Biomarkery magnetické rezonance a spektroskopie pro facioskapulohumerální svalovou dystrofii
3. července 2025 aktualizováno: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Účelem této výzkumné studie je identifikovat a studovat změny ve svalech u lidí s facioskapulohumerální svalovou dystrofií pomocí zobrazování magnetickou rezonancí a spektroskopie.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Detailní popis
Tato výzkumná studie se provádí za účelem studia změn v zobrazování svalů v průběhu času u lidí s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD).
K hodnocení kosterního svalstva u účastníků studie bude využito celotělové zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a magnetická rezonanční spektroskopie (MRS).
Tento výzkum se provádí s cílem posoudit, jak změny ve svalovém zobrazování odpovídají svalové síle a funkci.
Kvalifikovaní účastníci budou požádáni, aby absolvovali 5 studijních návštěv v průběhu 21 měsíců.
Každá návštěva bude kromě vyšetření MRI/MRS zahrnovat i testování svalové síly a funkce.
Vyšetřovatelé plánují použít MRI a MRS při vývoji výsledků měření, která mohou být použita v budoucích klinických studiích pro FSHD.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
75
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
- Doris Leung
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
12 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Tato studie bude zahrnovat lidi s facioskapulohumerální svalovou dystrofií potvrzenou genetickým testováním.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Schopnost dát písemný informovaný souhlas s účastí ve studii (o poskytnutí informovaného souhlasu pro účastníky mladší 18 let bude požádán rodič nebo opatrovník)
- Potvrzená diagnóza FSHD prostřednictvím genetického testování (účastníci budou požádáni, aby poskytli kopie výsledků genetického testování)
Kritéria vyloučení:
- Jakákoli kontraindikace vyšetření MRI
- Neschopnost absolvovat fyzikální vyšetření včetně měření síly
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Intramuskulární tuková infiltrace na MRI
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 9 měsíců, 15 měsíců a 21 měsíců
|
Intramuskulární tuková infiltrace na MRI
|
Výchozí stav, 3 měsíce, 9 měsíců, 15 měsíců a 21 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Intramuskulární edém na MRI
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 9 měsíců, 15 měsíců a 21 měsíců
|
Intramuskulární edém na MRI
|
Výchozí stav, 3 měsíce, 9 měsíců, 15 měsíců a 21 měsíců
|
|
Testování svalové síly
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 9 měsíců, 15 měsíců a 21 měsíců
|
Testování svalové síly
|
Výchozí stav, 3 měsíce, 9 měsíců, 15 měsíců a 21 měsíců
|
|
Časované funkční testování
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 9 měsíců, 15 měsíců a 21 měsíců
|
Časované funkční testování
|
Výchozí stav, 3 měsíce, 9 měsíců, 15 měsíců a 21 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Doris G Leung, MD, PhD, Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Leung DG. Magnetic resonance imaging patterns of muscle involvement in genetic muscle diseases: a systematic review. J Neurol. 2017 Jul;264(7):1320-1333. doi: 10.1007/s00415-016-8350-6. Epub 2016 Nov 25.
- Leung DG, Carrino JA, Wagner KR, Jacobs MA. Whole-body magnetic resonance imaging evaluation of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2015 Oct;52(4):512-20. doi: 10.1002/mus.24569. Epub 2015 Mar 31.
- Leung DG, Wang X, Barker PB, Carrino JA, Wagner KR. Multivoxel proton magnetic resonance spectroscopy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2018 Jun;57(6):958-963. doi: 10.1002/mus.26048. Epub 2018 Feb 14.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. března 2012
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. června 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. června 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
21. srpna 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
23. srpna 2012
První zveřejněno (Odhadovaný)
24. srpna 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
9. července 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. července 2025
Naposledy ověřeno
1. července 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NA_00065256
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Facioskapulohumerální svalová dystrofie
-
Avidity Biosciences, Inc.NáborFacioskapulohumerální svalová dystrofie | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1) | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální... a další podmínkySpojené státy, Dánsko, Španělsko, Kanada, Spojené království, Itálie, Německo, Francie, Japonsko, Holandsko
-
Avidity Biosciences, Inc.Aktivní, ne náborSvalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Spojené království
-
FSHD SocietyNáborFacioskapulohumerální svalová dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 2 | FSH svalová dystrofie a další podmínkySpojené státy
-
Avidity Biosciences, Inc.DokončenoSvalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Spojené království