Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium prediktivních faktorů progrese onemocnění motorických neuronů (PULSE)

29. dubna 2026 aktualizováno: University Hospital, Lille

Studium prediktivních faktorů progrese onemocnění motorických neuronů Prognóza a endofenotypové biomarkery Francouzská databáze Nastavení

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je komplexní polymorfní a devastující neurodegenerativní onemocnění. Ačkoli patofyziologické mechanismy, které jsou základem vývoje ALS, musí být ještě plně objasněny, došlo k významnému pokroku v chápání patogeneze ALS, přičemž se objevují důkazy o složité interakci mezi genetickými faktory a dysfunkcí životně důležitých molekulárních drah. Četné randomizované klinické studie (RCT) pro ALS však nedokázaly vygenerovat zlepšenou medikamentózní léčbu. Biomarkery schopné přinést prognostickou hodnotu a rozlišit různé endofenotypy tohoto polymorfního onemocnění by mohly pomoci lépe vybrat skupiny pacientů s cílem zlepšit výsledky RCT. Ve vývoji životaschopných diagnostických, prognostických a monitorovacích markerů však bylo dosaženo malého pokroku. To lze vysvětlit běžnými nedostatky, jako je relativně malá velikost vzorků, statisticky podhodnocený design studií, nedostatek kontrol onemocnění a špatně charakterizované kohorty pacientů. Přesto je klíčové, aby výzkumníci dále vyvíjeli a ověřovali biomarkery ALS a začlenili tyto biomarkery do procesu vývoje léčiv pro ALS.

Cílem této studie je proto stanovit klinické, biologické, zobrazovací a elektrofyziologické biomarkery prognózy přežití bez příhod (tj. těžká komorbidita, 24 hodin neinvazivní ventilace, tracheotomie). Jedná se o prospektivní observační multicentrickou francouzskou studii na kohortě 1000 pacientů s ALS.

Tato velká multimodální databáze bude otevřena pro mezinárodní plodnou vědeckou spolupráci.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o prospektivní observační multicentrickou francouzskou studii na kohortě 1000 pacientů s ALS, 100 neurologických kontrol a 200 zdravých kontrol sledovaných od prvních příznaků do konce onemocnění.

Cílem této studie je proto stanovit klinické, biologické, zobrazovací a elektrofyziologické biomarkery prognózy přežití bez příhod (tj. těžká komorbidita, 24 hodin neinvazivní ventilace, tracheotomie).

Sekundární cíle budou zejména zahrnovat i) biomarkery progrese onemocnění ii) biomarkery diagnózy ve srovnání s kontrolami iii) stanovení různých endofenotypů podle prognózy, genetických profilů a počátečních klinických projevů. Kritéria hodnocení budou zahrnovat zejména podrobnou anamnézu, habitus, minulou a současnou léčbu, vaskulární rizikové faktory, ALSFRS-R, svalové testování, respirační parametry včetně časné noční saturace a profilu apnoe, podrobné a předem stanovené klinické projevy, rozsáhlé kognitivní a behaviorální vyšetření rozsáhlá krev, mozkomíšní mok, biologické testy moči, genetické analýzy, vícenásobné sekvence MRI mozku a míchy a elektrofyziologické testy (tj. elektromyogram, MUNIX, trojitá stimulace). Invazivní testy budou volitelné (tj. lumbální punkce, kožní biopsie, svalové biopsie).

Velký počet pacientů umožní hloubkové statistické analýzy, zejména stanovení rozhodovacích stromů (CHAID).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie
        • CHU Pontchaillou
      • Caen, Francie
        • CHU côte de Nacre
      • Clermont-Ferrand, Francie
        • Chu Gabriel Montpied
      • Lille, Francie
        • CHRU, Hôpital Salengro
      • Limoges, Francie
        • Hopital Dupuytren
      • Lyon, Francie
        • Hopital Neurologique Pierre Wertheimer
      • Marseille, Francie
        • AP-HM,Hôpital de la Timone
      • Montpellier, Francie
        • Hôpital Gui de Chauliac
      • Nice, Francie
        • Hôpital de l'Archet 1, CHU
      • Paris, Francie
        • Hôpital La Pitié (AP-HP)
      • Saint-Brieuc, Francie
        • Centre Hospitalier
      • Saint-Etienne, Francie
        • Hôpital Nord
      • Tours, Francie
        • CHU Bretonneau

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 85 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Multicentrická francouzská kohorta 1000 pacientů s ALS, 100 neurologických kontrol a 200 zdravých kontrol

Popis

Kritéria pro zařazení pacientů s ALS:

  • Pacienti s podezřením na amyotrofickou laterální sklerózu
  • Od prvních příznaků (křeče, fascikulace) nebo prvního deficitu při diagnóze se upravují
  • Pacient starší 18 let
  • Pacient schopný poskytnout informovaný souhlas

Kritéria zahrnutí pro zdravé kontroly:

  • Subjekty starší 18 let (populace odpovídající věku a pohlaví s ALS)
  • Neurologické vyšetření a vyšetření neprokázalo žádné neurologické poruchy.
  • Bez závažného onemocnění nebo životně funkční prognózy

Kritéria pro zařazení do neurologických kontrol:

  • Pacienti s typickým neurodegenerativním onemocněním jiným než ALS (Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba)
  • Bez závažného onemocnění nebo životně funkční prognózy
  • Pacient starší 18 let (populace odpovídající věku a pohlaví s ALS)
  • Pacient schopný poskytnout informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty mladší 18 let
  • Pacient není schopen poskytnout informovaný souhlas
  • Závažná nemoc nebo prognóza životaschopná
  • Kontraindikace MRI

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
pacientů
sledování pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou od prvních příznaků do konce onemocnění
Jiný: biomarkery (kompozitní analýza)
biologické, zobrazovací, elektrofyziologické a anatomickopatologické vyšetření
neurologické kontroly
pacientů s jiným neurologickým onemocněním
Jiný: biomarkery (kompozitní analýza)
biologické, zobrazovací, elektrofyziologické a anatomickopatologické vyšetření
zdravé kontroly
zdravé kontroly odpovídající věku
Jiný: biomarkery (kompozitní analýza)
biologické, zobrazovací, elektrofyziologické a anatomickopatologické vyšetření

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna biomarkerů přežití
Časové okno: Od data randomizace do data první dokumentované progrese, hodnoceno až 100 měsíců
Prediktivní hodnota klinických, biologických, zobrazovacích a elektrofyziologických biomarkerů přežití bude analyzována podle délky života (měsíce) bez příhod (tj. těžká komorbidita, 24 hodinová neinvazivní ventilace, tracheotomie)
Od data randomizace do data první dokumentované progrese, hodnoceno až 100 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna biomarkerů progrese onemocnění
Časové okno: výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 15 měsíců, 24 měsíců, 36 měsíců, 48 měsíců (průměr)
Prediktivní hodnota klinických, biologických, zobrazovacích a elektrofyziologických biomarkerů prognózy bude analyzována podle rychlosti progrese skóre ALSFRS-R
výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců, 15 měsíců, 24 měsíců, 36 měsíců, 48 měsíců (průměr)
Klinické endofenotypy podle délky přežití
Časové okno: Od data randomizace do data úmrtí souvisejícího s ALS nebo tracheotomií nebo kontinuální neinvazivní ventilací (24 hodin denně), podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až do 100 měsíců
Stanovení různých klinických, biologických, radiologických a elektrofyziologických endofenotypů (shluků stejných charakteristik) podle délky přežití
Od data randomizace do data úmrtí souvisejícího s ALS nebo tracheotomií nebo kontinuální neinvazivní ventilací (24 hodin denně), podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až do 100 měsíců
Genetické endofenotypy
Časové okno: datum úmrtí související s ALS nebo tracheotomií nebo kontinuální neinvazivní ventilací (24 hodin denně), podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až 100 měsíců
stanovení různých klinických, biologických, radiologických a elektrofyziologických endofenotypů (shluků stejných charakteristik) podle genetických forem (SOD1, TDP43, FUS, C9orf72,...)
datum úmrtí související s ALS nebo tracheotomií nebo kontinuální neinvazivní ventilací (24 hodin denně), podle toho, co nastane dříve, hodnoceno až 100 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Lille

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: David DEVOS, MD, PhD, University Hospital, Lille

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

12. ledna 2015

Primární dokončení (Aktuální)

30. června 2025

Dokončení studie (Aktuální)

30. června 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. ledna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. února 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

11. února 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2012-50 (CCRRC)
  • 2013-A00969-36 (Jiný identifikátor: ID RCB number, ANSM)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit