, 2100
- Concluído
- Investigational Site Number : 151229
-
Copenhagen, Dinamarca, 2100
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153041
-
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-
-
Bratislava, Eslováquia, 833 40
- Concluído
- Investigational Site Number : 703001
-
Nové Zámky, Eslováquia, 940 34
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 705001
-
-
-
-
-
Barcelona, Espanha, 8003
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154123
-
-
A Coruña [La Coruña]
-
A Coruña, A Coruña [La Coruña], Espanha, 15006
- Concluído
- Investigational Site Number : 154146
-
A Coruña, A Coruña [La Coruña], Espanha, 15006
- Concluído
- Investigational Site Number : 154159
-
-
Barcelona [Barcelona]
-
Barcelona, Barcelona [Barcelona], Espanha, 08035
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153237
-
Barcelona, Barcelona [Barcelona], Espanha, 08035
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154147
-
-
Basque Country
-
Barakaldo, Basque Country, Espanha, 48903
- Concluído
- Investigational Site Number : 154135
-
-
Catalunya [Cataluña]
-
Barcelona, Catalunya [Cataluña], Espanha, 08036
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154204
-
Barcelona, Catalunya [Cataluña], Espanha, 08025
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153067
-
L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Espanha, 08907
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153077
-
-
Pontevedra [Pontevedra]
-
Vigo, Pontevedra [Pontevedra], Espanha, 36200
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153213
-
-
Tarragona [Tarragona]
-
Tarragona, Tarragona [Tarragona], Espanha, 43005
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154136
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
- Concluído
- University of Alabama Birmingham- Nephrology- Site Number : 840018
-
Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
- Recrutamento
- University of Alabama Birmingham- Nephrology- Site Number : 840073
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Recrutamento
- Phoenix Children's Hospital- Site Number : 840003
-
Tucson, Arizona, Estados Unidos, 85724
- Recrutamento
- University of Arizona- Site Number : 840015
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72205
- Recrutamento
- University of Arkansas for Medical Sciences- Site Number : 840113
-
Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Recrutamento
- Arkansas Children's Hospital- Site Number : 840109
-
-
California
-
Irvine, California, Estados Unidos, 92697
- Recrutamento
- University of California at Irvine- Site Number : 840036
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Recrutamento
- Southern California Permanente Medical Group- Site Number : 840108
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90033
- Concluído
- USC Health Sciences Center Dept of Genetics- Site Number : 840082
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Recrutamento
- University Of California Los Angeles- Site Number : 840088
-
Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- Concluído
- UCSF Benioff Children's Hospital - Oakland- Site Number : 840029
-
Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Recrutamento
- Children's Hospital of Orange County- Site Number : 840074
-
Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- Recrutamento
- UC Davis MIND Institute- Site Number : 840010
-
Sacramento, California, Estados Unidos, 95825
- Concluído
- Kaiser Permanente Sacramento Medical Center- Site Number : 840042
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Concluído
- University of California at San Diego- Site Number : 840007
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Recrutamento
- University of California San Francisco - Parnassus Campus- Site Number : 840051
-
Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Recrutamento
- Stanford University Medical Center- Site Number : 840022
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510
- Recrutamento
- Yale University School of Medicine- Site Number : 840047
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Recrutamento
- Children's National Medical Center - Washington- Site Number : 840067
-
-
Florida
-
Coral Gables, Florida, Estados Unidos, 33124
- Recrutamento
- University of Miami- Site Number : 840006
-
Coral Springs, Florida, Estados Unidos, 33065
- Recrutamento
- University of Miami Sylvester Comprehensive Cancer Center - Coral Springs- Site Number : 840075
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- Recrutamento
- University of Florida Dept of Genetics- Site Number : 840083
-
Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32207
- Recrutamento
- University of Florida Pediatrics Genetics- Site Number : 840121
-
Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
- Recrutamento
- University of Florida-Genetics- Site Number : 840096
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Recrutamento
- Emory University School of Medicine- Human Genetics- Site Number : 840060
-
-
Illinois
-
Aurora, Illinois, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- University of Colorado at Denver Genetics- Site Number : 840068
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Recrutamento
- Rush University Medical Center Genetics- Site Number : 840079
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Recrutamento
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago- Site Number : 840013
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Recrutamento
- Indianapolis University School of Medicine- Site Number : 840027
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Recrutamento
- University of Iowa- Site Number : 840032
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- Recrutamento
- University of Kansas Medical Center- Site Number : 840071
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Estados Unidos, 40202
- Concluído
- University of Louisville - Health Sciences Center- Site Number : 840030
-
-
Louisiana
-
Baton Rouge, Louisiana, Estados Unidos, 70809
- Recrutamento
- Ochsner Health Center - Baton Rouge- Site Number : 840120
-
New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70112
- Concluído
- Tulane University School of Medicine- Site Number : 840001
-
-
Maine
-
Portland, Maine, Estados Unidos, 04102
- Recrutamento
- Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care- Site Number : 840064
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Concluído
- John Hopkins- Site Number : 840044
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Recrutamento
- Massachusetts General Hospital-Genetics- Site Number : 840062
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital- Site Number : 840092
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Brigham & Women's Hospital- Site Number : 840103
-
Springfield, Massachusetts, Estados Unidos, 01199
- Recrutamento
- Baystate Medical Center- Site Number : 840002
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- Recrutamento
- University of Michigan Pediatrics- Site Number : 840107
-
Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
- Recrutamento
- Children's Hospital of Michigan- Site Number : 840066
-
Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49525
- Recrutamento
- Infusion Associates - Grand Rapids- Site Number : 840050
-
Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
- Concluído
- Corewell Health - Helen DeVos Children's Hospital (HDVCH)- Site Number : 840019
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Recrutamento
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota- Site Number : 840114
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Concluído
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota- Site Number : 840046
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
- Recrutamento
- M Health Fairview University of Minnesota Medical Center - West Bank- Site Number : 840076
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65212
- Recrutamento
- University of Missouri Health System Department of Genetics- Site Number : 840031
-
St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Recrutamento
- Washington University- Site Number : 840100
-
-
Montana
-
Helena, Montana, Estados Unidos, 59601
- Concluído
- Shodair Children's Hospital- Site Number : 840090
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198
- Recrutamento
- University of Nebraska Medical Center- Site Number : 840084
-
-
Nevada
-
Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, 89109
- Recrutamento
- Children's Specialty Center - Las Vegas- Site Number : 840008
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Estados Unidos
- Rescindido
- Cooper Health Center- Site Number : 840098
-
Hackensack, New Jersey, Estados Unidos, 07601
- Recrutamento
- Joseph M. Sanzari Children's Hospital- Site Number : 840101
-
Morristown, New Jersey, Estados Unidos, 07962
- Recrutamento
- Atlantic Health System- Site Number : 840099
-
New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08901
- Recrutamento
- Saint Peter's University Hospital - New Brunswick- Site Number : 840016
-
Paterson, New Jersey, Estados Unidos, 07503
- Recrutamento
- St. Joseph's Regional Medical Center - Paterson- Site Number : 840057
-
-
New York
-
Huntington, New York, Estados Unidos, 11743
- Recrutamento
- NYU Langone Health - Perlmutter Cancer Center - Huntington- Site Number : 840040
-
New Hyde Park, New York, Estados Unidos, 11042
- Recrutamento
- Northwell Health- Site Number : 840102
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Recrutamento
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai- Site Number : 840080
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Recrutamento
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 840110
-
Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- Concluído
- University of Rochester Medical Center- Site Number : 840105
-
Syracuse, New York, Estados Unidos, 13210
- Recrutamento
- SUNY Upstate Medical University - Site Number : 840052
-
Valhalla, New York, Estados Unidos, 10595
- Recrutamento
- New York Medical College- Site Number : 840039
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28203
- Recrutamento
- Atrium Health - Carolinas Medical Center- Site Number : 840065
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Recrutamento
- Duke University Medical Center Genetics Dept- Site Number : 840045
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Cincinnati Children's Hospital)- Site Number : 840033
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
- Recrutamento
- University Hospitals Cleveland Medical Center- Site Number : 840119
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Recrutamento
- Cleveland Clinic - Cleveland- Site Number : 840048
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
- Ativo, não recrutando
- Ohio State University Department of Genetics- Site Number : 840097
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Recrutamento
- Nationwide Children's Hospital- Site Number : 840091
-
Dublin, Ohio, Estados Unidos, 43017
- Recrutamento
- LSD Data Registry Site LLC- Site Number : 840094
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Recrutamento
- Oregon Health & Science University (OHSU)- Site Number : 840116
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Rescindido
- Oregon Health & Science University (OHSU)- Site Number : 840038
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17822
- Recrutamento
- Geisinger Medical Center- Site Number : 840111
-
Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
- Recrutamento
- Penn State University Medical Center-Neurology- Site Number : 840104
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia HUP Medical Genetics- Site Number : 840089
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia- Site Number : 840034
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Recrutamento
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh- Site Number : 840023
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02903
- Concluído
- Rhode Island Hospital Genetics- Site Number : 840053
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29605
- Recrutamento
- Greenwood Genetic Center - Greenville- Site Number : 840055
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212
- Recrutamento
- Vanderbilt University Medical Center Diagnostic Lab- Site Number : 840049
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75226
- Recrutamento
- Baylor Institute of Metabolic Disease- Site Number : 840058
-
Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
- Recrutamento
- Cook Children's Medical Center- Site Number : 840024
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- Recrutamento
- University of Utah Department of Medical Genetics- Site Number : 840043
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
- Concluído
- University of Virginia School of Medicine-Pediatrics- Site Number : 840078
-
Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Recrutamento
- O & O Alpan- Site Number : 840025
-
Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
- Concluído
- Children's Hospital of The King's Daughters- Site Number : 840072
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Recrutamento
- Seattle Children's Hospital- Site Number : 840028
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- Recrutamento
- University of Washington Medical Center- Site Number : 840059
-
Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98405
- Recrutamento
- MultiCare Mary Bridge Children's Health Center- Site Number : 840115
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Recrutamento
- Children's Wisconsin- Site Number : 840054
-
-
-
-
-
Tartu, Estônia, 50406
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153106
-
-
-
-
-
City of Muntinlupa, Filipinas, 1000
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 608001
-
-
-
-
-
Turku, Finlândia, 20521
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153024
-
-
-
-
-
Bordeaux, França, 33076
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 250005
-
Bron, França, 69677
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 250002
-
Garches, França, 92380
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 250001
-
Lille, França, 59037
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 250007
-
Saint-Priest-en-Jarez, França, 42270
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 250004
-
Strasbourg, França, 67000
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 250009
-
-
-
-
-
Amsterdam, Holanda, 1105 AZ
- Rescindido
- Investigational Site Number : 151171
-
Amsterdam, Holanda, 1105 AZ
- Rescindido
- Investigational Site Number : 153004
-
-
-
-
-
Kowloon, Hong Kong
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 344001
-
-
-
-
-
Budapest, Hungria, 1212
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 3480002
-
Létavértes, Hungria, 4281
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 3480003
-
Pécs, Hungria, 7623
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 3480005
-
Sopron, Hungria, 9400
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 3480004
-
-
-
-
-
Jakarta, Indonésia
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 360001
-
-
-
-
-
Bassano del Grappa, Itália, 36061
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380002
-
Bologna, Itália, 40138
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380019
-
Florence, Itália, 50134
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380004
-
Naples, Itália, 80130
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380008
-
Naples, Itália, 80131
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380008
-
Ragusa, Itália, 97019
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380014
-
Rimini, Itália, 47900
- Concluído
- Investigational Site Number : 380007
-
Torino, Itália, 10126
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380011
-
Udine, Itália, 33100
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380001
-
-
Firenze
-
Florence, Firenze, Itália, 50139
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380013
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Itália, 20142
- Concluído
- Investigational Site Number : 380009
-
Milan, Milano, Itália, 20162
- Concluído
- Investigational Site Number : 380006
-
-
Modena
-
Baggiovara, Modena, Itália, 41126
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380003
-
-
Monza E Brianza
-
Monza, Monza E Brianza, Itália, 20900
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380010
-
-
Padova
-
Padua, Padova, Itália, 35128
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 157282
-
-
Roma
-
Rome, Roma, Itália, 00168
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 380012
-
-
-
-
-
Chiba, Japão, 266-0007
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153217
-
Niigata, Japão, 951-8520
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 392006
-
Osaka, Japão, 545-8586
- Concluído
- Investigational Site Number : 153205
-
Tokyo, Japão, 157-8535
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153204
-
-
Hyōgo
-
Kobe, Hyōgo, Japão, 650-0017
- Ativo, não recrutando
- Investigational Site Number : 392007
-
-
Kochi
-
Nankoku, Kochi, Japão, 783-8505
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153201
-
-
-
-
-
Vilnius, Lituânia, 08406
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154244
-
Vilnius, Lituânia, 08661
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154652
-
-
-
-
-
Kuala Lumpur, Malásia, 59100
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 458002
-
Kuala Lumpur, Malásia, 50586
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 458001
-
-
-
-
-
Bergen, Noruega, 5021
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153141
-
-
-
-
-
Lima, Peru
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 604001
-
-
-
-
-
Warsaw, Polônia, 04-730
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 150575
-
-
-
-
-
Lisbon, Portugal, 1649-035
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 620005
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 620001
-
-
-
-
-
Belfast, Reino Unido, BT9 7AB
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154196
-
Manchester, Reino Unido, M13 9wl
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 150455
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Reino Unido, CB2 2QQ
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151340
-
-
England
-
Birmingham, England, Reino Unido, B15 2TH
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 152287
-
London, England, Reino Unido, NW3 2QG
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151123
-
-
London, City of
-
London, London, City of, Reino Unido, WC1N 3JH
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 150303
-
London, London, City of, Reino Unido, WC1N 3BG
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151646
-
-
Manchester
-
Salford, Manchester, Reino Unido, M6 8HD
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 152361
-
-
-
-
-
Brasov, Romênia, 500326
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154164
-
Bucharest, Romênia, 022328
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154099
-
Cluj-Napoca, Romênia, 400006
- Concluído
- Investigational Site Number : 153081
-
-
-
-
-
Moscow, Rússia
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 643001
-
Nizhny Novgorod, Rússia, 603155
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 643003
-
Saint Petersburg, Rússia, 197341
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 643002
-
-
-
-
-
Gothenburg, Suécia, 413 45
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153050
-
Stockholm, Suécia, 171 76
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151484
-
-
-
-
-
Novi Sad, Sérvia, 21000
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 6880001
-
-
-
-
-
Bangkok, Tailândia, 10400
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 764003
-
Bangkok, Tailândia, 10700
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 764004
-
Bangkok, Tailândia
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 764001
-
Khon Kaen, Tailândia, 40002
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 764005
-
-
-
-
-
Chiayi City, Taiwan
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151500
-
Chiayi City, Taiwan
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154093
-
Hualien City, Taiwan, 970
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 152152
-
Kaohsiung City, Taiwan, 833
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 152246
-
Kaohsiung City, Taiwan, 807
- Concluído
- Investigational Site Number : 152244
-
Kaohsiung City, Taiwan, 813
- Concluído
- Investigational Site Number : 153088
-
New Taipei City, Taiwan, 231
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151534
-
Taichung, Taiwan, 407
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151181
-
Taichung, Taiwan, 404
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151179
-
Tainan, Taiwan, 704
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153248
-
Tainan, Taiwan, 710
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 152153
-
Taipei, Taiwan, 112
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 152226
-
Taipei, Taiwan, 100
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 151182
-
Taipei, Taiwan, 104
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 152321
-
Tao Yuan County, Taiwan, 333
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153158
-
-
-
-
-
Prague, Tcheca, 128 08
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 153126
-
-
-
-
-
Hanoi, Vietnã
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 154212
-
-
-
-
-
Ahmedabad, Índia, 380015
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 356003
-
Kolkata, Índia, 700017
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 356001
-
Secunderabad, Índia, 500026
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 3560004
-
Vellore, Índia, 632004
- Recrutamento
- Investigational Site Number : 356002
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Fabry são elegíveis para inclusão no Registro.
Para o Subregistro de Gravidez Fabry: Recomenda-se que os dados de gravidez sejam coletados em mulheres elegíveis, independentemente da inscrição infantil. No caso de pacientes com gestações múltiplas, a coleta de dados para cada gravidez individual é incentivada para todas as mulheres inscritas neste Sub-Registro.
Descrição
Critério de inclusão
- Registro de Fabry: Todos os pacientes com diagnóstico confirmado de doença de Fabry que assinaram o consentimento informado e o(s) formulário(s) de autorização do paciente são elegíveis para inclusão. O diagnóstico confirmado é definido como uma deficiência documentada na atividade da enzima αGAL (alfa-galactosidase) plasmática ou leucocitária e/ou mutação(ões) no gene que codifica a αGAL.
Sub-registro de Gravidez Fabry:
As mulheres elegíveis devem:
- estar inscrito no Registro Fabry.
- estar grávida ou ter estado grávida com documentação médica adequada disponível.
- fornecer um consentimento informado assinado e formulário(s) de autorização para participar do Sub-registro antes de qualquer coleta de dados relacionada ao Sub-registro ser realizada.
Critérios de exclusão Registro Fabry: Não há critérios de exclusão. Sub-registro de Gravidez Fabry: Não há critérios de exclusão.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Pacientes com doença de Fabry
Nenhuma intervenção experimental é dada.
Um paciente com doença de Fabry será submetido a avaliações clínicas e receberá tratamento padrão conforme determinado pelo médico do paciente.
|
|
Gestantes com diagnóstico confirmado de Fabry
Nenhuma intervenção experimental é dada.
Mulheres grávidas com diagnóstico confirmado de Fabry que estão participando do Registro Fabry e consentiram em participar do Subregistro Fabry, independentemente de estarem recebendo terapia específica para a doença (como TRE com agalsidase beta) e independentemente do produto comercial com qual ela pode ser tratada.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Registro Fabry: Para avaliar a segurança e a eficácia a longo prazo de Fabrazyme®
Prazo: 33 anos
|
O objetivo principal deste Registro é descrever o desenvolvimento e a progressão da doença de Fabry em uma população global representativa.
Como Fabry não é uma doença bem descrita, este programa longitudinal tem uma ampla variedade de resultados "primários", incluindo testes de anticorpos, bem como resultados de complicações (por exemplo, QoL, testes cognitivos) que são medidos ao longo do tempo.
Além disso, como está sujeito ao que é coletado pelos centros clínicos no momento da visita, não se sabe a quantidade de dados que estarão disponíveis para análises.
|
33 anos
|
|
Fabry Pregnancy Sub-registro: resultados da gravidez, incluindo complicações e crescimento infantil
Prazo: 33 anos
|
O principal objetivo deste subregistro é rastrear os resultados da gravidez, incluindo complicações e crescimento infantil, em todas as mulheres com doença de Fabry durante a gravidez, independentemente de receberem terapia específica para a doença, como TRE com agalsidase beta. Este Sub-registro aumenta a rotina de monitoramento e coleta de dados recomendada pelo Fabry Registry. O Sub-registo tem por objetivo recolher as avaliações das doentes nos períodos pré e perinatal e acompanhamento pós-parto. Avaliações neonatais e avaliações pediátricas periódicas também serão coletadas. |
33 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Fabry Register: Monitore os fatores associados à eficácia dos tratamentos da doença de Fabry
Prazo: 33 anos
|
Um objetivo secundário é monitorar os fatores associados à eficácia dos tratamentos da doença de Fabry.
|
33 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Study Director, Genzyme, a Sanofi Company
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Germain DP, Charrow J, Desnick RJ, Guffon N, Kempf J, Lachmann RH, Lemay R, Linthorst GE, Packman S, Scott CR, Waldek S, Warnock DG, Weinreb NJ, Wilcox WR. Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J Med Genet. 2015 May;52(5):353-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102797. Epub 2015 Mar 20.
- Hopkin RJ, Cabrera G, Charrow J, Lemay R, Martins AM, Mauer M, Ortiz A, Patel MR, Sims K, Waldek S, Warnock DG, Wilcox WR. Risk factors for severe clinical events in male and female patients with Fabry disease treated with agalsidase beta enzyme replacement therapy: Data from the Fabry Registry. Mol Genet Metab. 2016 Sep;119(1-2):151-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.06.007. Epub 2016 Jun 13.
- Germain DP, Brand E, Burlina A, Cecchi F, Garman SC, Kempf J, Laney DA, Linhart A, Marodi L, Nicholls K, Ortiz A, Pieruzzi F, Shankar SP, Waldek S, Wanner C, Jovanovic A. Phenotypic characteristics of the p.Asn215Ser (p.N215S) GLA mutation in male and female patients with Fabry disease: A multicenter Fabry Registry study. Mol Genet Genomic Med. 2018 Apr 12;6(4):492-503. doi: 10.1002/mgg3.389. Online ahead of print.
- Wilcox WR, Feldt-Rasmussen U, Martins AM, Ortiz A, Lemay RM, Jovanovic A, Germain DP, Varas C, Nicholls K, Weidemann F, Hopkin RJ. Improvement of Fabry Disease-Related Gastrointestinal Symptoms in a Significant Proportion of Female Patients Treated with Agalsidase Beta: Data from the Fabry Registry. JIMD Rep. 2018;38:45-51. doi: 10.1007/8904_2017_28. Epub 2017 May 17.
- Wanner C, Feldt-Rasmussen U, Ortiz A. Plain language summary of a study looking at heart muscle thickness and kidney function in women with Fabry disease who received agalsidase beta treatment. Future Cardiol. 2022 Sep;18(10):755-763. doi: 10.2217/fca-2022-0047. Epub 2022 Sep 8.
- Ortiz A, Abiose A, Bichet DG, Cabrera G, Charrow J, Germain DP, Hopkin RJ, Jovanovic A, Linhart A, Maruti SS, Mauer M, Oliveira JP, Patel MR, Politei J, Waldek S, Wanner C, Yoo HW, Warnock DG. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase beta: data from the Fabry Registry. J Med Genet. 2016 Jul;53(7):495-502. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103486. Epub 2016 Mar 18.
- Hopkin RJ, Cabrera GH, Jefferies JL, Yang M, Ponce E, Brand E, Feldt-Rasmussen U, Germain DP, Guffon N, Jovanovic A, Kantola I, Karaa A, Martins AM, Tondel C, Wilcox WR, Yoo HW, Burlina AP, Mauer M. Clinical outcomes among young patients with Fabry disease who initiated agalsidase beta treatment before 30 years of age: An analysis from the Fabry Registry. Mol Genet Metab. 2023 Feb;138(2):106967. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.106967. Epub 2022 Nov 30.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
31 de julho de 2001
Conclusão Primária (Estimado)
31 de janeiro de 2034
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de janeiro de 2034
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de setembro de 2005
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de setembro de 2005
Primeira postagem (Estimado)
20 de setembro de 2005
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
23 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de junho de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
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Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Neoplasias
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Neoplasias, Tecido Vascular
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Fabry
- Angioqueratoma
Outros números de identificação do estudo
- DIREGC07006
- AGAL19211 (Outro identificador: Genzyme, a Sanofi cmpany)
- U1111-1294-8298 (Identificador de registro: ICTRP)
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