Använda D-galaktos som kosttillskott vid medfödda störningar av glykosylering

Den primära hypotesen i denna studie är att tillsats av enkelt mjölksocker (galaktos) till kosten för medfödda störningar av glykosyleringspatienter kommer att normalisera de metabola abnormiteterna. Den sekundära hypotesen antyder att galaktosintervention i medfödda störningar hos glykosyleringspatienter kommer att normalisera specifika fysiologiska biomarkörer för proteinglykosylering som kan användas för framtida utveckling av fas II/III-studier. Kunskapen från undersökningen av dessa två mål kommer att hjälpa utredarna att lära sig mer om den störda metaboliska mekanismen för denna sjukdom och bör leda till identifiering av nya sjukdomsbiomarkörer som kan användas för att utvärdera klinisk effekt i framtida terapeutiska prövningar.

Under en tvåårsperiod kommer utredarna att registrera patienter som diagnostiserats med medfödda glykosyleringsstörningar. Utredarna föreslår att administrera oralt galaktostillskott under en period av 18 veckor i ökande dos för att bedöma dess effektivitet vid normalisering av glykosylering. Galaktos kommer att ges i en serie doser inom intervallet för normalt kostintag av galaktos under bestämda tidpunkter. För att bedöma effekterna av oralt galaktostillskott för varje deltagare, kommer förändringar i deltagartillväxt, såväl som blodsockernivåer, koagulationsparametrar och leverfunktion (de primära kliniska egenskaperna hos medfödda glykosyleringsstörningar) att korreleras med biomarkörer som härrör från deltagarnas blod och urinprov som tagits vid viktiga tidpunkter och sedan jämförs med standardnormativa dataintervall för varje åtgärd.