Neurologická poranění u dospělých s poruchami cyklu močoviny

UCD jsou skupinou vzácných genetických onemocnění, která ovlivňují způsob štěpení bílkovin v těle. Příčinou UCD je nedostatek jednoho z osmi enzymů odpovědných za odstraňování amoniaku, odpadního produktu metabolismu bílkovin, z krevního řečiště. Normálně se amoniak přemění na močovinu a poté se z těla odstraní ve formě moči. U lidí s UCD se však amoniak hromadí nekontrolovaně a není odstraněn z těla. Toxické hladiny amoniaku se mohou nahromadit a způsobit nevratné neurologické poškození, které může ovlivnit metabolismus, kognici, pocity a pohyb. Tato studie se zaměří na nejčastější poruchu enzymů mezi UCD, deficit ornitin transkarbamylázy (OTCD), poruchu zděděnou po matkách. Pomocí různých typů zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) tato studie vyhodnotí, jak neurologická poranění související s UCD ovlivňují metabolismus, kognici, pocity a pohyb u dospělých s OTCD.

Účastníci této studie se zúčastní úvodní studijní návštěvy, která bude zahrnovat přehled anamnézy, současných příznaků, poruch a diety; odběr moči a krve; fyzická zkouška; úplné neurologické vyšetření; a kognitivní a motorické testování. Během této návštěvy účastníci podstoupí zobrazovací studie a další kognitivní a motorické testy po dobu 2 až 3 dnů. To bude zahrnovat standardní MRI studie a čtyři sezení skládající se z funkční MRI (fMRI), zobrazení difuzního tenzoru a 1H magnetické rezonanční spektroskopie. Ve studii fMRI účastníci provádějí různé motorické a behaviorální úkoly, zatímco jsou v zobrazovacím skeneru. Magnetická rezonanční spektroskopie (MRS) se používá ke studiu a hodnocení chemického složení specifických oblastí mozku. Zobrazování tenzorů difúze se používá k posouzení myelinizace hlavních mozkových drah a jejich alterace při chorobných stavech. Tato studie bude zahrnovat jednorázovou účast. V rámci této studie nebudou probíhat žádné následné návštěvy.