Fabrys sykdomsregister og underregister for graviditet
19. juni 2026 oppdatert av: Genzyme, a Sanofi Company
Fabry Disease Registry Protocol
Fabry Registry er et pågående, internasjonalt multisenter, strengt observasjonsprogram som sporer rutinemessige kliniske utfall for pasienter med Fabrys sykdom, uavhengig av behandlingsstatus. Ingen eksperimentell intervensjon er involvert; Pasienter i registeret gjennomgår kliniske vurderinger og får behandling som bestemt av pasientens behandlende lege.
Hovedmålene til registeret er:
- For å øke forståelsen av variasjonen, progresjonen og den naturlige historien til Fabrys sykdom, inkludert heterozygote kvinner med sykdommen;
- Å bistå det medisinske fellesskapet i Fabry med utvikling av anbefalinger for overvåking av pasienter og rapporter om pasientresultater for å hjelpe med å optimalisere pasientbehandlingen;
- Å karakterisere og beskrive Fabry-befolkningen som helhet;
- For å evaluere den langsiktige sikkerheten og effektiviteten til Fabrazyme®
Fabry Pregnancy Sub-register: Dette underregisteret er et multisenter, internasjonalt, longitudinalt, observasjons- og frivillig program utviklet for å spore graviditetsutfall for enhver gravid kvinne som er registrert i Fabry-registeret, uavhengig av om hun mottar sykdomsspesifikk terapi (som f.eks. som enzymerstatningsterapi med agalsidase beta) og uavhengig av det kommersielle produktet hun kan behandles med. Data fra underregisteret brukes også til å oppfylle ulike globale regulatoriske krav, for å støtte produktutvikling/refusjon og til andre forsknings- og ikke-forskningsrelaterte formål. Ingen eksperimentell intervensjon er gitt; Dermed vil en pasient gjennomgå kliniske vurderinger og motta standardbehandling som bestemt av pasientens lege. Hvis en pasient samtykker til dette underregisteret, vil informasjon om pasientens medisinske og obstetriske historie, graviditet og fødsel samles inn, og hvis en pasient samtykker til datainnsamling for spedbarnet, vil data om spedbarnsvekst gjennom måned 36 postpartum bli samlet inn. samlet inn.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
9000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Fabry Registry HelpLine
- Telefonnummer: 617-591-5500
Studer Kontakt Backup
- Navn: Trial Transparency
- Telefonnummer: option 6 800-633-1610
- E-post: contact-us@sanofi.com
Studiesteder
-
-
-
Buenos Aires, Argentina, 1280
- Fullført
- Investigational Site Number : 153172
-
Buenos Aires, Argentina, 1107
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 604002
-
Buenos Aires, Argentina, 1192
- Fullført
- Investigational Site Number : 153032
-
La Rioja Province, Argentina, 5300
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153270
-
Neuquén, Argentina, 8300
- Fullført
- Investigational Site Number : 032005
-
San Luis, Argentina, 5700
- Fullført
- Investigational Site Number : 153130
-
Santa Fe, Argentina, 3000
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 032004
-
-
Buenos Aires
-
Berazategui, Buenos Aires, Argentina, B
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153280
-
Caba, Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, C1415EKV
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153260
-
San Isidro, Buenos Aires, Argentina, 1642
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153250
-
-
Catamarca Province
-
Catamarca, Catamarca Province, Argentina, 4703
- Fullført
- Investigational Site Number : 153194
-
-
-
-
New South Wales
-
Westmead, New South Wales, Australia, 2145
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 036013
-
Westmead, New South Wales, Australia, 2145
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151069
-
-
Queensland
-
Brisbane, Queensland, Australia, 4029
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153063
-
-
South Australia
-
Adelaide, South Australia, Australia, 5000
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151002
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australia, 3050
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153040
-
-
Western Australia
-
Perth, Western Australia, Australia, 6000
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153090
-
-
-
-
-
Antwerp, Belgia, 2020
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 150722
-
Antwerp, Belgia, 2020
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153133
-
Brussels, Belgia, 1070
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153001
-
Brussels, Belgia, 1200
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 150517
-
Brussels, Belgia, 1090
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 0560008
-
Leuven, Belgia, 3000
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151668
-
Liège, Belgia, 4000
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154275
-
Seraing, Belgia, 4100
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153100
-
-
-
-
-
São Paulo, Brasil, 04020-041
- Rekruttering
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo- Site Number : 076001
-
-
Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brasil, 60430-275
- Rekruttering
- NPDM - Núcleo de Pesquisa e Desenvolvimento de Medicamentos- Site Number : 076007
-
Fortaleza, Ceará, Brasil, 60150-160
- Rekruttering
- Hospital Geral de Fortaleza - HGF- Site Number : 076016
-
-
Estado de Bahia
-
Feira de Santana, Estado de Bahia, Brasil, 44001-584
- Rekruttering
- Clínica Senhor do Bonfim- Site Number : 076008
-
-
Mato Grosso
-
Cuiabá, Mato Grosso, Brasil, 78025-000
- Rekruttering
- Hospital Geral Universitario de Cuiaba- Site Number : 076006
-
-
Paraná
-
Curitiba, Paraná, Brasil, 80060-000
- Rekruttering
- Universidade Federal do Paraná- Site Number : 076004
