使用 D-半乳糖作为先天性糖基化疾病的食品补充剂

本研究的主要假设是，在先天性糖基化障碍患者的饮食中添加简单的乳糖（半乳糖）将使代谢异常正常化。 次要假设假设半乳糖干预先天性糖基化疾病患者将使蛋白质糖基化的特定生理生物标志物正常化，可用于未来的 II/III 期试验开发。 从这两个目标的调查中获得的知识将帮助研究人员更多地了解这种疾病的代谢机制被破坏，并应导致识别新的疾病生物标志物，这些生物标志物可用于在未来的治疗试验中评估临床疗效。

在两年的时间里，研究人员将招募被诊断患有先天性糖基化疾病的患者。 研究人员建议以增加剂量的方式口服半乳糖补充剂 18 周，以评估其使糖基化正常化的有效性。 半乳糖将在固定时间点的半乳糖正常饮食摄入范围内以一系列剂量给药。 为了评估口服半乳糖补充剂对每个参与者的影响，参与者生长的变化以及血糖水平、凝血参数和肝功能（先天性糖基化障碍的主要临床特征）将与来自参与者血液和在关键时间点获取的尿液样本，然后与每项测量的标准规范数据范围进行比较。