Lesioni neurologiche negli adulti con disturbi del ciclo dell'urea

Gli UCD sono un gruppo di malattie genetiche rare che influenzano il modo in cui le proteine ​​​​vengono scomposte nel corpo. La causa degli UCD è una carenza di uno degli otto enzimi responsabili della rimozione dell'ammoniaca, un prodotto di scarto del metabolismo proteico, dal flusso sanguigno. Normalmente, l'ammoniaca viene convertita in urea e quindi rimossa dal corpo sotto forma di urina. Tuttavia, nelle persone con UCD, l'ammoniaca si accumula senza controllo e non viene rimossa dal corpo. I livelli tossici di ammoniaca possono accumularsi e causare danni neurologici irreversibili che possono influenzare il metabolismo, la cognizione, la sensazione e il movimento. Questo studio si concentrerà sul disturbo enzimatico più comune tra gli UCD, il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD), un disturbo ereditato dalla madre. Utilizzando diversi tipi di risonanza magnetica (MRI), questo studio valuterà in che modo le lesioni neurologiche correlate all'UCD influenzano il metabolismo, la cognizione, la sensazione e il movimento negli adulti con OTCD.

I partecipanti a questo studio parteciperanno a una visita di studio iniziale che includerà una revisione della storia medica, dei sintomi attuali, delle menomazioni e della storia della dieta; raccolta delle urine e del sangue; un esame fisico; un esame neurologico completo; e test cognitivi e motori. Durante questa visita, i partecipanti saranno sottoposti a studi di imaging e ulteriori test cognitivi e motori per un periodo di 2-3 giorni. Ciò includerà studi di risonanza magnetica standard e quattro sessioni costituite da risonanza magnetica funzionale (fMRI), imaging del tensore di diffusione e spettroscopia di risonanza magnetica 1H. Per lo studio fMRI, i partecipanti eseguono vari compiti motori e comportamentali mentre si trovano nello scanner di imaging. La spettroscopia di risonanza magnetica (MRS) viene utilizzata per studiare e valutare la composizione chimica di specifiche aree cerebrali. L'imaging del tensore di diffusione viene utilizzato per valutare la mielinizzazione delle principali vie cerebrali e la loro alterazione negli stati patologici. Questo studio comporterà la partecipazione una tantum. Non ci saranno visite di follow-up per questo studio.