Использование D-галактозы в качестве пищевой добавки при врожденных нарушениях гликозилирования

Основная гипотеза в этом исследовании заключается в том, что добавление простого молочного сахара (галактозы) в рацион пациентов с врожденными нарушениями гликозилирования нормализует метаболические нарушения. Вторичная гипотеза утверждает, что введение галактозы у пациентов с врожденными нарушениями гликозилирования нормализует специфические физиологические биомаркеры гликозилирования белков, которые можно использовать для разработки будущих испытаний фазы II/III. Знания, полученные в результате исследования этих двух целей, помогут исследователям узнать больше о нарушенном метаболическом механизме этого заболевания и должны привести к идентификации новых биомаркеров заболевания, которые можно использовать для оценки клинической эффективности в будущих терапевтических испытаниях.

В течение двух лет исследователи будут регистрировать пациентов с диагнозом врожденные нарушения гликозилирования. Исследователи предлагают принимать галактозу перорально в течение 18 недель в возрастающей дозе, чтобы оценить ее эффективность в нормализации гликозилирования. Галактоза будет вводиться в виде серии доз в пределах диапазона нормального потребления галактозы с пищей в течение фиксированных промежутков времени. Чтобы оценить влияние перорального приема галактозы на каждого участника, изменения в росте участников, а также уровни сахара в крови, параметры коагуляции и функции печени (основные клинические признаки врожденных нарушений гликозилирования) будут коррелировать с биомаркерами, полученными из крови участников и образцы мочи, полученные в ключевые моменты времени, а затем сопоставлены со стандартными нормативными диапазонами данных для каждого измерения.