Stosowanie D-galaktozy jako suplementu diety we wrodzonych zaburzeniach glikozylacji
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Podstawową hipotezą tego badania jest to, że dodanie prostego cukru mlecznego (galaktozy) do diety pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami glikozylacji normalizuje nieprawidłowości metaboliczne. Hipoteza wtórna zakłada, że interwencja galaktozy u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami glikozylacji normalizuje określone fizjologiczne biomarkery glikozylacji białek, które można wykorzystać w przyszłych badaniach fazy II/III. Wiedza uzyskana z badania tych dwóch celów pomoże badaczom dowiedzieć się więcej o zaburzonym mechanizmie metabolicznym tej choroby i powinna doprowadzić do identyfikacji nowych biomarkerów chorobowych, które można wykorzystać do oceny skuteczności klinicznej w przyszłych badaniach terapeutycznych.
W ciągu dwóch lat badacze będą włączać do badania pacjentów, u których zdiagnozowano wrodzone zaburzenia glikozylacji. Badacze proponują podawanie doustnej suplementacji galaktozy przez okres 18 tygodni we wzrastającej dawce, aby ocenić jej skuteczność w normalizowaniu glikozylacji. Galaktoza będzie podawana w serii dawek w zakresie normalnego spożycia galaktozy w ustalonych punktach czasowych. Aby ocenić wpływ doustnej suplementacji galaktozy na każdego uczestnika, zmiany wzrostu uczestnika, a także poziomu cukru we krwi, parametrów krzepnięcia i czynności wątroby (główne cechy kliniczne wrodzonych zaburzeń glikozylacji) zostaną skorelowane z biomarkerami pochodzącymi z krwi uczestnika i próbki moczu pobrane w kluczowych punktach czasowych, a następnie porównane ze standardowymi normatywnymi zakresami danych dla każdego pomiaru.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Stany Zjednoczone, 70112
- Tulane University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Biochemicznie i genetycznie udowodnione wrodzone zaburzenia glikozylacji.
Kryteria wyłączenia:
- Którykolwiek z następujących warunków:
- Niedobór aldolazy B
- Galaktozemia (niezdolna do przetwarzania galaktozy)
- Zespół hemolityczno-mocznicowy
- Ciężka anemia
- Rozpoznanie niepełnosprawności intelektualnej lub opóźnienia rozwojowego
- Nietolerancja galaktozy
- W przeszłości doświadczył któregokolwiek z następujących ciężkich działań niepożądanych związanych z doustną galaktozą:
- Biegunka
- Wymioty
- Zaparcie
- galaktozuria (galaktoza w moczu)
- Zwiększone magazynowanie glikogenu w wątrobie.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: D-galaktoza
D-galaktoza to doustny suplement w proszku do przyjmowania doustnego.
Przez pierwsze 6 tygodni galaktoza będzie podawana w dawce 0,5 g na kg, następnie od 7-12 tygodnia w dawce 1,0 g na kg, wreszcie od 13 do 18 tygodnia w dawce 1,5 g na kg (z maksymalną dzienną dawką 50 g).
|
D-galaktoza to doustny suplement diety w proszku do przyjmowania doustnego.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Funkcja metaboliczna
Ramy czasowe: 18 tygodni
|
Ocenić, czy wprowadzenie galaktozy do diety pacjenta spowoduje normalizację funkcji metabolicznych.
Funkcja metaboliczna będzie oparta na czynności wątroby i wykorzystana do testów enzymatycznych mięśni, pomiaru tarczycy i hormonu wzrostu, czynników krzepnięcia i antykoagulacji, poziomu cukru we krwi i kwasu mlekowego oraz parametrów biochemicznych/metabolicznych.
Pomiary te zostaną ocenione razem, aby zobaczyć, ilu pacjentów pozostanie z nieprawidłowymi wartościami lub zmieni się w granicach normy.
|
18 tygodni
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Biomarkery glikozylacji białek
Ramy czasowe: 18 tygodni
|
Zidentyfikuj potencjalne biomarkery glikozylacji i dysfunkcji metabolicznych.
I poznaj fizjologiczny wpływ dodania galaktozy do diety na znane biomarkery glikozylacji białek.
Specyficzne biomarkery, które zostaną zbadane to: izoformy glikozy transferyny, antytrombina III, czynniki krzepnięcia IX i XI, IGFBP3 i TSH.
Pomiary te zostaną ocenione razem, aby zobaczyć, ilu pacjentów pozostanie z nieprawidłowymi wartościami lub zmieni się w granicach normy.
|
18 tygodni
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 14-517339
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .