Verwendung von D-Galactose als Nahrungsergänzungsmittel bei angeborenen Störungen der Glykosylierung

Die primäre Hypothese in dieser Studie ist, dass die Zugabe von einfachem Milchzucker (Galactose) zur Ernährung von Patienten mit angeborenen Störungen der Glykosylierung die Stoffwechselanomalien normalisiert. Die sekundäre Hypothese geht davon aus, dass die Galactose-Intervention bei Patienten mit angeborenen Störungen der Glykosylierung spezifische physiologische Biomarker der Proteinglykosylierung normalisieren wird, die für die zukünftige Entwicklung von Phase-II/III-Studien verwendet werden können. Die aus der Untersuchung dieser beiden Ziele gewonnenen Erkenntnisse werden den Forschern helfen, mehr über den gestörten Stoffwechselmechanismus dieser Krankheit zu erfahren, und sollten zur Identifizierung neuer Krankheitsbiomarker führen, die zur Bewertung der klinischen Wirksamkeit in zukünftigen therapeutischen Studien verwendet werden können.

Über einen Zeitraum von zwei Jahren werden die Forscher Patienten aufnehmen, bei denen angeborene Glykosylierungsstörungen diagnostiziert wurden. Die Forscher schlagen vor, eine orale Galactose-Ergänzung über einen Zeitraum von 18 Wochen in steigender Dosis zu verabreichen, um ihre Wirksamkeit bei der Normalisierung der Glykosylierung zu beurteilen. Galactose wird in einer Reihe von Dosen innerhalb des Bereichs der normalen Nahrungsaufnahme von Galactose über festgelegte Zeitpunkte verabreicht. Um die Auswirkungen der oralen Galactose-Ergänzung für jeden Teilnehmer zu beurteilen, werden Änderungen des Teilnehmerwachstums sowie der Blutzuckerspiegel, Gerinnungsparameter und Leberfunktion (die primären klinischen Merkmale angeborener Glykosylierungsstörungen) mit Biomarkern korreliert, die aus dem Blut der Teilnehmer stammen und Urinproben, die zu Schlüsselzeitpunkten entnommen und dann für jede Messung mit standardmäßigen normativen Datenbereichen verglichen wurden.