Nevrologiske skader hos voksne med ureasyklusforstyrrelser

UCD er en gruppe sjeldne genetiske sykdommer som påvirker hvordan protein brytes ned i kroppen. Årsaken til UCD er en mangel på ett av åtte enzymer som er ansvarlige for å fjerne ammoniakk, et avfallsprodukt fra proteinmetabolismen, fra blodet. Normalt omdannes ammoniakk til urea og fjernes deretter fra kroppen i form av urin. Imidlertid samler ammoniakk seg ukontrollert hos personer med UCDer og fjernes ikke fra kroppen. Giftige nivåer av ammoniakk kan bygge seg opp og forårsake irreversibel nevrologisk skade som kan påvirke metabolisme, kognisjon, sensasjon og bevegelse. Denne studien vil fokusere på den vanligste enzymforstyrrelsen blant UCD-er, ornitin-transkarbamylase-mangel (OTCD), en lidelse som er arvet fra mødre. Ved å bruke forskjellige typer magnetisk resonansavbildning (MRI), vil denne studien evaluere hvordan UCD-relaterte nevrologiske skader påvirker metabolisme, kognisjon, sensasjon og bevegelse hos voksne med OTCD.

Deltakere i denne studien vil delta på et første studiebesøk som vil inkludere en gjennomgang av sykehistorie, nåværende symptomer, svekkelser og dietthistorie; urin og blod samling; en fysisk eksamen; en fullstendig nevrologisk undersøkelse; og kognitiv og motorisk testing. Under dette besøket vil deltakerne gjennomgå bildestudier og ytterligere kognitiv og motorisk testing over en 2- til 3-dagers periode. Dette vil inkludere standard MR-studier og fire økter bestående av funksjonell MR (fMRI), diffusjonstensoravbildning og 1H magnetisk resonansspektroskopi. For fMRI-studien utfører deltakerne forskjellige motoriske og atferdsmessige oppgaver mens de er i bildeskanneren. Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) brukes til å studere og evaluere den kjemiske sammensetningen av spesifikke hjerneområder. Diffusjonstensoravbildning brukes til å vurdere myelinisering av store hjernebaner og deres endring i sykdomstilstander. Denne studien vil innebære engangsdeltakelse. Det vil ikke være noen oppfølgingsbesøk for denne studien.