Hodnocení implementace rozšířeného screeningu přenašečů před těhotenstvím v Hong Kongu

Tato studie má najmout 50 párů pro rozšířený screening přenašečů na klinice pro kontrolu těhotenství v Asociaci pro plánování rodiny.

Od párů se odebírají výtěry ze slin pro screeningový test DNA hereditary Disease pomocí DrGene.

Vzorky krve jsou odebírány venepunkcí žen pro screening nosiče Fragile X v Prenatální diagnostické laboratoři, nemocnice Tsan Yuk.

Předtestový dotazník 1, který si sami zadají, bude poskytnut párům za účelem posouzení jejich znalostí, názorů a preferencí při přijímání rozšířeného screeningu nosičů. To zahrnuje sběr základních demografických informací, odpovědi na otázky týkající se základních principů rozšířeného testování přenašečů, důvodů, proč test provést nebo odmítnout, volby mezi souběžným nebo sekvenčním screeningem, faktory ovlivňující jejich výběr, úroveň úzkosti pacienta je posuzována státem- rys úzkostný inventář. Posuzuje se také jejich ochota za test zaplatit.

Výsledky testu budou párům k dispozici za 6 týdnů. Po obdržení výsledků testu na klinice bude párům rozdán potestový dotazník 2, který si sami zadají. Patří mezi ně posouzení úrovně úzkosti, lítost nad jakýmkoli rozhodnutím, výsledek testu a výsledná akce.

Páry s pozitivním výsledkem budou odeslány do Queen Mary Hospital ke společnému poradenství klinického genetika a gynekologa. Toto poradenství/konzultace bude nahráno na audio nebo video. Rozhovory budou doslovně přepsány. Data budou prozkoumána pro zjištěná témata a problémy.

Údaje statistického dotazníkového šetření se zadávají do SPSS. K porovnání odpovědí a voleb účastníků bude použita popisná statistika.