Imunogenetické mechanismy u Behcetovy choroby

Uveitida je zodpovědná za přibližně 30 000 případů nové legální slepoty ve Spojených státech a 2,8–10 % všech případů slepoty. Beh(SqrRoot)(Beta)etova nemoc (BD) je chronické recidivující multisystémové zánětlivé onemocnění neznámé etiologie, které je charakterizováno nitroočním zánětem, ulceracemi úst a sliznic, kožními lézemi a záněty, které mohou postihnout další tělesné orgány, jako jsou klouby, střevního traktu, nadvarlete, krevních cév a centrálního nervového systému (2). Potřeba bezpečnější a účinnější terapie pro pacienty s očními projevy BD refrakterními na systémovou imunosupresivní terapii nebo ji netolerující vyžaduje další zkoumání. Zprávy definují specifickou roli interleukinu (IL)-17A v patogenezi Beh(SqrRoot)(Beta)etovy choroby.

Tento protokol vyhodnotí imunitní mediátory včetně cytokinových profilů (rozpustných a intracelulárních), fenotypování lymfocytů a regulačních T-buněk u účastníků s BD. Budou také studovány epigenetické modifikace.

Navíc bylo navrženo, že američtí/západní pacienti s BD mohou mít odlišné charakteristiky onemocnění než jejich středomořské protějšky. Charakteristiky onemocnění amerických/západních a středomořských pacientů s BD budou porovnány a vyhodnoceny. Budou odebrány vzorky krve od účastníků BD, kteří se účastnili jiných protokolů NIH, kde účastníci získali souhlas s jiným nebo budoucím použitím vzorků (zejména od současných účastníků protokolu NIH 03-AR-0173, ve kterém je NEI spolupracovníkem). V souhrnu budou výsledky analyzovány s ohledem na onemocnění v různých etnických skupinách a klinické rysy onemocnění (např. oční vs. neoční postižení, aktivní vs. klidové onemocnění).

Anonymní vzorky krve (odpovídající rase, věku a pohlaví) budou získány z krevní banky NIH klinického centra (CC) a budou porovnány se vzorky nemocných.