Usando D-Galactose como Suplemento Alimentar em Distúrbios Congênitos da Glicosilação

A hipótese primária neste estudo é que a adição de açúcar simples do leite (galactose) à dieta de pacientes com Distúrbios Congênitos da Glicosilação irá normalizar as anormalidades metabólicas. A hipótese secundária postula que a intervenção com galactose em pacientes com Distúrbios Congênitos da Glicosilação irá normalizar biomarcadores fisiológicos específicos da glicosilação de proteínas que podem ser utilizados para o futuro desenvolvimento de estudos de fase II/III. O conhecimento obtido com a investigação desses dois objetivos ajudará os investigadores a aprender mais sobre o mecanismo metabólico interrompido dessa doença e deve levar à identificação de novos biomarcadores da doença que possam ser usados ​​para avaliar a eficácia clínica em futuros ensaios terapêuticos.

Ao longo de um período de dois anos, os investigadores irão inscrever pacientes diagnosticados com Distúrbios Congênitos da Glicosilação. Os investigadores propõem administrar suplementação oral de galactose por um período de 18 semanas em dose crescente para avaliar sua eficácia na normalização da glicosilação. A galactose será administrada em uma série de doses dentro da faixa de ingestão dietética normal de galactose em pontos de tempo fixos. Para avaliar os efeitos da suplementação oral de galactose para cada participante, as alterações no crescimento do participante, bem como os níveis de açúcar no sangue, os parâmetros de coagulação e a função hepática (as principais características clínicas dos Distúrbios Congênitos da Glicosilação) serão correlacionados com biomarcadores derivados do sangue e amostras de urina obtidas em momentos-chave e depois comparadas com intervalos normativos padrão de dados para cada medida.