-
-
Pernambuco
-
Recife, Pernambuco, Brasil, 50070-550
- Rekruttering
- Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira- Site Number : 076005
-
-
Santa Catarina
-
Florianópolis, Santa Catarina, Brasil, 88040-970
- Rekruttering
- Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Thiago - UFSC- Site Number : 076012
-
-
São Paulo
-
Campinas, São Paulo, Brasil, 13034-685
- Rekruttering
- Hospital e Maternidade Celso Pierro - PUC-Campinas- Site Number : 076013
-
Campinas, São Paulo, Brasil, 13081-970
- Fullført
- Centro de Pesq Materno Infantil de Campinas- Site Number : 076009
-
Ourinhos, São Paulo, Brasil, 19900280
- Rekruttering
- Serviço de Terapia Renal de Ourinhos- Site Number : 076011
-
Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil, 14055-380
- Rekruttering
- Centro Saude Escola Joel Domingos Machado- Site Number : 076002
-
-
-
-
-
Sofia, Bulgaria, 1680
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 100001
-
Sofia, Bulgaria, 1431
- Fullført
- Investigational Site Number : 153169
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Canada, T2E 7Z4
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124014
-
Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124002
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 1M9
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124010
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
- Fullført
- Investigational Site Number : 124011
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Canada, R3A 1R9
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124019
-
-
New Brunswick
-
Moncton, New Brunswick, Canada, E1C 2Z3
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124022
-
-
Newfoundland and Labrador
-
St. John's, Newfoundland and Labrador, Canada, A1B 3V6
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124023
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Canada, B3H 3A7
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124008
-
-
Ontario
-
Kingston, Ontario, Canada, K7L 4X3
- Avsluttet
- Investigational Site Number : 124005
-
London, Ontario, Canada, N6A 5A5
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124021
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124006
-
Toronto, Ontario, Canada, M5T 3H7
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124009
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4J 1C5
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124013
-
Sherbrooke, Quebec, Canada, J1K 2R1
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 124001
-
-
-
-
-
Antofagasta, Chile
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 152004
-
Coquimbo, Chile, 1710228
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 152001
-
Iquique, Chile
- Fullført
- Investigational Site Number : 152003
-
Santiago, Chile
- Avsluttet
- Investigational Site Number : 152002
-
Vallenar, Chile
- Fullført
- Investigational Site Number : 152005
-
-
-
-
-
Bogotá, Colombia, 110131
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 170001
-
-
-
-
-
Copenhagen, Danmark, 2100
- Fullført
- Investigational Site Number : 151229
-
Copenhagen, Danmark, 2100
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153041
-
-
-
-
-
Tartu, Estland, 50406
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153106
-
-
-
-
-
City of Muntinlupa, Filippinene, 1000
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 608001
-
-
-
-
-
Turku, Finland, 20521
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153024
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
- Fullført
- University of Alabama Birmingham- Nephrology- Site Number : 840018
-
Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
- Rekruttering
- University of Alabama Birmingham- Nephrology- Site Number : 840073
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
- Rekruttering
- Phoenix Children's Hospital- Site Number : 840003
-
Tucson, Arizona, Forente stater, 85724
- Rekruttering
- University of Arizona- Site Number : 840015
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72205
- Rekruttering
- University of Arkansas for Medical Sciences- Site Number : 840113
-
Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72202
- Rekruttering
- Arkansas Children's Hospital- Site Number : 840109
-
-
California
-
Irvine, California, Forente stater, 92697
- Rekruttering
- University of California at Irvine- Site Number : 840036
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90027
- Rekruttering
- Southern California Permanente Medical Group- Site Number : 840108
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90033
- Fullført
- USC Health Sciences Center Dept of Genetics- Site Number : 840082
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90095
- Rekruttering
- University Of California Los Angeles- Site Number : 840088
-
Oakland, California, Forente stater, 94609
- Fullført
- UCSF Benioff Children's Hospital - Oakland- Site Number : 840029
-
Orange, California, Forente stater, 92868
- Rekruttering
- Children's Hospital of Orange County- Site Number : 840074
-
Sacramento, California, Forente stater, 95817
- Rekruttering
- UC Davis MIND Institute- Site Number : 840010
-
Sacramento, California, Forente stater, 95825
- Fullført
- Kaiser Permanente Sacramento Medical Center- Site Number : 840042
-
San Diego, California, Forente stater, 92123
- Fullført
- University of California at San Diego- Site Number : 840007
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- Rekruttering
- University of California San Francisco - Parnassus Campus- Site Number : 840051
-
Stanford, California, Forente stater, 94305
- Rekruttering
- Stanford University Medical Center- Site Number : 840022
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Forente stater, 06510
- Rekruttering
- Yale University School of Medicine- Site Number : 840047
-
-
District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
- Rekruttering
- Children's National Medical Center - Washington- Site Number : 840067
-
-
Florida
-
Coral Gables, Florida, Forente stater, 33124
- Rekruttering
- University of Miami- Site Number : 840006
-
Coral Springs, Florida, Forente stater, 33065
- Rekruttering
- University of Miami Sylvester Comprehensive Cancer Center - Coral Springs- Site Number : 840075
-
Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
- Rekruttering
- University of Florida Dept of Genetics- Site Number : 840083
-
Jacksonville, Florida, Forente stater, 32207
- Rekruttering
- University of Florida Pediatrics Genetics- Site Number : 840121
-
Tampa, Florida, Forente stater, 33606
- Rekruttering
- University of Florida-Genetics- Site Number : 840096
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Forente stater, 30033
- Rekruttering
- Emory University School of Medicine- Human Genetics- Site Number : 840060
-
-
Illinois
-
Aurora, Illinois, Forente stater, 80045
- Rekruttering
- University of Colorado at Denver Genetics- Site Number : 840068
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
- Rekruttering
- Rush University Medical Center Genetics- Site Number : 840079
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
- Rekruttering
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago- Site Number : 840013
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
- Rekruttering
- Indianapolis University School of Medicine- Site Number : 840027
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- Rekruttering
- University of Iowa- Site Number : 840032
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
- Rekruttering
- University of Kansas Medical Center- Site Number : 840071
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Forente stater, 40202
- Fullført
- University of Louisville - Health Sciences Center- Site Number : 840030
-
-
Louisiana
-
Baton Rouge, Louisiana, Forente stater, 70809
- Rekruttering
- Ochsner Health Center - Baton Rouge- Site Number : 840120
-
New Orleans, Louisiana, Forente stater, 70112
- Fullført
- Tulane University School of Medicine- Site Number : 840001
-
-
Maine
-
Portland, Maine, Forente stater, 04102
- Rekruttering
- Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care- Site Number : 840064
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
- Fullført
- John Hopkins- Site Number : 840044
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Rekruttering
- Massachusetts General Hospital-Genetics- Site Number : 840062
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital- Site Number : 840092
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Rekruttering
- Brigham & Women's Hospital- Site Number : 840103
-
Springfield, Massachusetts, Forente stater, 01199
- Rekruttering
- Baystate Medical Center- Site Number : 840002
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48109
- Rekruttering
- University of Michigan Pediatrics- Site Number : 840107
-
Detroit, Michigan, Forente stater, 48201
- Rekruttering
- Children's Hospital of Michigan- Site Number : 840066
-
Grand Rapids, Michigan, Forente stater, 49525
- Rekruttering
- Infusion Associates - Grand Rapids- Site Number : 840050
-
Grand Rapids, Michigan, Forente stater, 49503
- Fullført
- Corewell Health - Helen DeVos Children's Hospital (HDVCH)- Site Number : 840019
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55404
- Rekruttering
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota- Site Number : 840114
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55404
- Fullført
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota- Site Number : 840046
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55454
- Rekruttering
- M Health Fairview University of Minnesota Medical Center - West Bank- Site Number : 840076
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Forente stater, 65212
- Rekruttering
- University of Missouri Health System Department of Genetics- Site Number : 840031
-
St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
- Rekruttering
- Washington University- Site Number : 840100
-
-
Montana
-
Helena, Montana, Forente stater, 59601
- Fullført
- Shodair Children's Hospital- Site Number : 840090
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Forente stater, 68198
- Rekruttering
- University of Nebraska Medical Center- Site Number : 840084
-
-
Nevada
-
Las Vegas, Nevada, Forente stater, 89109
- Rekruttering
- Children's Specialty Center - Las Vegas- Site Number : 840008
-
-
New Jersey
-
Camden, New Jersey, Forente stater
- Avsluttet
- Cooper Health Center- Site Number : 840098
-
Hackensack, New Jersey, Forente stater, 07601
- Rekruttering
- Joseph M. Sanzari Children's Hospital- Site Number : 840101
-
Morristown, New Jersey, Forente stater, 07962
- Rekruttering
- Atlantic Health System- Site Number : 840099
-
New Brunswick, New Jersey, Forente stater, 08901
- Rekruttering
- Saint Peter's University Hospital - New Brunswick- Site Number : 840016
-
Paterson, New Jersey, Forente stater, 07503
- Rekruttering
- St. Joseph's Regional Medical Center - Paterson- Site Number : 840057
-
-
New York
-
Huntington, New York, Forente stater, 11743
- Rekruttering
- NYU Langone Health - Perlmutter Cancer Center - Huntington- Site Number : 840040
-
New Hyde Park, New York, Forente stater, 11042
- Rekruttering
- Northwell Health- Site Number : 840102
-
New York, New York, Forente stater, 10029
- Rekruttering
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai- Site Number : 840080
-
New York, New York, Forente stater, 10029
- Rekruttering
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 840110
-
Rochester, New York, Forente stater, 14642
- Fullført
- University of Rochester Medical Center- Site Number : 840105
-
Syracuse, New York, Forente stater, 13210
- Rekruttering
- SUNY Upstate Medical University - Site Number : 840052
-
Valhalla, New York, Forente stater, 10595
- Rekruttering
- New York Medical College- Site Number : 840039
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Forente stater, 28203
- Rekruttering
- Atrium Health - Carolinas Medical Center- Site Number : 840065
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Rekruttering
- Duke University Medical Center Genetics Dept- Site Number : 840045
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
- Rekruttering
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Cincinnati Children's Hospital)- Site Number : 840033
-
Cleveland, Ohio, Forente stater, 44106
- Rekruttering
- University Hospitals Cleveland Medical Center- Site Number : 840119
-
Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
- Rekruttering
- Cleveland Clinic - Cleveland- Site Number : 840048
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43210
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Ohio State University Department of Genetics- Site Number : 840097
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Rekruttering
- Nationwide Children's Hospital- Site Number : 840091
-
Dublin, Ohio, Forente stater, 43017
- Rekruttering
- LSD Data Registry Site LLC- Site Number : 840094
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97239
- Rekruttering
- Oregon Health & Science University (OHSU)- Site Number : 840116
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97239
- Avsluttet
- Oregon Health & Science University (OHSU)- Site Number : 840038
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, Forente stater, 17822
- Rekruttering
- Geisinger Medical Center- Site Number : 840111
-
Hershey, Pennsylvania, Forente stater, 17033
- Rekruttering
- Penn State University Medical Center-Neurology- Site Number : 840104
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia HUP Medical Genetics- Site Number : 840089
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia- Site Number : 840034
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
- Rekruttering
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh- Site Number : 840023
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Forente stater, 02903
- Fullført
- Rhode Island Hospital Genetics- Site Number : 840053
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Forente stater, 29605
- Rekruttering
- Greenwood Genetic Center - Greenville- Site Number : 840055
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forente stater, 37212
- Rekruttering
- Vanderbilt University Medical Center Diagnostic Lab- Site Number : 840049
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75226
- Rekruttering
- Baylor Institute of Metabolic Disease- Site Number : 840058
-
Fort Worth, Texas, Forente stater, 76104
- Rekruttering
- Cook Children's Medical Center- Site Number : 840024
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
- Rekruttering
- University of Utah Department of Medical Genetics- Site Number : 840043
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Forente stater, 22908
- Fullført
- University of Virginia School of Medicine-Pediatrics- Site Number : 840078
-
Fairfax, Virginia, Forente stater, 22030
- Rekruttering
- O & O Alpan- Site Number : 840025
-
Norfolk, Virginia, Forente stater, 23507
- Fullført
- Children's Hospital of The King's Daughters- Site Number : 840072
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98105
- Rekruttering
- Seattle Children's Hospital- Site Number : 840028
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98195
- Rekruttering
- University of Washington Medical Center- Site Number : 840059
-
Tacoma, Washington, Forente stater, 98405
- Rekruttering
- MultiCare Mary Bridge Children's Health Center- Site Number : 840115
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53226
- Rekruttering
- Children's Wisconsin- Site Number : 840054
-
-
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 250005
-
Bron, Frankrike, 69677
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 250002
-
Garches, Frankrike, 92380
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 250001
-
Lille, Frankrike, 59037
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 250007
-
Saint-Priest-en-Jarez, Frankrike, 42270
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 250004
-
Strasbourg, Frankrike, 67000
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 250009
-
-
-
-
-
Kowloon, Hong Kong
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 344001
-
-
-
-
-
Ahmedabad, India, 380015
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 356003
-
Kolkata, India, 700017
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 356001
-
Secunderabad, India, 500026
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 3560004
-
Vellore, India, 632004
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 356002
-
-
-
-
-
Jakarta, Indonesia
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 360001
-
-
-
-
-
Bassano del Grappa, Italia, 36061
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380002
-
Bologna, Italia, 40138
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380019
-
Florence, Italia, 50134
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380004
-
Naples, Italia, 80130
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380008
-
Naples, Italia, 80131
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380008
-
Ragusa, Italia, 97019
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380014
-
Rimini, Italia, 47900
- Fullført
- Investigational Site Number : 380007
-
Torino, Italia, 10126
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380011
-
Udine, Italia, 33100
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380001
-
-
Firenze
-
Florence, Firenze, Italia, 50139
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380013
-
-
Milano
-
Milan, Milano, Italia, 20142
- Fullført
- Investigational Site Number : 380009
-
Milan, Milano, Italia, 20162
- Fullført
- Investigational Site Number : 380006
-
-
Modena
-
Baggiovara, Modena, Italia, 41126
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380003
-
-
Monza E Brianza
-
Monza, Monza E Brianza, Italia, 20900
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380010
-
-
Padova
-
Padua, Padova, Italia, 35128
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 157282
-
-
Roma
-
Rome, Roma, Italia, 00168
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 380012
-
-
-
-
-
Chiba, Japan, 266-0007
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153217
-
Niigata, Japan, 951-8520
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 392006
-
Osaka, Japan, 545-8586
- Fullført
- Investigational Site Number : 153205
-
Tokyo, Japan, 157-8535
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153204
-
-
Hyōgo
-
Kobe, Hyōgo, Japan, 650-0017
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Investigational Site Number : 392007
-
-
Kochi
-
Nankoku, Kochi, Japan, 783-8505
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153201
-
-
-
-
-
Beijing, Kina, 100730
- Avsluttet
- Investigational Site Number : 153165
-
Hangzhou, Kina, 310003
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 1560003
-
Jinan, Kina, 250001
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 1560002
-
Nanjing, Kina, 210008
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 1560004
-
Shanghai, Kina, 200025
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 1560001
-
Shanghai, Kina, 200025
- Avsluttet
- Investigational Site Number : 153163
-
-
-
-
-
Rijeka, Kroatia, 51000
- Fullført
- Investigational Site Number : 1910001
-
Zagreb, Kroatia, 10000
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 1910002
-
-
-
-
-
Vilnius, Litauen, 08406
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154244
-
Vilnius, Litauen, 08661
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154652
-
-
-
-
-
Kuala Lumpur, Malaysia, 59100
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 458002
-
Kuala Lumpur, Malaysia, 50586
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 458001
-
-
-
-
-
Amsterdam, Nederland, 1105 AZ
- Avsluttet
- Investigational Site Number : 151171
-
Amsterdam, Nederland, 1105 AZ
- Avsluttet
- Investigational Site Number : 153004
-
-
-
-
-
Bergen, Norge, 5021
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153141
-
-
-
-
-
Lima, Peru
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 604001
-
-
-
-
-
Warsaw, Polen, 04-730
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 150575
-
-
-
-
-
Lisbon, Portugal, 1649-035
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 620005
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 620001
-
-
-
-
-
Brasov, Romania, 500326
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154164
-
Bucharest, Romania, 022328
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154099
-
Cluj-Napoca, Romania, 400006
- Fullført
- Investigational Site Number : 153081
-
-
-
-
-
Moscow, Russland
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 643001
-
Nizhny Novgorod, Russland, 603155
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 643003
-
Saint Petersburg, Russland, 197341
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 643002
-
-
-
-
-
Al-Hasa, Saudi-Arabia, 31982
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 682002
-
-
-
-
-
Novi Sad, Serbia, 21000
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 6880001
-
-
-
-
-
Singapore, Singapore, 229899
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 702001
-
-
-
-
-
Bratislava, Slovakia, 833 40
- Fullført
- Investigational Site Number : 703001
-
Nové Zámky, Slovakia, 940 34
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 705001
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 8003
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154123
-
-
A Coruña [La Coruña]
-
A Coruña, A Coruña [La Coruña], Spania, 15006
- Fullført
- Investigational Site Number : 154146
-
A Coruña, A Coruña [La Coruña], Spania, 15006
- Fullført
- Investigational Site Number : 154159
-
-
Barcelona [Barcelona]
-
Barcelona, Barcelona [Barcelona], Spania, 08035
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153237
-
Barcelona, Barcelona [Barcelona], Spania, 08035
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154147
-
-
Basque Country
-
Barakaldo, Basque Country, Spania, 48903
- Fullført
- Investigational Site Number : 154135
-
-
Catalunya [Cataluña]
-
Barcelona, Catalunya [Cataluña], Spania, 08036
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154204
-
Barcelona, Catalunya [Cataluña], Spania, 08025
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153067
-
L'Hospitalet de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spania, 08907
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153077
-
-
Pontevedra [Pontevedra]
-
Vigo, Pontevedra [Pontevedra], Spania, 36200
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153213
-
-
Tarragona [Tarragona]
-
Tarragona, Tarragona [Tarragona], Spania, 43005
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154136
-
-
-
-
-
Belfast, Storbritannia, BT9 7AB
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154196
-
Manchester, Storbritannia, M13 9wl
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 150455
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Storbritannia, CB2 2QQ
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151340
-
-
England
-
Birmingham, England, Storbritannia, B15 2TH
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 152287
-
London, England, Storbritannia, NW3 2QG
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151123
-
-
London, City of
-
London, London, City of, Storbritannia, WC1N 3JH
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 150303
-
London, London, City of, Storbritannia, WC1N 3BG
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151646
-
-
Manchester
-
Salford, Manchester, Storbritannia, M6 8HD
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 152361
-
-
-
-
-
Gothenburg, Sverige, 413 45
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153050
-
Stockholm, Sverige, 171 76
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151484
-
-
-
-
-
Busan, Sør -Korea
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154246
-
Daejeon, Sør -Korea
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153191
-
Seoul, Sør -Korea
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153212
-
Seoul, Sør -Korea, NaN
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153188
-
-
Gyeonggi-do
-
Suwon, Gyeonggi-do, Sør -Korea, 16247
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154273
-
-
Gyeongsangnam-do
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Sør -Korea, 50612
- Avsluttet
- Investigational Site Number : 154208
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Sør -Korea, 50612
- Fullført
- Investigational Site Number : 153178
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Sør -Korea, 50612
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 157176
-
-
Jeju-teukbyeoljachido
-
Jeju City, Jeju-teukbyeoljachido, Sør -Korea, 63241
- Avsluttet
- Investigational Site Number : 153228
-
-
Seoul-teukbyeolsi
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Sør -Korea, 03080
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153180
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Sør -Korea, 03080
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153196
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Sør -Korea, 04401
- Fullført
- Investigational Site Number : 153192
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Sør -Korea, 05505
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151149
-
Seoul, Seoul-teukbyeolsi, Sør -Korea, 06973
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153222
-
-
-
-
-
Chiayi City, Taiwan
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151500
-
Chiayi City, Taiwan
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154093
-
Hualien City, Taiwan, 970
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 152152
-
Kaohsiung City, Taiwan, 833
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 152246
-
Kaohsiung City, Taiwan, 807
- Fullført
- Investigational Site Number : 152244
-
Kaohsiung City, Taiwan, 813
- Fullført
- Investigational Site Number : 153088
-
New Taipei City, Taiwan, 231
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151534
-
Taichung, Taiwan, 407
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151181
-
Taichung, Taiwan, 404
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151179
-
Tainan, Taiwan, 704
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153248
-
Tainan, Taiwan, 710
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 152153
-
Taipei, Taiwan, 112
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 152226
-
Taipei, Taiwan, 100
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 151182
-
Taipei, Taiwan, 104
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 152321
-
Tao Yuan County, Taiwan, 333
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153158
-
-
-
-
-
Bangkok, Thailand, 10400
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 764003
-
Bangkok, Thailand, 10700
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 764004
-
Bangkok, Thailand
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 764001
-
Khon Kaen, Thailand, 40002
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 764005
-
-
-
-
-
Prague, Tsjekkia, 128 08
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153126
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland, 13353
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153013
-
Giessen, Tyskland, 35392
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154150
-
Münster, Tyskland, 48149
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153147
-
Würzburg, Tyskland, 97080
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 153011
-
-
-
-
-
Budapest, Ungarn, 1212
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 3480002
-
Létavértes, Ungarn, 4281
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 3480003
-
Pécs, Ungarn, 7623
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 3480005
-
Sopron, Ungarn, 9400
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 3480004
-
-
-
-
-
Hanoi, Vietnam
- Rekruttering
- Investigational Site Number : 154212
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle pasienter med en bekreftet diagnose av Fabrys sykdom er kvalifisert for inkludering i registeret.
For Fabry Pregnancy Sub-register: Det anbefales at graviditetsdata samles inn for kvalifiserte kvinner uavhengig av spedbarnsregistrering. Ved flere graviditeter oppfordres det til datainnsamling for hvert enkelt svangerskap for alle kvinner som er registrert i dette underregisteret.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier
- Fabry-registeret: Alle pasienter med en bekreftet diagnose av Fabrys sykdom som har signert informert samtykke og pasientautorisasjonsskjema(er) er kvalifisert for inkludering. Bekreftet diagnose er definert som en dokumentert mangel på plasma eller leukocytt αGAL (alfa-galaktosidase) enzymaktivitet og/eller mutasjon(er) i genet som koder for αGAL.
Fabry Pregnancy Sub-register:
Kvalifiserte kvinner må:
- være registrert i Fabry-registeret.
- være gravid, eller har vært gravid med passende medisinsk dokumentasjon tilgjengelig.
- gi et signert informert samtykke og autorisasjonsskjema(er) for å delta i underregisteret før noen underregisterrelatert datainnsamling utføres.
Eksklusjonskriterier Fabry Registry: Det er ingen eksklusjonskriterier. Fabry Pregnancy Sub-register: Det er ingen eksklusjonskriterier.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter med Fabrys sykdom
Ingen eksperimentell intervensjon er gitt.
En pasient med Fabrys sykdom vil gjennomgå kliniske vurderinger og motta standardbehandling som bestemt av pasientens lege.
|
|
Gravide kvinner med bekreftet diagnose av Fabry
Ingen eksperimentell intervensjon er gitt.
Gravide kvinner med bekreftet diagnose av Fabry som deltar i Fabry-registeret og samtykker til å delta i Fabry-underregisteret, uavhengig av om hun mottar sykdomsspesifikk behandling (som ERT med agalsidase beta) og uavhengig av det kommersielle produktet med som hun kan bli behandlet.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fabry Registry: For å evaluere den langsiktige sikkerheten og effektiviteten til Fabrazyme®
Tidsramme: 33 år
|
Hovedformålet med dette registeret er å beskrive utviklingen og progresjonen av Fabrys sykdom i en representativ global befolkning.
Siden Fabry ikke er en godt beskrevet sykdom, har dette longitudinelle programmet en lang rekke "primære" utfall inkludert antistofftesting så vel som komplikasjonsutfall (f.eks. QoL, kognitiv testing) som måles over tid.
I tillegg, siden det er underlagt hva som samles inn av kliniske steder på besøkstidspunktet, er det ukjent mengden data som vil være tilgjengelig for analyser.
|
33 år
|
|
Fabry Pregnancy Sub-register: graviditetsutfall, inkludert komplikasjoner og spedbarnsvekst
Tidsramme: 33 år
|
Hovedmålet med dette underregisteret er å spore graviditetsutfall, inkludert komplikasjoner og spedbarnsvekst, hos alle kvinner med Fabrys sykdom under graviditet, uavhengig av om de mottar sykdomsspesifikk behandling, slik som ERT med agalsidase beta. Dette underregisteret forsterker rutineovervåkingen og datainnsamlingen anbefalt av Fabry-registeret. Delregisteret har som mål å samle pasientvurderinger fra ante- og perinatale perioder og postpartum oppfølging. Neonatale vurderinger og periodiske pediatriske vurderinger vil også bli samlet inn. |
33 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fabry Register: Overvåk faktorer assosiert med effektiviteten av behandlinger av Fabrys sykdom
Tidsramme: 33 år
|
Et sekundært endepunkt er å overvåke de faktorene som er forbundet med effekten av behandlinger med Fabrys sykdom.
|
33 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Study Director, Genzyme, a Sanofi Company
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Germain DP, Charrow J, Desnick RJ, Guffon N, Kempf J, Lachmann RH, Lemay R, Linthorst GE, Packman S, Scott CR, Waldek S, Warnock DG, Weinreb NJ, Wilcox WR. Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease. J Med Genet. 2015 May;52(5):353-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102797. Epub 2015 Mar 20.
- Hopkin RJ, Cabrera G, Charrow J, Lemay R, Martins AM, Mauer M, Ortiz A, Patel MR, Sims K, Waldek S, Warnock DG, Wilcox WR. Risk factors for severe clinical events in male and female patients with Fabry disease treated with agalsidase beta enzyme replacement therapy: Data from the Fabry Registry. Mol Genet Metab. 2016 Sep;119(1-2):151-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.06.007. Epub 2016 Jun 13.
- Germain DP, Brand E, Burlina A, Cecchi F, Garman SC, Kempf J, Laney DA, Linhart A, Marodi L, Nicholls K, Ortiz A, Pieruzzi F, Shankar SP, Waldek S, Wanner C, Jovanovic A. Phenotypic characteristics of the p.Asn215Ser (p.N215S) GLA mutation in male and female patients with Fabry disease: A multicenter Fabry Registry study. Mol Genet Genomic Med. 2018 Apr 12;6(4):492-503. doi: 10.1002/mgg3.389. Online ahead of print.
- Wilcox WR, Feldt-Rasmussen U, Martins AM, Ortiz A, Lemay RM, Jovanovic A, Germain DP, Varas C, Nicholls K, Weidemann F, Hopkin RJ. Improvement of Fabry Disease-Related Gastrointestinal Symptoms in a Significant Proportion of Female Patients Treated with Agalsidase Beta: Data from the Fabry Registry. JIMD Rep. 2018;38:45-51. doi: 10.1007/8904_2017_28. Epub 2017 May 17.
- Wanner C, Feldt-Rasmussen U, Ortiz A. Plain language summary of a study looking at heart muscle thickness and kidney function in women with Fabry disease who received agalsidase beta treatment. Future Cardiol. 2022 Sep;18(10):755-763. doi: 10.2217/fca-2022-0047. Epub 2022 Sep 8.
- Ortiz A, Abiose A, Bichet DG, Cabrera G, Charrow J, Germain DP, Hopkin RJ, Jovanovic A, Linhart A, Maruti SS, Mauer M, Oliveira JP, Patel MR, Politei J, Waldek S, Wanner C, Yoo HW, Warnock DG. Time to treatment benefit for adult patients with Fabry disease receiving agalsidase beta: data from the Fabry Registry. J Med Genet. 2016 Jul;53(7):495-502. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103486. Epub 2016 Mar 18.
- Hopkin RJ, Cabrera GH, Jefferies JL, Yang M, Ponce E, Brand E, Feldt-Rasmussen U, Germain DP, Guffon N, Jovanovic A, Kantola I, Karaa A, Martins AM, Tondel C, Wilcox WR, Yoo HW, Burlina AP, Mauer M. Clinical outcomes among young patients with Fabry disease who initiated agalsidase beta treatment before 30 years of age: An analysis from the Fabry Registry. Mol Genet Metab. 2023 Feb;138(2):106967. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.106967. Epub 2022 Nov 30.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
31. juli 2001
Primær fullføring (Antatt)
31. januar 2034
Studiet fullført (Antatt)
31. januar 2034
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. september 2005
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. september 2005
Først lagt ut (Antatt)
20. september 2005
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
23. juni 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. juni 2026
Sist bekreftet
1. juni 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Neoplasmer
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Neoplasmer etter histologisk type
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Lysosomale lagringssykdommer
- Neoplasmer, vaskulært vev
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Fabrys sykdom
- Angiokeratom
Andre studie-ID-numre
- DIREGC07006
- AGAL19211 (Annen identifikator: Genzyme, a Sanofi cmpany)
- U1111-1294-8298 (Registeridentifikator: ICTRP)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .