グリコシル化の先天性疾患における栄養補助食品としての D-ガラクトースの使用

この研究における主要な仮説は、先天性グリコシル化障害患者の食事に単乳糖 (ガラクトース) を追加すると、代謝異常が正常化するというものです。 二次仮説は、先天性グリコシル化障害患者へのガラクトース介入が、将来の第 II/III 相試験開発に利用できるタンパク質グリコシル化の特定の生理学的バイオマーカーを正常化すると仮定しています。 これら2つの目的の調査から得られた知識は、研究者がこの疾患の破壊された代謝メカニズムについてより多くを学ぶのに役立ち、将来の治療試験で臨床効果を評価するために使用できる新しい疾患バイオマーカーの特定につながるはずです.

研究者は 2 年間にわたり、先天性糖化障害と診断された患者を登録します。 研究者らは、グリコシル化の正常化におけるその有効性を評価するために、用量を増やしながら18週間経口ガラクトース補給を管理することを提案しています. ガラクトースは、固定された時点でガラクトースの通常の食事摂取量の範囲内で一連の用量で与えられます。 各参加者の経口ガラクトース補給の効果を評価するために、参加者の成長、血糖値、凝固パラメーター、および肝機能（先天性グリコシル化障害の主な臨床的特徴）の変化を、参加者の血液に由来するバイオマーカーと相関させます。重要な時点で尿サンプルを取得し、各測定値の標準的な規範範囲のデータと比較します。