Registre des maladies de Fabry et sous-registre des grossesses
19 juin 2026 mis à jour par: Genzyme, a Sanofi Company
Protocole d'enregistrement de la maladie de Fabry
Le registre Fabry est un programme international permanent, multicentrique et strictement observationnel qui suit les résultats cliniques de routine pour les patients atteints de la maladie de Fabry, quel que soit le statut du traitement. Aucune intervention expérimentale n'est impliquée ; les patients inscrits au registre subissent des évaluations cliniques et reçoivent des soins déterminés par le médecin traitant du patient.
Les principaux objectifs du Registre sont les suivants :
- Améliorer la compréhension de la variabilité, de la progression et de l'histoire naturelle de la maladie de Fabry, y compris les femmes hétérozygotes atteintes de la maladie ;
- Aider la communauté médicale de Fabry à élaborer des recommandations pour le suivi des patients et des rapports sur les résultats des patients afin d'optimiser les soins aux patients ;
- Caractériser et décrire la population Fabry dans son ensemble ;
- Évaluer l'innocuité et l'efficacité à long terme de Fabrazyme®
Sous-registre de grossesse Fabry : ce sous-registre est un programme multicentrique, international, longitudinal, d'observation et volontaire conçu pour suivre les résultats de la grossesse de toute femme enceinte inscrite au registre Fabry, qu'elle reçoive ou non un traitement spécifique à la maladie (comme comme enzymothérapie substitutive par l'agalsidase bêta) et quel que soit le produit commercial avec lequel elle peut être traitée. Les données du sous-registre sont également utilisées pour répondre à diverses exigences réglementaires mondiales, pour soutenir le développement/le remboursement de produits et à d'autres fins de recherche et non liées à la recherche. Aucune intervention expérimentale n'est donnée; ainsi, un patient subira des évaluations cliniques et recevra un traitement standard tel que déterminé par le médecin du patient. Si une patiente consent à ce sous-registre, des informations sur les antécédents médicaux et obstétricaux de la patiente, sa grossesse et sa naissance seront collectées et, si une patiente consent à la collecte de données pour son nourrisson, les données sur la croissance du nourrisson jusqu'au 36e mois post-partum seront collectés.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
9000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Fabry Registry HelpLine
- Numéro de téléphone: 617-591-5500
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Trial Transparency
- Numéro de téléphone: option 6 800-633-1610
- E-mail: contact-us@sanofi.com
Lieux d'étude
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Berlin, Allemagne, 13353
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153013
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Giessen, Allemagne, 35392
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154150
-
Münster, Allemagne, 48149
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153147
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Würzburg, Allemagne, 97080
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153011
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Al-Hasa, Arabie Saoudite, 31982
- Recrutement
- Investigational Site Number : 682002
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Buenos Aires, Argentine, 1280
- Complété
- Investigational Site Number : 153172
-
Buenos Aires, Argentine, 1107
- Recrutement
- Investigational Site Number : 604002
-
Buenos Aires, Argentine, 1192
- Complété
- Investigational Site Number : 153032
-
La Rioja Province, Argentine, 5300
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153270
-
Neuquén, Argentine, 8300
- Complété
- Investigational Site Number : 032005
-
San Luis, Argentine, 5700
- Complété
- Investigational Site Number : 153130
-
Santa Fe, Argentine, 3000
- Recrutement
- Investigational Site Number : 032004
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Buenos Aires
-
Berazategui, Buenos Aires, Argentine, B
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153280
-
Caba, Buenos Aires, Buenos Aires, Argentine, C1415EKV
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153260
-
San Isidro, Buenos Aires, Argentine, 1642
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153250
-
-
Catamarca Province
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Catamarca, Catamarca Province, Argentine, 4703
- Complété
- Investigational Site Number : 153194
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New South Wales
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Westmead, New South Wales, Australie, 2145
- Recrutement
- Investigational Site Number : 036013
-
Westmead, New South Wales, Australie, 2145
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151069
-
-
Queensland
-
Brisbane, Queensland, Australie, 4029
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153063
-
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South Australia
-
Adelaide, South Australia, Australie, 5000
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151002
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Victoria
-
Parkville, Victoria, Australie, 3050
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153040
-
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Western Australia
-
Perth, Western Australia, Australie, 6000
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153090
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Antwerp, Belgique, 2020
- Recrutement
- Investigational Site Number : 150722
-
Antwerp, Belgique, 2020
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153133
-
Brussels, Belgique, 1070
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153001
-
Brussels, Belgique, 1200
- Recrutement
- Investigational Site Number : 150517
-
Brussels, Belgique, 1090
- Recrutement
- Investigational Site Number : 0560008
-
Leuven, Belgique, 3000
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151668
-
Liège, Belgique, 4000
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154275
-
Seraing, Belgique, 4100
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153100
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São Paulo, Brésil, 04020-041
- Recrutement
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo- Site Number : 076001
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Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brésil, 60430-275
- Recrutement
- NPDM - Núcleo de Pesquisa e Desenvolvimento de Medicamentos- Site Number : 076007
-
Fortaleza, Ceará, Brésil, 60150-160
- Recrutement
- Hospital Geral de Fortaleza - HGF- Site Number : 076016
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Estado de Bahia
-
Feira de Santana, Estado de Bahia, Brésil, 44001-584
- Recrutement
- Clínica Senhor do Bonfim- Site Number : 076008
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Mato Grosso
-
Cuiabá, Mato Grosso, Brésil, 78025-000
- Recrutement
- Hospital Geral Universitario de Cuiaba- Site Number : 076006
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Paraná
-
Curitiba, Paraná, Brésil, 80060-000
- Recrutement
- Universidade Federal do Paraná- Site Number : 076004
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Pernambuco
-
Recife, Pernambuco, Brésil, 50070-550
- Recrutement
- Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira- Site Number : 076005
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Santa Catarina
-
Florianópolis, Santa Catarina, Brésil, 88040-970
- Recrutement
- Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Thiago - UFSC- Site Number : 076012
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São Paulo
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Campinas, São Paulo, Brésil, 13034-685
- Recrutement
- Hospital e Maternidade Celso Pierro - PUC-Campinas- Site Number : 076013
-
Campinas, São Paulo, Brésil, 13081-970
- Complété
- Centro de Pesq Materno Infantil de Campinas- Site Number : 076009
-
Ourinhos, São Paulo, Brésil, 19900280
- Recrutement
- Serviço de Terapia Renal de Ourinhos- Site Number : 076011
-
Ribeirão Preto, São Paulo, Brésil, 14055-380
- Recrutement
- Centro Saude Escola Joel Domingos Machado- Site Number : 076002
-
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Sofia, Bulgarie, 1680
- Recrutement
- Investigational Site Number : 100001
-
Sofia, Bulgarie, 1431
- Complété
- Investigational Site Number : 153169
-
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-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canada, T2E 7Z4
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124014
-
Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124002
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 1M9
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124010
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
- Complété
- Investigational Site Number : 124011
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Canada, R3A 1R9
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124019
-
-
New Brunswick
-
Moncton, New Brunswick, Canada, E1C 2Z3
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124022
-
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Newfoundland and Labrador
-
St. John's, Newfoundland and Labrador, Canada, A1B 3V6
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124023
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Canada, B3H 3A7
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124008
-
-
Ontario
-
Kingston, Ontario, Canada, K7L 4X3
- Résilié
- Investigational Site Number : 124005
-
London, Ontario, Canada, N6A 5A5
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124021
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124006
-
Toronto, Ontario, Canada, M5T 3H7
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124009
-
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Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4J 1C5
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124013
-
Sherbrooke, Quebec, Canada, J1K 2R1
- Recrutement
- Investigational Site Number : 124001
-
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Antofagasta, Chili
- Recrutement
- Investigational Site Number : 152004
-
Coquimbo, Chili, 1710228
- Recrutement
- Investigational Site Number : 152001
-
Iquique, Chili
- Complété
- Investigational Site Number : 152003
-
Santiago, Chili
- Résilié
- Investigational Site Number : 152002
-
Vallenar, Chili
- Complété
- Investigational Site Number : 152005
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Beijing, Chine, 100730
- Résilié
- Investigational Site Number : 153165
-
Hangzhou, Chine, 310003
- Recrutement
- Investigational Site Number : 1560003
-
Jinan, Chine, 250001
- Recrutement
- Investigational Site Number : 1560002
-
Nanjing, Chine, 210008
- Recrutement
- Investigational Site Number : 1560004
-
Shanghai, Chine, 200025
- Recrutement
- Investigational Site Number : 1560001
-
Shanghai, Chine, 200025
- Résilié
- Investigational Site Number : 153163
-
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Bogotá, Colombie, 110131
- Recrutement
- Investigational Site Number : 170001
-
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Busan, Corée du Sud
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154246
-
Daejeon, Corée du Sud
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153191
-
Seoul, Corée du Sud
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153212
-
Seoul, Corée du Sud, NaN
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153188
-
-
Gyeonggi-do
-
Suwon, Gyeonggi-do, Corée du Sud, 16247
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154273
-
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Gyeongsangnam-do
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Corée du Sud, 50612
- Résilié
- Investigational Site Number : 154208
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Corée du Sud, 50612
- Complété
- Investigational Site Number : 153178
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Corée du Sud, 50612
- Recrutement
- Investigational Site Number : 157176
-
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Jeju-teukbyeoljachido
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Jeju City, Jeju-teukbyeoljachido, Corée du Sud, 63241
- Résilié
- Investigational Site Number : 153228
-
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Seoul-teukbyeolsi
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Corée du Sud, 03080
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153180
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Corée du Sud, 03080
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153196
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Corée du Sud, 04401
- Complété
- Investigational Site Number : 153192
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Corée du Sud, 05505
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151149
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Corée du Sud, 06973
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153222
-
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Rijeka, Croatie, 51000
- Complété
- Investigational Site Number : 1910001
-
Zagreb, Croatie, 10000
- Recrutement
- Investigational Site Number : 1910002
-
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Copenhagen, Danemark, 2100
- Complété
- Investigational Site Number : 151229
-
Copenhagen, Danemark, 2100
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153041
-
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Barcelona, Espagne, 8003
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154123
-
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A Coruña [La Coruña]
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A Coruña, A Coruña [La Coruña], Espagne, 15006
- Complété
- Investigational Site Number : 154146
-
A Coruña, A Coruña [La Coruña], Espagne, 15006
- Complété
- Investigational Site Number : 154159
-
-
Barcelona [Barcelona]
-
Barcelona, Barcelona [Barcelona], Espagne, 08035
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153237
-
Barcelona, Barcelona [Barcelona], Espagne, 08035
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154147
-
-
Basque Country
-
Barakaldo, Basque Country, Espagne, 48903
- Complété
- Investigational Site Number : 154135
-
-
Catalunya [Cataluña]
-
Barcelona, Catalunya [Cataluña], Espagne, 08036
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154204
-
Barcelona, Catalunya [Cataluña], Espagne, 08025
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153067
-
L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Espagne, 08907
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153077
-
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Pontevedra [Pontevedra]
-
Vigo, Pontevedra [Pontevedra], Espagne, 36200
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153213
-
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Tarragona [Tarragona]
-
Tarragona, Tarragona [Tarragona], Espagne, 43005
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154136
-
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Tartu, Estonie, 50406
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153106
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Turku, Finlande, 20521
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153024
-
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Bordeaux, France, 33076
- Recrutement
- Investigational Site Number : 250005
-
Bron, France, 69677
- Recrutement
- Investigational Site Number : 250002
-
Garches, France, 92380
- Recrutement
- Investigational Site Number : 250001
-
Lille, France, 59037
- Recrutement
- Investigational Site Number : 250007
-
Saint-Priest-en-Jarez, France, 42270
- Recrutement
- Investigational Site Number : 250004
-
Strasbourg, France, 67000
- Recrutement
- Investigational Site Number : 250009
-
-
-
-
-
Kowloon, Hong Kong
- Recrutement
- Investigational Site Number : 344001
-
-
-
-
-
Budapest, Hongrie, 1212
- Recrutement
- Investigational Site Number : 3480002
-
Létavértes, Hongrie, 4281
- Recrutement
- Investigational Site Number : 3480003
-
Pécs, Hongrie, 7623
- Recrutement
- Investigational Site Number : 3480005
-
Sopron, Hongrie, 9400
- Recrutement
- Investigational Site Number : 3480004
-
-
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Ahmedabad, Inde, 380015
- Recrutement
- Investigational Site Number : 356003
-
Kolkata, Inde, 700017
- Recrutement
- Investigational Site Number : 356001
-
Secunderabad, Inde, 500026
- Recrutement
- Investigational Site Number : 3560004
-
Vellore, Inde, 632004
- Recrutement
- Investigational Site Number : 356002
-
-
-
-
-
Jakarta, Indonésie
- Recrutement
- Investigational Site Number : 360001
-
-
-
-
-
Bassano del Grappa, Italie, 36061
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380002
-
Bologna, Italie, 40138
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380019
-
Florence, Italie, 50134
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380004
-
Naples, Italie, 80130
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380008
-
Naples, Italie, 80131
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380008
-
Ragusa, Italie, 97019
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380014
-
Rimini, Italie, 47900
- Complété
- Investigational Site Number : 380007
-
Torino, Italie, 10126
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380011
-
Udine, Italie, 33100
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380001
-
-
Firenze
-
Florence, Firenze, Italie, 50139
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380013
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Italie, 20142
- Complété
- Investigational Site Number : 380009
-
Milan, Milano, Italie, 20162
- Complété
- Investigational Site Number : 380006
-
-
Modena
-
Baggiovara, Modena, Italie, 41126
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380003
-
-
Monza E Brianza
-
Monza, Monza E Brianza, Italie, 20900
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380010
-
-
Padova
-
Padua, Padova, Italie, 35128
- Recrutement
- Investigational Site Number : 157282
-
-
Roma
-
Rome, Roma, Italie, 00168
- Recrutement
- Investigational Site Number : 380012
-
-
-
-
-
Chiba, Japon, 266-0007
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153217
-
Niigata, Japon, 951-8520
- Recrutement
- Investigational Site Number : 392006
-
Osaka, Japon, 545-8586
- Complété
- Investigational Site Number : 153205
-
Tokyo, Japon, 157-8535
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153204
-
-
Hyōgo
-
Kobe, Hyōgo, Japon, 650-0017
- Actif, ne recrute pas
- Investigational Site Number : 392007
-
-
Kochi
-
Nankoku, Kochi, Japon, 783-8505
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153201
-
-
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-
-
Lisbon, Le Portugal, 1649-035
- Recrutement
- Investigational Site Number : 620005
-
Porto, Le Portugal, 4200-319
- Recrutement
- Investigational Site Number : 620001
-
-
-
-
-
Vilnius, Lituanie, 08406
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154244
-
Vilnius, Lituanie, 08661
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154652
-
-
-
-
-
Kuala Lumpur, Malaisie, 59100
- Recrutement
- Investigational Site Number : 458002
-
Kuala Lumpur, Malaisie, 50586
- Recrutement
- Investigational Site Number : 458001
-
-
-
-
-
Bergen, Norvège, 5021
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153141
-
-
-
-
-
Amsterdam, Pays-Bas, 1105 AZ
- Résilié
- Investigational Site Number : 151171
-
Amsterdam, Pays-Bas, 1105 AZ
- Résilié
- Investigational Site Number : 153004
-
-
-
-
-
City of Muntinlupa, Philippines, 1000
- Recrutement
- Investigational Site Number : 608001
-
-
-
-
-
Warsaw, Pologne, 04-730
- Recrutement
- Investigational Site Number : 150575
-
-
-
-
-
Lima, Pérou
- Recrutement
- Investigational Site Number : 604001
-
-
-
-
-
Brasov, Roumanie, 500326
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154164
-
Bucharest, Roumanie, 022328
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154099
-
Cluj-Napoca, Roumanie, 400006
- Complété
- Investigational Site Number : 153081
-
-
-
-
-
Belfast, Royaume-Uni, BT9 7AB
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154196
-
Manchester, Royaume-Uni, M13 9wl
- Recrutement
- Investigational Site Number : 150455
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Royaume-Uni, CB2 2QQ
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151340
-
-
England
-
Birmingham, England, Royaume-Uni, B15 2TH
- Recrutement
- Investigational Site Number : 152287
-
London, England, Royaume-Uni, NW3 2QG
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151123
-
-
London, City of
-
London, London, City of, Royaume-Uni, WC1N 3JH
- Recrutement
- Investigational Site Number : 150303
-
London, London, City of, Royaume-Uni, WC1N 3BG
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151646
-
-
Manchester
-
Salford, Manchester, Royaume-Uni, M6 8HD
- Recrutement
- Investigational Site Number : 152361
-
-
-
-
-
Moscow, Russie
- Recrutement
- Investigational Site Number : 643001
-
Nizhny Novgorod, Russie, 603155
- Recrutement
- Investigational Site Number : 643003
-
Saint Petersburg, Russie, 197341
- Recrutement
- Investigational Site Number : 643002
-
-
-
-
-
Novi Sad, Serbie, 21000
- Recrutement
- Investigational Site Number : 6880001
-
-
-
-
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Singapore, Singapour, 229899
- Recrutement
- Investigational Site Number : 702001
-
-
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Bratislava, Slovaquie, 833 40
- Complété
- Investigational Site Number : 703001
-
Nové Zámky, Slovaquie, 940 34
- Recrutement
- Investigational Site Number : 705001
-
-
-
-
-
Gothenburg, Suède, 413 45
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153050
-
Stockholm, Suède, 171 76
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151484
-
-
-
-
-
Chiayi City, Taïwan
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151500
-
Chiayi City, Taïwan
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154093
-
Hualien City, Taïwan, 970
- Recrutement
- Investigational Site Number : 152152
-
Kaohsiung City, Taïwan, 833
- Recrutement
- Investigational Site Number : 152246
-
Kaohsiung City, Taïwan, 807
- Complété
- Investigational Site Number : 152244
-
Kaohsiung City, Taïwan, 813
- Complété
- Investigational Site Number : 153088
-
New Taipei City, Taïwan, 231
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151534
-
Taichung, Taïwan, 407
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151181
-
Taichung, Taïwan, 404
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151179
-
Tainan, Taïwan, 704
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153248
-
Tainan, Taïwan, 710
- Recrutement
- Investigational Site Number : 152153
-
Taipei, Taïwan, 112
- Recrutement
- Investigational Site Number : 152226
-
Taipei, Taïwan, 100
- Recrutement
- Investigational Site Number : 151182
-
Taipei, Taïwan, 104
- Recrutement
- Investigational Site Number : 152321
-
Tao Yuan County, Taïwan, 333
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153158
-
-
-
-
-
Prague, Tchéquie, 128 08
- Recrutement
- Investigational Site Number : 153126
-
-
-
-
-
Bangkok, Thaïlande, 10400
- Recrutement
- Investigational Site Number : 764003
-
Bangkok, Thaïlande, 10700
- Recrutement
- Investigational Site Number : 764004
-
Bangkok, Thaïlande
- Recrutement
- Investigational Site Number : 764001
-
Khon Kaen, Thaïlande, 40002
- Recrutement
- Investigational Site Number : 764005
-
-
-
-
-
Hanoi, Viêt Nam
- Recrutement
- Investigational Site Number : 154212
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
- Complété
- University of Alabama Birmingham- Nephrology- Site Number : 840018
-
Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
- Recrutement
- University of Alabama Birmingham- Nephrology- Site Number : 840073
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
- Recrutement
- Phoenix Children's Hospital- Site Number : 840003
-
Tucson, Arizona, États-Unis, 85724
- Recrutement
- University of Arizona- Site Number : 840015
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72205
- Recrutement
- University of Arkansas for Medical Sciences- Site Number : 840113
-
Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72202
- Recrutement
- Arkansas Children's Hospital- Site Number : 840109
-
-
California
-
Irvine, California, États-Unis, 92697
- Recrutement
- University of California at Irvine- Site Number : 840036
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90027
- Recrutement
- Southern California Permanente Medical Group- Site Number : 840108
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90033
- Complété
- USC Health Sciences Center Dept of Genetics- Site Number : 840082
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- Recrutement
- University Of California Los Angeles- Site Number : 840088
-
Oakland, California, États-Unis, 94609
- Complété
- UCSF Benioff Children's Hospital - Oakland- Site Number : 840029
-
Orange, California, États-Unis, 92868
- Recrutement
- Children's Hospital of Orange County- Site Number : 840074
-
Sacramento, California, États-Unis, 95817
- Recrutement
- UC Davis MIND Institute- Site Number : 840010
-
Sacramento, California, États-Unis, 95825
- Complété
- Kaiser Permanente Sacramento Medical Center- Site Number : 840042
-
San Diego, California, États-Unis, 92123
- Complété
- University of California at San Diego- Site Number : 840007
-
San Francisco, California, États-Unis, 94143
- Recrutement
- University of California San Francisco - Parnassus Campus- Site Number : 840051
-
Stanford, California, États-Unis, 94305
- Recrutement
- Stanford University Medical Center- Site Number : 840022
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, États-Unis, 06510
- Recrutement
- Yale University School of Medicine- Site Number : 840047
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
- Recrutement
- Children's National Medical Center - Washington- Site Number : 840067
-
-
Florida
-
Coral Gables, Florida, États-Unis, 33124
- Recrutement
- University of Miami- Site Number : 840006
-
Coral Springs, Florida, États-Unis, 33065
- Recrutement
- University of Miami Sylvester Comprehensive Cancer Center - Coral Springs- Site Number : 840075
-
Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
- Recrutement
- University of Florida Dept of Genetics- Site Number : 840083
-
Jacksonville, Florida, États-Unis, 32207
- Recrutement
- University of Florida Pediatrics Genetics- Site Number : 840121
-
Tampa, Florida, États-Unis, 33606
- Recrutement
- University of Florida-Genetics- Site Number : 840096
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, États-Unis, 30033
- Recrutement
- Emory University School of Medicine- Human Genetics- Site Number : 840060
-
-
Illinois
-
Aurora, Illinois, États-Unis, 80045
- Recrutement
- University of Colorado at Denver Genetics- Site Number : 840068
-
Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
- Recrutement
- Rush University Medical Center Genetics- Site Number : 840079
-
Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
- Recrutement
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago- Site Number : 840013
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
- Recrutement
- Indianapolis University School of Medicine- Site Number : 840027
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
