Uso de D-galactosa como complemento alimenticio en trastornos congénitos de la glicosilación
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La hipótesis principal de este estudio es que la adición de azúcar de leche simple (galactosa) a la dieta de los pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación normalizará las anomalías metabólicas. La hipótesis secundaria postula que la intervención con galactosa en pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación normalizará biomarcadores fisiológicos específicos de la glicosilación de proteínas que se pueden utilizar para el desarrollo futuro de ensayos de fase II/III. El conocimiento obtenido de la investigación de estos dos objetivos ayudará a los investigadores a aprender más sobre el mecanismo metabólico interrumpido de esta enfermedad y debería conducir a la identificación de nuevos biomarcadores de enfermedades que puedan usarse para evaluar la eficacia clínica en futuros ensayos terapéuticos.
Durante un período de dos años, los investigadores inscribirán a pacientes diagnosticados con trastornos congénitos de la glicosilación. Los investigadores proponen administrar suplementos de galactosa por vía oral durante un período de 18 semanas en dosis crecientes para evaluar su eficacia en la normalización de la glicosilación. La galactosa se administrará en una serie de dosis dentro del rango de ingesta dietética normal de galactosa durante puntos de tiempo fijos. Para evaluar los efectos de la suplementación con galactosa oral para cada participante, los cambios en el crecimiento del participante, así como los niveles de azúcar en sangre, los parámetros de coagulación y la función hepática (las principales características clínicas de los trastornos congénitos de la glicosilación) se correlacionarán con biomarcadores derivados de la sangre y muestras de orina obtenidas en puntos de tiempo clave y luego comparadas con rangos normativos estándar de datos para cada medida.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Louisiana
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New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70112
- Tulane University
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Trastornos congénitos de la glicosilación comprobados bioquímica y genéticamente.
Criterio de exclusión:
- Cualquiera de las siguientes condiciones:
- Deficiencia de aldolasa B
- Galactosemia (incapaz de procesar la galactosa)
- Síndrome urémico hemolítico
- Anemia severa
- Diagnóstico de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo
- Intolerancia a la galactosa
- Ha experimentado previamente alguno de los siguientes efectos secundarios graves de la galactosa oral:
- Diarrea
- vómitos
- Constipación
- Galactosuria (galactosa en la orina)
- Aumento del almacenamiento de glucógeno hepático.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: D-galactosa
La D-galactosa es un suplemento oral en polvo para tomar por vía oral.
Durante las primeras 6 semanas se administrará galactosa a la dosis de 0,5 g por kg, luego de las semanas 7 a 12 a 1,0 g por kg, por último de las semanas 13 a 18 a 1,5 g por kg (con una dosis máxima diaria de 50 g).
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La D-galactosa es un suplemento dietético oral en polvo para tomar por vía oral.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Función metabólica
Periodo de tiempo: 18 semanas
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Evaluar si la introducción de galactosa en la dieta del sujeto normalizará la función metabólica.
La función metabólica se basará en la función hepática y se utilizará para las pruebas de enzimas musculares, la medición de la hormona tiroidea y del crecimiento, los factores de coagulación y anticoagulación, el azúcar en la sangre y el ácido de la leche y los parámetros bioquímicos/metabólicos.
Estas mediciones se evaluarán juntas para ver cuántos sujetos permanecerán con valores anormales o cambiarán a niveles normales.
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18 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Biomarcadores para la glicosilación de proteínas
Periodo de tiempo: 18 semanas
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Identificar biomarcadores potenciales para la glicosilación y la disfunción metabólica.
Y aprenda el efecto fisiológico de agregar galactosa a la dieta en biomarcadores conocidos para la glicosilación de proteínas.
Los biomarcadores específicos que se examinarán incluyen: glicoisoformas de transferrina, antitrombina III, factor de coagulación IX y XI, IGFBP3 y TSH.
Estas mediciones se evaluarán juntas para ver cuántos sujetos permanecerán con valores anormales o cambiarán a niveles normales.
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18 semanas
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Otros números de identificación del estudio
- 14-517339
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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