Neurologische Verletzungen bei Erwachsenen mit Störungen des Harnstoffzyklus

UCDs sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die den Proteinabbau im Körper beeinflussen. Die Ursache von UCDs ist ein Mangel an einem von acht Enzymen, die dafür verantwortlich sind, Ammoniak, ein Abfallprodukt des Proteinstoffwechsels, aus dem Blutkreislauf zu entfernen. Normalerweise wird Ammoniak in Harnstoff umgewandelt und dann in Form von Urin aus dem Körper ausgeschieden. Bei Menschen mit UCDs sammelt sich Ammoniak jedoch unkontrolliert an und wird nicht aus dem Körper entfernt. Toxische Ammoniakspiegel können sich aufbauen und irreversible neurologische Schäden verursachen, die den Stoffwechsel, die Wahrnehmung, die Empfindung und die Bewegung beeinträchtigen können. Diese Studie konzentriert sich auf die häufigste Enzymstörung bei UCDs, den Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTCD), eine von Müttern vererbte Störung. Unter Verwendung verschiedener Arten der Magnetresonanztomographie (MRT) wird diese Studie bewerten, wie UCD-bedingte neurologische Verletzungen den Stoffwechsel, die Kognition, die Empfindung und die Bewegung bei Erwachsenen mit OTCD beeinflussen.

Die Teilnehmer dieser Studie werden an einem ersten Studienbesuch teilnehmen, der eine Überprüfung der Krankengeschichte, der aktuellen Symptome, Beeinträchtigungen und der Ernährungsgeschichte umfasst; Urin- und Blutentnahme; eine körperliche Untersuchung; eine vollständige neurologische Untersuchung; und kognitive und motorische Tests. Während dieses Besuchs werden die Teilnehmer über einen Zeitraum von 2 bis 3 Tagen Bildgebungsstudien und zusätzlichen kognitiven und motorischen Tests unterzogen. Dazu gehören Standard-MRT-Studien und vier Sitzungen, bestehend aus funktioneller MRT (fMRI), Diffusions-Tensor-Bildgebung und 1H-Magnetresonanzspektroskopie. Für die fMRT-Studie führen die Teilnehmer verschiedene motorische und verhaltensbezogene Aufgaben durch, während sie sich im Bildgebungsscanner befinden. Mit der Magnetresonanzspektroskopie (MRS) wird die chemische Zusammensetzung bestimmter Hirnareale untersucht und ausgewertet. Die Diffusions-Tensor-Bildgebung wird verwendet, um die Myelinisierung wichtiger Hirnbahnen und ihre Veränderung bei Krankheitszuständen zu beurteilen. Diese Studie beinhaltet eine einmalige Teilnahme. Für diese Studie werden keine Nachsorgeuntersuchungen durchgeführt.