- Recrutement
- University of Iowa- Site Number : 840032
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
- Recrutement
- University of Kansas Medical Center- Site Number : 840071
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, États-Unis, 40202
- Complété
- University of Louisville - Health Sciences Center- Site Number : 840030
-
-
Louisiana
-
Baton Rouge, Louisiana, États-Unis, 70809
- Recrutement
- Ochsner Health Center - Baton Rouge- Site Number : 840120
-
New Orleans, Louisiana, États-Unis, 70112
- Complété
- Tulane University School of Medicine- Site Number : 840001
-
-
Maine
-
Portland, Maine, États-Unis, 04102
- Recrutement
- Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care- Site Number : 840064
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
- Complété
- John Hopkins- Site Number : 840044
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
- Recrutement
- Massachusetts General Hospital-Genetics- Site Number : 840062
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Recrutement
- Boston Children's Hospital- Site Number : 840092
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Recrutement
- Brigham & Women's Hospital- Site Number : 840103
-
Springfield, Massachusetts, États-Unis, 01199
- Recrutement
- Baystate Medical Center- Site Number : 840002
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, États-Unis, 48109
- Recrutement
- University of Michigan Pediatrics- Site Number : 840107
-
Detroit, Michigan, États-Unis, 48201
- Recrutement
- Children's Hospital of Michigan- Site Number : 840066
-
Grand Rapids, Michigan, États-Unis, 49525
- Recrutement
- Infusion Associates - Grand Rapids- Site Number : 840050
-
Grand Rapids, Michigan, États-Unis, 49503
- Complété
- Corewell Health - Helen DeVos Children's Hospital (HDVCH)- Site Number : 840019
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55404
- Recrutement
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota- Site Number : 840114
-
Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55404
- Complété
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota- Site Number : 840046
-
Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55454
- Recrutement
- M Health Fairview University of Minnesota Medical Center - West Bank- Site Number : 840076
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, États-Unis, 65212
- Recrutement
- University of Missouri Health System Department of Genetics- Site Number : 840031
-
St Louis, Missouri, États-Unis, 63110
- Recrutement
- Washington University- Site Number : 840100
-
-
Montana
-
Helena, Montana, États-Unis, 59601
- Complété
- Shodair Children's Hospital- Site Number : 840090
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, États-Unis, 68198
- Recrutement
- University of Nebraska Medical Center- Site Number : 840084
-
-
Nevada
-
Las Vegas, Nevada, États-Unis, 89109
- Recrutement
- Children's Specialty Center - Las Vegas- Site Number : 840008
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, États-Unis
- Résilié
- Cooper Health Center- Site Number : 840098
-
Hackensack, New Jersey, États-Unis, 07601
- Recrutement
- Joseph M. Sanzari Children's Hospital- Site Number : 840101
-
Morristown, New Jersey, États-Unis, 07962
- Recrutement
- Atlantic Health System- Site Number : 840099
-
New Brunswick, New Jersey, États-Unis, 08901
- Recrutement
- Saint Peter's University Hospital - New Brunswick- Site Number : 840016
-
Paterson, New Jersey, États-Unis, 07503
- Recrutement
- St. Joseph's Regional Medical Center - Paterson- Site Number : 840057
-
-
New York
-
Huntington, New York, États-Unis, 11743
- Recrutement
- NYU Langone Health - Perlmutter Cancer Center - Huntington- Site Number : 840040
-
New Hyde Park, New York, États-Unis, 11042
- Recrutement
- Northwell Health- Site Number : 840102
-
New York, New York, États-Unis, 10029
- Recrutement
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai- Site Number : 840080
-
New York, New York, États-Unis, 10029
- Recrutement
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 840110
-
Rochester, New York, États-Unis, 14642
- Complété
- University of Rochester Medical Center- Site Number : 840105
-
Syracuse, New York, États-Unis, 13210
- Recrutement
- SUNY Upstate Medical University - Site Number : 840052
-
Valhalla, New York, États-Unis, 10595
- Recrutement
- New York Medical College- Site Number : 840039
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, États-Unis, 28203
- Recrutement
- Atrium Health - Carolinas Medical Center- Site Number : 840065
-
Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
- Recrutement
- Duke University Medical Center Genetics Dept- Site Number : 840045
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
- Recrutement
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Cincinnati Children's Hospital)- Site Number : 840033
-
Cleveland, Ohio, États-Unis, 44106
- Recrutement
- University Hospitals Cleveland Medical Center- Site Number : 840119
-
Cleveland, Ohio, États-Unis, 44195
- Recrutement
- Cleveland Clinic - Cleveland- Site Number : 840048
-
Columbus, Ohio, États-Unis, 43210
- Actif, ne recrute pas
- Ohio State University Department of Genetics- Site Number : 840097
-
Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Recrutement
- Nationwide Children's Hospital- Site Number : 840091
-
Dublin, Ohio, États-Unis, 43017
- Recrutement
- LSD Data Registry Site LLC- Site Number : 840094
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, États-Unis, 97239
- Recrutement
- Oregon Health & Science University (OHSU)- Site Number : 840116
-
Portland, Oregon, États-Unis, 97239
- Résilié
- Oregon Health & Science University (OHSU)- Site Number : 840038
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, États-Unis, 17822
- Recrutement
- Geisinger Medical Center- Site Number : 840111
-
Hershey, Pennsylvania, États-Unis, 17033
- Recrutement
- Penn State University Medical Center-Neurology- Site Number : 840104
-
Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Recrutement
- Children's Hospital of Philadelphia HUP Medical Genetics- Site Number : 840089
-
Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Recrutement
- Children's Hospital of Philadelphia- Site Number : 840034
-
Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
- Recrutement
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh- Site Number : 840023
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, États-Unis, 02903
- Complété
- Rhode Island Hospital Genetics- Site Number : 840053
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, États-Unis, 29605
- Recrutement
- Greenwood Genetic Center - Greenville- Site Number : 840055
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, États-Unis, 37212
- Recrutement
- Vanderbilt University Medical Center Diagnostic Lab- Site Number : 840049
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, États-Unis, 75226
- Recrutement
- Baylor Institute of Metabolic Disease- Site Number : 840058
-
Fort Worth, Texas, États-Unis, 76104
- Recrutement
- Cook Children's Medical Center- Site Number : 840024
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
- Recrutement
- University of Utah Department of Medical Genetics- Site Number : 840043
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, États-Unis, 22908
- Complété
- University of Virginia School of Medicine-Pediatrics- Site Number : 840078
-
Fairfax, Virginia, États-Unis, 22030
- Recrutement
- O & O Alpan- Site Number : 840025
-
Norfolk, Virginia, États-Unis, 23507
- Complété
- Children's Hospital of The King's Daughters- Site Number : 840072
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, États-Unis, 98105
- Recrutement
- Seattle Children's Hospital- Site Number : 840028
-
Seattle, Washington, États-Unis, 98195
- Recrutement
- University of Washington Medical Center- Site Number : 840059
-
Tacoma, Washington, États-Unis, 98405
- Recrutement
- MultiCare Mary Bridge Children's Health Center- Site Number : 840115
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, États-Unis, 53226
- Recrutement
- Children's Wisconsin- Site Number : 840054
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Tous les patients avec un diagnostic confirmé de la maladie de Fabry peuvent être inclus dans le registre.
Pour le sous-registre de grossesse de Fabry : il est recommandé que les données sur la grossesse soient collectées sur les femmes éligibles, quel que soit le nombre d'enfants inscrits. Dans le cas de patientes ayant des grossesses multiples, la collecte de données pour chaque grossesse individuelle est encouragée pour toutes les femmes inscrites dans ce sous-registre.
La description
Critère d'intégration
- Registre de Fabry : Tous les patients avec un diagnostic confirmé de la maladie de Fabry qui ont signé le ou les formulaires de consentement éclairé et d'autorisation du patient sont éligibles pour l'inclusion. Le diagnostic confirmé est défini comme un déficit documenté de l'activité enzymatique αGAL (alpha-galactosidase) plasmatique ou leucocytaire et/ou une ou plusieurs mutations du gène codant pour l'αGAL.
Sous-registre de grossesse Fabry :
Les femmes éligibles doivent :
- être inscrit au Registre Fabry.
- être enceinte ou avoir été enceinte avec documentation médicale appropriée disponible.
- fournir un ou plusieurs formulaires de consentement éclairé et d'autorisation signés pour participer au sous-registre avant que toute collecte de données liée au sous-registre ne soit effectuée.
Critères d'exclusion Registre Fabry : Il n'y a pas de critères d'exclusion. Sous-registre de grossesse Fabry : Il n'y a pas de critères d'exclusion.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Patients atteints de la maladie de Fabry
Aucune intervention expérimentale n'est proposée.
Un patient atteint de la maladie de Fabry subira des évaluations cliniques et recevra un traitement standard tel que déterminé par le médecin du patient.
|
|
Femmes enceintes avec un diagnostic confirmé de Fabry
Aucune intervention expérimentale n'est proposée.
Les femmes enceintes avec un diagnostic confirmé de Fabry qui participent au registre Fabry et ont consenti à participer au sous-registre Fabry, qu'elles reçoivent ou non un traitement spécifique à la maladie (comme l'ERT avec agalsidase bêta) et quel que soit le produit commercial avec laquelle elle peut être traitée.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Fabry Registry : pour évaluer l'innocuité et l'efficacité à long terme de Fabrazyme®
Délai: 33 ans
|
L'objectif principal de ce registre est de décrire le développement et la progression de la maladie de Fabry dans une population mondiale représentative.
Comme Fabry n'est pas une maladie bien décrite, ce programme longitudinal a une grande variété de résultats "primaires", y compris les tests d'anticorps ainsi que les résultats de complications (par exemple, la qualité de vie, les tests cognitifs) qui sont mesurés au fil du temps.
De plus, comme cela dépend de ce qui est collecté par les sites cliniques au moment de la visite, la quantité de données qui seront disponibles pour les analyses n'est pas connue.
|
33 ans
|
|
Sous-registre de grossesse de Fabry : résultats de la grossesse, y compris les complications et la croissance du nourrisson
Délai: 33 ans
|
L'objectif principal de ce sous-registre est de suivre les résultats de la grossesse, y compris les complications et la croissance du nourrisson, chez toutes les femmes atteintes de la maladie de Fabry pendant la grossesse, qu'elles reçoivent ou non un traitement spécifique à la maladie, comme l'ERT avec agalsidase bêta. Ce sous-registre complète la surveillance de routine et la collecte de données recommandées par le registre Fabry. Le sous-registre vise à recueillir les évaluations des patients des périodes pré et périnatales et du suivi post-partum. Des évaluations néonatales et des évaluations pédiatriques périodiques seront également recueillies. |
33 ans
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Registre de Fabry : Surveiller les facteurs associés à l'efficacité des traitements de la maladie de Fabry
Délai: 33 ans
|
Un critère d'évaluation secondaire consiste à surveiller les facteurs associés à l'efficacité des traitements de la maladie de Fabry.
|
33 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Study Director, Genzyme, a Sanofi Company
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Germain DP, Charrow J, Desnick RJ, Guffon N, Kempf J, Lachmann RH, Lemay R, Linthorst GE, Packman S, Scott CR, Waldek S, Warnock DG, Weinreb NJ, Wilcox WR. Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J Med Genet. 2015 May;52(5):353-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102797. Epub 2015 Mar 20.
- Hopkin RJ, Cabrera G, Charrow J, Lemay R, Martins AM, Mauer M, Ortiz A, Patel MR, Sims K, Waldek S, Warnock DG, Wilcox WR. Risk factors for severe clinical events in male and female patients with Fabry disease treated with agalsidase beta enzyme replacement therapy: Data from the Fabry Registry. Mol Genet Metab. 2016 Sep;119(1-2):151-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.06.007. Epub 2016 Jun 13.
- Germain DP, Brand E, Burlina A, Cecchi F, Garman SC, Kempf J, Laney DA, Linhart A, Marodi L, Nicholls K, Ortiz A, Pieruzzi F, Shankar SP, Waldek S, Wanner C, Jovanovic A. Phenotypic characteristics of the p.Asn215Ser (p.N215S) GLA mutation in male and female patients with Fabry disease: A multicenter Fabry Registry study. Mol Genet Genomic Med. 2018 Apr 12;6(4):492-503. doi: 10.1002/mgg3.389. Online ahead of print.
- Wilcox WR, Feldt-Rasmussen U, Martins AM, Ortiz A, Lemay RM, Jovanovic A, Germain DP, Varas C, Nicholls K, Weidemann F, Hopkin RJ. Improvement of Fabry Disease-Related Gastrointestinal Symptoms in a Significant Proportion of Female Patients Treated with Agalsidase Beta: Data from the Fabry Registry. JIMD Rep. 2018;38:45-51. doi: 10.1007/8904_2017_28. Epub 2017 May 17.
- Wanner C, Feldt-Rasmussen U, Ortiz A. Plain language summary of a study looking at heart muscle thickness and kidney function in women with Fabry disease who received agalsidase beta treatment. Future Cardiol. 2022 Sep;18(10):755-763. doi: 10.2217/fca-2022-0047. Epub 2022 Sep 8.
- Ortiz A, Abiose A, Bichet DG, Cabrera G, Charrow J, Germain DP, Hopkin RJ, Jovanovic A, Linhart A, Maruti SS, Mauer M, Oliveira JP, Patel MR, Politei J, Waldek S, Wanner C, Yoo HW, Warnock DG. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase beta: data from the Fabry Registry. J Med Genet. 2016 Jul;53(7):495-502. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103486. Epub 2016 Mar 18.
- Hopkin RJ, Cabrera GH, Jefferies JL, Yang M, Ponce E, Brand E, Feldt-Rasmussen U, Germain DP, Guffon N, Jovanovic A, Kantola I, Karaa A, Martins AM, Tondel C, Wilcox WR, Yoo HW, Burlina AP, Mauer M. Clinical outcomes among young patients with Fabry disease who initiated agalsidase beta treatment before 30 years of age: An analysis from the Fabry Registry. Mol Genet Metab. 2023 Feb;138(2):106967. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.106967. Epub 2022 Nov 30.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
31 juillet 2001
Achèvement primaire (Estimé)
31 janvier 2034
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 janvier 2034
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 septembre 2005
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
13 septembre 2005
Première publication (Estimé)
20 septembre 2005
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
23 juin 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 juin 2026
Dernière vérification
1 juin 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Troubles cérébrovasculaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies vasculaires
- Maladies cardiovasculaires
- Tumeurs
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Tumeurs par type histologique
- Troubles du métabolisme lipidique
- Maladies génétiques liées à l'X
- Maladies de surcharge lysosomale
- Tumeurs, tissu vasculaire
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Maladies des petits vaisseaux cérébraux
- Sphingolipidoses
- Lipidoses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Maladie de Fabry
- Angiokératome
Autres numéros d'identification d'étude
- DIREGC07006
- AGAL19211 (Autre identifiant: Genzyme, a Sanofi cmpany)
- U1111-1294-8298 (Identificateur de registre: ICTRP)
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