Použití D-galaktózy jako potravinového doplňku při vrozených poruchách glykosylace
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Primární hypotéza v této studii je, že přidání jednoduchého mléčného cukru (galaktózy) do stravy pacientů s vrozenými poruchami glykosylace normalizuje metabolické abnormality. Sekundární hypotéza předpokládá, že intervence galaktózy u pacientů s vrozenými poruchami glykosylace normalizuje specifické fyziologické biomarkery glykosylace proteinů, které lze využít pro budoucí vývoj studie fáze II/III. Poznatky získané při zkoumání těchto dvou cílů pomohou výzkumníkům dozvědět se více o narušeném metabolickém mechanismu tohoto onemocnění a měly by vést k identifikaci nových biomarkerů onemocnění, které lze použít k hodnocení klinické účinnosti v budoucích terapeutických studiích.
Během dvou let budou vyšetřovatelé zařazovat pacienty s diagnózou vrozených poruch glykosylace. Výzkumníci navrhují podávat perorální suplementaci galaktózy po dobu 18 týdnů ve zvyšující se dávce, aby se vyhodnotila její účinnost při normalizaci glykosylace. Galaktóza bude podávána v sérii dávek v rozmezí normálního dietárního příjmu galaktózy během pevně stanovených časových bodů. Aby bylo možné posoudit účinky perorální suplementace galaktózy u každého účastníka, změny v růstu účastníka, stejně jako hladiny krevního cukru, parametry koagulace a jaterní funkce (primární klinické rysy vrozených poruch glykosylace) budou korelovány s biomarkery odvozenými z krve účastníka a vzorky moči získané v klíčových časových bodech a poté porovnány se standardními normativními rozsahy dat pro každé měření.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Spojené státy, 70112
- Tulane University
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Biochemicky a geneticky prokázané vrozené poruchy glykosylace.
Kritéria vyloučení:
- Jakákoli z následujících podmínek:
- Nedostatek aldolázy B
- Galaktosemie (neschopnost zpracovat galaktózu)
- Hemolyticko-uremický syndrom
- Těžká anémie
- Diagnostika mentálního postižení nebo vývojového opoždění
- Intolerance galaktózy
- V minulosti měl některý z následujících závažných nežádoucích účinků perorální galaktózy:
- Průjem
- Zvracení
- Zácpa
- Galaktosurie (galaktóza v moči)
- Zvýšené ukládání jaterního glykogenu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: D-galaktóza
D-galaktóza je perorální práškový doplněk k užívání ústy.
Prvních 6 týdnů bude galaktóza podávána v dávce 0,5 g na kg, poté od 7. do 12. týdne 1,0 g na kg, naposledy od 13. do 18. týdne v dávce 1,5 g na kg (s maximální denní dávkou 50 g).
|
D-galaktóza je perorální práškový doplněk stravy, který se užívá ústy.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Metabolická funkce
Časové okno: 18 týdnů
|
Posuďte, zda zavedení galaktózy do stravy subjektu normalizuje metabolické funkce.
Metabolická funkce bude založena na jaterní funkci a bude využívána pro svalové enzymatické testy, měření štítné žlázy a růstového hormonu, koagulačních a antikoagulačních faktorů, krevního cukru a kyseliny mléčné a biochemických/metabolických parametrů.
Tato měření budou vyhodnocena společně, aby se zjistilo, kolik subjektů zůstane s abnormálními hodnotami nebo se změní na normální hodnoty.
|
18 týdnů
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Biomarkery pro glykosylaci proteinů
Časové okno: 18 týdnů
|
Identifikujte potenciální biomarkery pro glykosylaci a metabolickou dysfunkci.
A naučte se fyziologický účinek přidání galaktózy do stravy na známé biomarkery pro glykosylaci proteinů.
Mezi specifické biomarkery, které budou zkoumány, patří: glykoizoformy transferinu, antitrombin III, koagulační faktor IX a XI, IGFBP3 a TSH.
Tato měření budou vyhodnocena společně, aby se zjistilo, kolik subjektů zůstane s abnormálními hodnotami nebo se změní na normální hodnoty.
|
18 týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 14-517339
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .