Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie czynników predykcyjnych progresji choroby neuronu ruchowego (PULSE)

29 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Lille

Badanie czynników predykcyjnych progresji rokowania w chorobie neuronu ruchowego i biomarkerów endofenotypowych Konfiguracja francuskiej bazy danych

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to złożona polimorficzna i wyniszczająca choroba neurodegeneracyjna. Chociaż mechanizmy patofizjologiczne leżące u podstaw rozwoju ALS pozostają w pełni wyjaśnione, nastąpił znaczny postęp w zrozumieniu patogenezy ALS, wraz z pojawieniem się dowodów na złożoną interakcję między czynnikami genetycznymi a dysfunkcją ważnych szlaków molekularnych. Jednak liczne randomizowane badania kliniczne (RCT) dotyczące ALS nie przyniosły ulepszonych terapii lekowych. Biomarkery, które mogą przynieść wartość prognostyczną i rozróżnić różne endofenotypy tej polimorficznej choroby, mogą pomóc w lepszej selekcji grup pacjentów w celu poprawy wyników RCT. Jednakże poczyniono niewielkie postępy w opracowaniu wiarygodnych markerów diagnostycznych, prognostycznych i monitorujących. Można to wytłumaczyć powszechnymi niedociągnięciami, takimi jak stosunkowo małe rozmiary próbek, projekty badań o niewystarczającej mocy statystycznej, brak kontroli choroby i słabo scharakteryzowane kohorty pacjentów. Kluczowe znaczenie ma jednak dalsze rozwijanie i walidacja biomarkerów ALS przez badaczy oraz włączenie tych biomarkerów do procesu opracowywania leków na ALS.

Celem niniejszej pracy jest zatem określenie klinicznych, biologicznych, obrazowych i elektrofizjologicznych biomarkerów prognozy przeżycia bez zdarzeń (tj. ciężka choroba współistniejąca, 24-godzinna nieinwazyjna wentylacja, tracheotomia). Jest to prospektywne, obserwacyjne, wieloośrodkowe francuskie badanie kohorty 1000 pacjentów z ALS.

Ta duża multimodalna baza danych będzie otwarta na międzynarodową owocną współpracę naukową.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to prospektywne obserwacyjne, wieloośrodkowe francuskie badanie kohorty 1000 pacjentów z ALS, 100 neurologicznych kontrolnych i 200 zdrowych kontrolnych, obserwowanych od pierwszych objawów do końca choroby.

Celem niniejszej pracy jest zatem określenie klinicznych, biologicznych, obrazowych i elektrofizjologicznych biomarkerów prognozy przeżycia bez zdarzeń (tj. ciężka choroba współistniejąca, 24-godzinna nieinwazyjna wentylacja, tracheotomia).

Cele drugorzędne będą w szczególności obejmować i) biomarkery postępu choroby ii) biomarkery diagnozy w porównaniu z kontrolami iii) określenie różnych endofenotypów zgodnie z prognozą, profilami genetycznymi i początkowymi obrazami klinicznymi. Kryteria oceny będą w szczególności obejmować szczegółową historię medyczną, habitus, przeszłe i obecne leczenie, naczyniowe czynniki ryzyka, ALSFRS-R, testy mięśniowe, parametry oddechowe, w tym wczesną saturację nocną i profil bezdechu, szczegółowe i z góry określone prezentacje kliniczne, obszerne badanie poznawcze i behawioralne , rozległe badania krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego, moczu, badania biologiczne, analizy genetyczne, wielokrotne sekwencje rezonansu magnetycznego mózgu i rdzenia kręgowego oraz badania elektrofizjologiczne (tj. elektromiogram, MUNIX, potrójna stymulacja). Badania inwazyjne będą opcjonalne (tj. nakłucie lędźwiowe, biopsje skóry, biopsje mięśni).

Duża liczba pacjentów pozwoli na dogłębne analizy statystyczne, w szczególności na ustalenie drzew decyzyjnych (CHAID).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja
        • CHU Pontchaillou
      • Caen, Francja
        • CHU côte de Nacre
      • Clermont-Ferrand, Francja
        • Chu Gabriel Montpied
      • Lille, Francja
        • CHRU, Hôpital Salengro
      • Limoges, Francja
        • Hopital Dupuytren
      • Lyon, Francja
        • Hopital Neurologique Pierre Wertheimer
      • Marseille, Francja
        • AP-HM,Hôpital de la Timone
      • Montpellier, Francja
        • Hôpital Gui de Chauliac
      • Nice, Francja
        • Hôpital de l'Archet 1, CHU
      • Paris, Francja
        • Hôpital La Pitié (AP-HP)
      • Saint-Brieuc, Francja
        • Centre Hospitalier
      • Saint-Etienne, Francja
        • Hôpital Nord
      • Tours, Francja
        • CHU Bretonneau

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 85 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wieloośrodkowa francuska kohorta 1000 pacjentów z ALS, 100 neurologicznych kontrolnych i 200 zdrowych kontrolnych

Opis

Kryteria włączenia dla pacjentów z ALS:

  • Pacjenci z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego
  • Od pierwszych objawów (skurcze pęczkowe) lub pierwszego deficytu przy diagnozie dochodzi do skutku
  • Pacjent w wieku powyżej 18 lat
  • Pacjent zdolny do wyrażenia świadomej zgody

Kryteria włączenia dla zdrowych kontroli:

  • Pacjenci w wieku powyżej 18 lat (populacja dopasowana pod względem wieku i płci z ALS)
  • Badania i badania neurologiczne wykazujące brak zaburzeń neurologicznych.
  • Brak ciężkiej choroby lub rokowania funkcjonalnego życia

Kryteria włączenia dla kontroli neurologicznej:

  • Pacjenci z typowymi chorobami neurodegeneracyjnymi innymi niż ALS (choroba Parkinsona, choroba Alzheimera)
  • Brak ciężkiej choroby lub rokowania funkcjonalnego życia
  • Pacjent w wieku powyżej 18 lat (populacja dopasowana pod względem wieku i płci z ALS)
  • Pacjent zdolny do wyrażenia świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby młodsze niż 18 lat
  • Pacjent niezdolny do wyrażenia świadomej zgody
  • Ciężka choroba lub rokowanie dotyczące czynności życiowych
  • Przeciwwskazania MRI

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
pacjenci
obserwacja pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym od pierwszych objawów do końca choroby
Inny: biomarkery (analiza złożona)
badania biologiczne, obrazowe, elektrofizjologiczne i anatomopatologiczne
kontrole neurologiczne
pacjentów z innymi chorobami neurologicznymi
Inny: biomarkery (analiza złożona)
badania biologiczne, obrazowe, elektrofizjologiczne i anatomopatologiczne
zdrowe kontrole
zdrowe grupy kontrolne dopasowane wiekowo
Inny: biomarkery (analiza złożona)
badania biologiczne, obrazowe, elektrofizjologiczne i anatomopatologiczne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana biomarkerów przeżycia
Ramy czasowe: Od daty randomizacji do daty pierwszej udokumentowanej progresji, oceniany do 100 miesięcy
Wartość predykcyjna klinicznych, biologicznych, obrazowych i elektrofizjologicznych biomarkerów przeżycia zostanie przeanalizowana zgodnie z długością życia (miesiące) bez zdarzeń (tj. ciężka choroba współistniejąca, 24-godzinna nieinwazyjna wentylacja, tracheotomia)
Od daty randomizacji do daty pierwszej udokumentowanej progresji, oceniany do 100 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana biomarkerów progresji choroby
Ramy czasowe: wartość wyjściowa, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 15 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy, 48 miesięcy (średnia)
Wartość predykcyjna klinicznych, biologicznych, obrazowych i elektrofizjologicznych biomarkerów rokowania zostanie przeanalizowana zgodnie z tempem progresji wyniku ALSFRS-R
wartość wyjściowa, 3 miesiące, 6 miesięcy, 9 miesięcy, 12 miesięcy, 15 miesięcy, 24 miesiące, 36 miesięcy, 48 miesięcy (średnia)
Endofenotypy kliniczne w zależności od czasu przeżycia
Ramy czasowe: Od daty randomizacji do daty zgonu związanego z ALS lub tracheotomią lub ciągłą nieinwazyjną wentylacją (24 godziny na dobę), w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, oceniano do 100 miesięcy
Określenie różnych endofenotypów klinicznych, biologicznych, radiologicznych i elektrofizjologicznych (zespoły o tej samej charakterystyce) w zależności od czasu przeżycia
Od daty randomizacji do daty zgonu związanego z ALS lub tracheotomią lub ciągłą nieinwazyjną wentylacją (24 godziny na dobę), w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, oceniano do 100 miesięcy
Endofenotypy genetyczne
Ramy czasowe: data zgonu związana z ALS lub tracheotomią lub ciągłą wentylacją nieinwazyjną (24 godziny na dobę), w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, oceniana do 100 miesięcy
określenie różnych endofenotypów klinicznych, biologicznych, radiologicznych i elektrofizjologicznych (grup o tej samej charakterystyce) zgodnie z formami genetycznymi (SOD1, TDP43, FUS, C9orf72,...)
data zgonu związana z ALS lub tracheotomią lub ciągłą wentylacją nieinwazyjną (24 godziny na dobę), w zależności od tego, co nastąpi wcześniej, oceniana do 100 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Lille

Śledczy

  • Krzesło do nauki: David DEVOS, MD, PhD, University Hospital, Lille

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 stycznia 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 czerwca 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 czerwca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 stycznia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 lutego 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

11 lutego 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2012-50 (CCRRC)
  • 2013-A00969-36 (Inny identyfikator: ID RCB number, ANSM)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj