Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van voorspellende factoren van progressie van motorneuronziekte (PULSE)

29 april 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Lille

Studie van voorspellende factoren van progressie van de prognose van motorneuronziekte en endofenotype biomarkers Franse database-opzet

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een complexe polymorfe en verwoestende neurodegeneratieve ziekte. Hoewel de pathofysiologische mechanismen die ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van ALS nog niet volledig zijn opgehelderd, zijn er aanzienlijke vorderingen gemaakt in het begrip van de pathogenese van ALS, waarbij er bewijs naar voren komt van een complexe interactie tussen genetische factoren en disfunctie van vitale moleculaire routes. De talrijke gerandomiseerde klinische onderzoeken (RCT) voor ALS hebben echter geen verbeterde medicamenteuze behandelingen opgeleverd. Biomarkers die prognostische waarde kunnen bieden en de verschillende endofenotypes van deze polymorfe ziekte kunnen onderscheiden, kunnen helpen om clusters van patiënten beter te selecteren om de RCT-uitkomsten te verbeteren. Er is echter weinig vooruitgang geboekt bij de ontwikkeling van levensvatbare diagnostische, prognostische en monitoringmarkers. Dit zou kunnen worden verklaard door veelvoorkomende tekortkomingen, zoals relatief kleine steekproeven, statistisch ondermaatse onderzoeksontwerpen, gebrek aan ziektecontroles en slecht gekarakteriseerde patiëntencohorten. Het is echter cruciaal dat de onderzoekers ALS-biomarkers verder ontwikkelen en valideren en deze biomarkers opnemen in de pijplijn voor geneesmiddelenontwikkeling voor ALS.

Het doel van de huidige studie is daarom het bepalen van de klinische, biologische, beeldvormende en elektrofysiologische biomarkers van de prognose van overleving zonder gebeurtenissen (d.w.z. ernstige comorbiditeit, 24 uur niet-invasieve beademing, tracheotomie). Dit is een prospectieve observationele multicentrische Franse studie van een cohort van 1000 ALS-patiënten.

Deze grote multimodale database staat open voor internationale vruchtbare wetenschappelijke samenwerkingen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een prospectieve observationele multicentrische Franse studie van een cohort van 1000 ALS-patiënten, 100 neurologische controles en 200 gezonde controles die werden gevolgd vanaf de eerste tekenen tot het einde van de ziekte.

Het doel van de huidige studie is daarom het bepalen van de klinische, biologische, beeldvormende en elektrofysiologische biomarkers van de prognose van overleving zonder gebeurtenissen (d.w.z. ernstige comorbiditeit, 24 uur niet-invasieve beademing, tracheotomie).

Secundaire doelstellingen omvatten met name i) de biomarkers van ziekteprogressie ii) biomarkers van diagnose in vergelijking met controles iii) de bepaling van de verschillende endofenotypes volgens de prognose, de genetische profielen en de initiële klinische presentaties. Beoordelingscriteria omvatten met name gedetailleerde medische geschiedenis, gewoonte, vroegere en huidige behandelingen, vasculaire risicofactoren, ALSFRS-R, spiertesten, ademhalingsparameters inclusief vroege nachtelijke saturatie en apneuprofiel, de gedetailleerde en vooraf bepaalde klinische presentaties, uitgebreid cognitief en gedragsonderzoek , uitgebreid bloed, cerebrospinale vloeistof, biologische tests van urine, genetische analyses, meerdere hersen- en spinale MRI-sequenties en elektrofysiologische tests (d.w.z. elektromyogram, MUNIX, drievoudige stimulatie). Invasieve tests zijn optioneel (d.w.z. lumbaalpunctie, huidbiopten, spierbiopten).

Het grote aantal patiënten zal diepgaande statistische analyses mogelijk maken, met name om beslissingsbomen (CHAID) op te stellen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Angers, Frankrijk
        • CHU Pontchaillou
      • Caen, Frankrijk
        • CHU côte de Nacre
      • Clermont-Ferrand, Frankrijk
        • Chu Gabriel Montpied
      • Lille, Frankrijk
        • CHRU, Hôpital Salengro
      • Limoges, Frankrijk
        • Hopital Dupuytren
      • Lyon, Frankrijk
        • Hopital Neurologique Pierre Wertheimer
      • Marseille, Frankrijk
        • AP-HM,Hôpital de la Timone
      • Montpellier, Frankrijk
        • Hôpital Gui de Chauliac
      • Nice, Frankrijk
        • Hôpital de l'Archet 1, CHU
      • Paris, Frankrijk
        • Hôpital La Pitié (AP-HP)
      • Saint-Brieuc, Frankrijk
        • Centre Hospitalier
      • Saint-Etienne, Frankrijk
        • Hôpital Nord
      • Tours, Frankrijk
        • CHU Bretonneau

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 85 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Multicentrisch Frans cohort van 1000 ALS-patiënten, 100 neurologische controles en 200 gezonde controles

Beschrijving

Inclusiecriteria voor ALS-patiënten:

  • Patiënten met verdenking op amyotrofische laterale sclerose
  • Aangezien de eerste tekenen (fasciculatiekrampen) of het eerste tekort bij de diagnose opspelen
  • Patiënt ouder dan 18 jaar
  • Patiënt kan geïnformeerde toestemming geven

Inclusiecriteria voor gezonde controles:

  • Proefpersonen ouder dan 18 jaar (gematchte populatie voor leeftijd en geslacht met ALS)
  • Neurologisch onderzoek en onderzoek waaruit geen neurologische aandoeningen blijken.
  • Geen ernstige ziekte of levensfunctionele prognose hebben

Inclusiecriteria voor neurologische controles:

  • Patiënten met een andere typische neurodegeneratieve ziekte dan ALS (ziekte van Parkinson, ziekte van Alzheimer)
  • Geen ernstige ziekte of levensfunctionele prognose hebben
  • Patiënt ouder dan 18 jaar (gematchte populatie voor leeftijd en geslacht met ALS)
  • Patiënt kan geïnformeerde toestemming geven

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen jonger dan 18 jaar
  • Patiënt kan geen geïnformeerde toestemming geven
  • Een ernstige ziekte of levensfunctionele prognose hebben
  • Contra-indicaties MRI

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
patiënten
follow-up van patiënten met amyotrofische laterale sclerose vanaf de eerste tekenen tot het einde van de ziekte
Ander: biomarkers (samengestelde analyse)
biologische, beeldvormende, elektrofysiologische en anatomopathologische onderzoeken
neurologische controles
patiënten met een andere neurologische aandoening
Ander: biomarkers (samengestelde analyse)
biologische, beeldvormende, elektrofysiologische en anatomopathologische onderzoeken
gezonde controles
leeftijd gematchte gezonde controles
Ander: biomarkers (samengestelde analyse)
biologische, beeldvormende, elektrofysiologische en anatomopathologische onderzoeken

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering van biomarkers van overleving
Tijdsspanne: Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie, beoordeeld tot 100 maanden
De voorspellende waarde van de klinische, biologische, beeldvormende en elektrofysiologische biomarkers voor overleving zal worden geanalyseerd op basis van de levensduur (maanden) zonder gebeurtenissen (d.w.z. ernstige comorbiditeit, 24 uur niet-invasieve beademing, tracheotomie)
Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van de eerste gedocumenteerde progressie, beoordeeld tot 100 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering van biomarkers van ziekteprogressie
Tijdsspanne: baseline, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 15 maanden, 24 maanden, 36 maanden, 48 maanden (gemiddeld)
De voorspellende waarde van de klinische, biologische, beeldvormende en elektrofysiologische biomarkers van de prognose zal worden geanalyseerd volgens de progressiesnelheid van de ALSFRS-R-score
baseline, 3 maanden, 6 maanden, 9 maanden, 12 maanden, 15 maanden, 24 maanden, 36 maanden, 48 maanden (gemiddeld)
Klinische endofenotypes volgens de overlevingsduur
Tijdsspanne: Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van overlijden in verband met ALS of tracheotomie of continue niet-invasieve beademing (24 uur per dag), afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 100 maanden
De bepaling van de verschillende klinische, biologische, radiologische en elektrofysiologische endofenotypes (clusters van dezelfde kenmerken) volgens de overlevingsduur
Vanaf de datum van randomisatie tot de datum van overlijden in verband met ALS of tracheotomie of continue niet-invasieve beademing (24 uur per dag), afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 100 maanden
Genetische endofenotypes
Tijdsspanne: de datum van overlijden in verband met ALS of tracheotomie of continue niet-invasieve beademing (24 uur per dag), afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 100 maanden
de bepaling van de verschillende klinische, biologische, radiologische en elektrofysiologische endofenotypes (clusters van dezelfde kenmerken) volgens de genetische vormen (SOD1, TDP43, FUS, C9orf72,...)
de datum van overlijden in verband met ALS of tracheotomie of continue niet-invasieve beademing (24 uur per dag), afhankelijk van wat zich het eerst voordeed, beoordeeld tot 100 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Lille

Onderzoekers

  • Studie stoel: David DEVOS, MD, PhD, University Hospital, Lille

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 januari 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 juni 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 juni 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 januari 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 februari 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

11 februari 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2012-50 (CCRRC)
  • 2013-A00969-36 (Andere identificatie: ID RCB number, ANSM)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren