Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Brug af D-Galactose som et kosttilskud ved medfødte glykosyleringsforstyrrelser

5. januar 2021 opdateret af: Tulane University
Målet med denne undersøgelse er bedre at karakterisere de metaboliske ændringer og sukkerstrukturændringer (glykosyleringsabnormiteter) hos patienter diagnosticeret med medfødte glykosyleringsforstyrrelser. Efterforskerne sigter mod at vurdere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​oral galactosebehandling i en lille pilotgruppe af medfødte lidelser hos glykosyleringspatienter. Efterforskerne vil også bestemme forholdet mellem simpelt mælkesukkerindtag (galaktosedosis) i kosten og blod- og urinmarkører for proteinglykosyleringsabnormiteter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Den primære hypotese i denne undersøgelse er, at tilsætning af simpelt mælkesukker (galactose) til kosten for medfødte glykosyleringspatienter vil normalisere de metaboliske abnormiteter. Den sekundære hypotese antyder, at galactoseintervention i medfødte lidelser hos glykosyleringspatienter vil normalisere specifikke fysiologiske biomarkører for proteinglykosylering, som kan bruges til fremtidig udvikling af fase II/III forsøg. Den viden, der opnås fra undersøgelsen af ​​disse to mål, vil hjælpe efterforskerne med at lære mere om denne sygdoms forstyrrede metaboliske mekanisme og bør føre til identifikation af nye sygdomsbiomarkører, som kan bruges til at evaluere klinisk effekt i fremtidige terapeutiske forsøg.

Over en toårig periode vil efterforskerne indskrive patienter diagnosticeret med medfødte glykosyleringsforstyrrelser. Forskerne foreslår at administrere oralt galactosetilskud i en periode på 18 uger i stigende dosis for at vurdere dets effektivitet ved normalisering af glykosylering. Galactose vil blive givet i en række doser inden for intervallet for normal diætindtagelse af galactose over faste tidspunkter. For at vurdere virkningerne af oralt galactosetilskud for hver deltager vil ændringer i deltagernes vækst såvel som blodsukkerniveauer, koagulationsparametre og leverfunktion (de primære kliniske træk ved medfødte glykosyleringsforstyrrelser) blive korreleret med biomarkører afledt af deltagernes blod og urinprøver opnået på vigtige tidspunkter og derefter sammenlignet med standard normative dataintervaller for hvert mål.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

8

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Forenede Stater, 70112
        • Tulane University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 17 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Biokemisk og genetisk bevist medfødte glykosyleringsforstyrrelser.

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver af følgende betingelser:
  • Aldolase B-mangel
  • Galaktosæmi (ude af stand til at behandle galaktose)
  • Hæmolytisk uremisk syndrom
  • Alvorlig anæmi
  • Diagnose af udviklingshæmning eller udviklingshæmning
  • Galactose intolerance
  • Har tidligere oplevet nogen af ​​følgende alvorlige bivirkninger fra oral galactose:
  • Diarré
  • Opkastning
  • Forstoppelse
  • Galactosuria (galaktose i urinen)
  • Øget leverglykogenoplagring.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: D-galaktose
D-Galactose er et oralt pulveriseret kosttilskud, der skal tages gennem munden. I de første 6 uger vil galactose blive givet i en dosis på 0,5 g pr. kg, derefter fra uge 7-12 med 1,0 g pr. kg, til sidst fra uge 13 til 18 med 1,5 g pr. kg (med en maksimal daglig dosis på 50 g).
Kosttilskud: D-galaktose
D-Galactose er et oralt pulveriseret kosttilskud, der skal tages gennem munden.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Metabolisk funktion
Tidsramme: 18 uger
Vurder om introduktionen af ​​galactose i forsøgspersonens kost vil normalisere metabolisk funktion. Metabolisk funktion vil være baseret på leverfunktion og bruges til muskelenzymtests, thyreoidea- og væksthormonmåling, koagulations- og anti-koagulationsfaktorer, blodsukker og mælkesyre og biokemiske/metaboliske parametre. Disse målinger vil blive vurderet sammen for at se, hvor mange forsøgspersoner, der vil forblive med unormale værdier eller ændre sig inden for normale niveauer.
18 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkører for proteinglykosylering
Tidsramme: 18 uger
Identificer potentielle biomarkører for glykosylering og metabolisk dysfunktion. Og lær den fysiologiske effekt af at tilføje galactose til kosten på kendte biomarkører for proteinglykosylering. Specifikke biomarkører, der vil blive undersøgt, omfatter: transferrin glyco-isoformer, antithrombin III, koagulationsfaktor IX og XI, IGFBP3 og TSH. Disse målinger vil blive vurderet sammen for at se, hvor mange forsøgspersoner, der vil forblive med unormale værdier eller ændre sig inden for normale niveauer.
18 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Tulane University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. november 2017

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. september 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. november 2016

Først opslået (Skøn)

4. november 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. januar 2021

Sidst verificeret

1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 14-517339

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner