Utilizzo di D-galattosio come integratore alimentare nei disturbi congeniti della glicosilazione

L'ipotesi principale in questo studio è che l'aggiunta di zucchero del latte semplice (galattosio) alla dieta dei pazienti con disturbi congeniti della glicosilazione normalizzerà le anomalie metaboliche. L'ipotesi secondaria postula che l'intervento di galattosio nei pazienti con disturbi congeniti della glicosilazione normalizzerà specifici biomarcatori fisiologici della glicosilazione proteica che possono essere utilizzati per il futuro sviluppo di studi di fase II/III. Le conoscenze acquisite dall'indagine su questi due obiettivi aiuteranno i ricercatori a conoscere meglio il meccanismo metabolico interrotto di questa malattia e dovrebbero portare all'identificazione di nuovi biomarcatori della malattia che possono essere utilizzati per valutare l'efficacia clinica in futuri studi terapeutici.

Per un periodo di due anni, i ricercatori registreranno pazienti con diagnosi di disturbi congeniti della glicosilazione. I ricercatori propongono di somministrare l'integrazione orale di galattosio per un periodo di 18 settimane a dosi crescenti per valutarne l'efficacia nella normalizzazione della glicosilazione. Il galattosio verrà somministrato in una serie di dosi entro l'intervallo del normale apporto dietetico di galattosio in intervalli di tempo prestabiliti. Per valutare gli effetti dell'integrazione orale di galattosio per ciascun partecipante, i cambiamenti nella crescita dei partecipanti, così come i livelli di zucchero nel sangue, i parametri di coagulazione e la funzionalità epatica (le principali caratteristiche cliniche dei disturbi congeniti della glicosilazione) saranno correlati con i biomarcatori derivati ​​dal sangue dei partecipanti e campioni di urina ottenuti in punti temporali chiave e quindi confrontati con intervalli normativi standard di dati per ciascuna misurazione.