Meccanismi immunogenetici nella malattia di Behçet

L'uveite è responsabile di circa 30.000 casi di nuova cecità legale negli Stati Uniti e del 2,8-10% di tutti i casi di cecità. La malattia di Beh(SqrRoot)(Beta)et s (BD) è una malattia infiammatoria multisistemica cronica recidivante di eziologia sconosciuta caratterizzata da infiammazione intraoculare, ulcerazioni della bocca e della mucosa, lesioni cutanee e infiammazione che può interessare altri organi del corpo come le articolazioni, tratto intestinale, epididimo, vasi sanguigni e sistema nervoso centrale (2). La necessità di una terapia più sicura ed efficace per i pazienti con manifestazioni oculari di BD refrattarie o intolleranti alla terapia immunosoppressiva sistemica merita ulteriori indagini. I rapporti definiscono un ruolo specifico per l'interleuchina (IL)-17A nella patogenesi della malattia di Beh(SqrRoot)(Beta)et s.

Questo protocollo valuterà i mediatori immunitari inclusi i profili delle citochine (solubili e intracellulari), la fenotipizzazione dei linfociti e le cellule T regolatorie nei partecipanti con BD. Verranno inoltre studiate le modificazioni epigenetiche.

Inoltre, è stato suggerito che i pazienti BD americani/occidentali possano avere caratteristiche della malattia diverse rispetto ai loro omologhi mediterranei. Le caratteristiche della malattia dei pazienti BD americani/occidentali e mediterranei saranno confrontate e valutate. Verranno raccolti campioni di sangue da partecipanti BD che hanno partecipato ad altri protocolli NIH in cui i partecipanti hanno acconsentito per un uso diverso o futuro dei campioni (in particolare dagli attuali partecipanti al protocollo NIH 03-AR-0173 in cui NEI è un collaboratore). In sintesi, i risultati saranno analizzati rispetto alla malattia in diversi gruppi etnici e alle caratteristiche cliniche della malattia (ad esempio, coinvolgimento oculare vs. non oculare, malattia attiva vs. quiescente).

Campioni di sangue anonimi (abbinati per razza, età e sesso) saranno ottenuti dalla banca del sangue del centro clinico NIH (CC) e saranno confrontati con i campioni malati.