尿素循环障碍成人的神经损伤

UCD 是一组罕见的遗传病，会影响蛋白质在体内的分解方式。 UCD 的原因是缺乏八种酶中的一种，这种酶负责从血液中去除氨，氨是蛋白质代谢的废物。 通常，氨会转化为尿素，然后以尿液的形式排出体外。 然而，在患有 UCD 的人中，氨会不受控制地积聚并且不会从体内排出。 氨的毒性水平会累积并导致不可逆转的神经损伤，从而影响新陈代谢、认知、感觉和运动。 本研究将重点关注 UCD 中最常见的酶疾病，即鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 (OTCD)，这是一种从母亲那里遗传的疾病。 使用不同类型的磁共振成像 (MRI)，本研究将评估与 UCD 相关的神经损伤如何影响 OTCD 成人患者的新陈代谢、认知、感觉和运动。

本研究的参与者将参加初步研究访问，其中包括回顾病史、当前症状、损伤和饮食史；尿液和血液采集；身体检查；全面的神经系统检查；以及认知和运动测试。 在这次访问期间，参与者将在 2 到 3 天内接受影像学研究以及额外的认知和运动测试。 这将包括标准 MRI 研究和由功能 MRI (fMRI)、弥散张量成像和 1H 磁共振波谱组成的四个课程。 对于 fMRI 研究，参与者在成像扫描仪中执行各种运动和行为任务。 磁共振波谱 (MRS) 用于研究和评估特定大脑区域的化学组成。 弥散张量成像用于评估主要脑通路的髓鞘形成及其在疾病状态中的改变。 这项研究将涉及一次性参与。 这项研究将不会进行后续访问。