Evaluering av implementeringen av utvidet bærerscreening før graviditet i Hong Kong

Denne studien skal rekruttere 50 par for utvidet bærerscreening ved Prepregnancy Checkup Clinic ved Family Planning Association.

Spyttprøver er samlet inn fra par for arvelig sykdom DNA-screening test av DrGene.

Blodprøver tas ved venepunktur av kvinner for screening av Fragile X-bærer ved Prenatal Diagnostic Laboratory, Tsan Yuk Hospital.

Et selvadministrert spørreskjema 1 før test vil bli administrert til par for å vurdere deres kunnskap, synspunkter og preferanser ved å motta utvidet bærerscreening. Dette inkluderer innsamling av grunnleggende demografisk informasjon, svar på spørsmål om grunnleggende prinsipper for utvidet bærertesting, årsaker til å ha eller avslå testen, valg av samtidig eller sekvensiell screening, faktorer som påvirker valgene deres, angstnivået til pasienten vurderes av staten- egenskapsangst inventar. Deres betalingsvillighet for testen vurderes også.

Testresultatene vil være tilgjengelige for par om 6 uker. Et selvadministrert spørreskjema 2 etter test vil bli administrert til par ved mottak av testresultatene på klinikken. Disse inkluderer vurdering av angstnivå, eventuell beslutningsangrelse, utfall av test og resulterende handling.

Parene med et skjermpositivt resultat vil bli henvist til Queen Mary Hospital for en felles rådgivning av klinisk genetiker og gynekolog. Denne rådgivningen/konsultasjonen skal tas på lyd eller video. Intervjuene vil bli transkribert ordrett. Dataene vil bli utforsket for temaer og problemstillinger som er identifisert.

Statistikk Spørreskjemaundersøkelsesdata skal legges inn i SPSS. Beskrivende statistikk vil bli brukt for å sammenligne svar og valg av deltakere.