Celoživotní studie dopadu achondroplazie v Evropě – LIAISE (LIAISE)
2. dubna 2021 aktualizováno: BioMarin Pharmaceutical
Vliv achondroplazie na kvalitu života, využívání zdrojů zdravotní péče, klinický, socioekonomický a psychosociální stav jedince.
Observační studie sledující zátěž nemocí u subjektů s achondroplázií ve věku 5-70 let. Studie bude zahrnovat 5letý přehled historických klinických dat a také jednobodový sběr dat z dotazníků, aby se podíval na dopad na následující u jedinců s achondroplázií oproti normativní populaci:
- Kvalita života
- Klinická zátěž
- Využití zdrojů ve zdravotnictví
- Sociálně-ekonomická zátěž
- Psychosociální zátěž
Na stránkách v Německu, Španělsku, Itálii, Švédsku, Rakousku a Dánsku bude zahrnuto až 300 subjektů
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Jedná se o nadnárodní, epidemiologickou, observační, retrospektivní, průřezovou studii jedinců s achondroplázií (subjektů). Tato studie bude provedena až na přibližně 20 místech v evropských zemích.
Předměty budou vyzvány k zápisu 3 způsoby:
- Při běžných návštěvách nemocnice
- Ze seznamů subjektů dříve léčených, ale již nesledovaných v místě studie.
- Prostřednictvím spolupráce zkoušejícího s organizacemi pacientů s achondroplázií, dalšími organizacemi souvisejícími s achondroplázií, dalšími zdravotnickými odborníky v jejich zemi a weby sociálních médií souvisejících s achondroplázií. Těmto organizacím, zdravotníkům a stránkám sociálních médií bude poskytnut náborový leták, který bude distribuován potenciálním subjektům.
Údaje budou shromažďovány minimálně po dobu pěti let před datem registrace. Údaje o využití klinických a zdravotních zdrojů budou shromažďovány ze zdravotních záznamů. U každého zapsaného subjektu budou shromážděna data ze zdravotní dokumentace a vložena do elektronického formuláře kazuistiky (eCRF) na každém pracovišti. Sběr dat ze zdravotnické dokumentace bude doplněn o záznamy poskytnuté subjektem a v případě potřeby potvrzené rodinným lékařem.
Údaje o kvalitě života, psychosociální zátěži, socioekonomické zátěži a využívání zdrojů zdravotní péče budou shromažďovány prostřednictvím brožury ověřených a strukturovaných dotazníků.
Charakteristiky subjektů s achondroplázií (skóre kvality života, využití zdrojů zdravotní péče, úroveň vzdělání, rodinný stav, zaměstnanecký status) budou porovnány s charakteristikami běžné populace, pokud jsou k dispozici.
Protože se jedná o observační studii, účast neovlivní vztah mezi subjektem a zkoušejícím ani neovlivní léčbu zkoušejícího, terapeutické nebo jiné řízení subjektu.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
196
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Aarhus, Dánsko
- Aarhus Universitetshospital
-
-
-
-
-
Como, Itálie
- UOC Pediatria
-
Genova, Itálie
- Maternal and Child Health - University of Genova
-
Roma, Itálie
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
-
-
-
Cologne, Německo
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Magdeburg, Německo, 44 39120
- Medizinische Fakultät, Universitätskinderklinik (KPAE)
-
Mainz, Německo
- Universitätsmedizin
-
-
-
-
-
Vienna, Rakousko
- Medizinische Universitat Wien
-
-
-
-
-
Madrid, Španělsko
- Hospital Universitario La Paz
-
Murcia, Španělsko
- Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca
-
Málaga, Španělsko
- Se ubica en los siguientes centros, Hospital Universitario Virgen de la Victoria
-
Sevilla, Španělsko
- Unidad de Dismorfología y metabolismo Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Solna, Švédsko
- Karolinska hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
5 let až 70 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci s diagnózou achondroplázie ve věku 5 let nebo starší ve Švédsku, Německu, Španělsku, Itálii, Rakousku a Dánsku.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Jedinci s dokumentovanou diagnózou achondroplazie na základě:
- Genetické potvrzení achondroplazie a/nebo
- Klinická diagnóza achondroplazie (klinické vyšetření nebo radiologické vyšetření)
- ≥ pět let věku v době zápisu
- Má kognitivní a lingvistické schopnosti potřebné k vyplnění dotazníků v jazyce své země (a/nebo rodičů/právně přijatelných zástupců, podle potřeby)
Souhlasí s účastí ve studii a přečetl, porozuměl, dokončil a podepsal:
- Formulář informovaného souhlasu (ICF) – pro dospělé subjekty
- Formulář informovaného souhlasu (IAF) – pro méně významné subjekty, doprovázený rodičovským ICF vyplněným jejich rodiči/právně přijatelnými zástupci. Věk, ve kterém nezletilé subjekty podepíší IAF, bude podléhat místním požadavkům.
- Má k dispozici zdravotní záznamy po dobu nejméně pěti let před datem zápisu.
Kritéria vyloučení:
V současné době se účastní nebo se účastnil v posledních šesti měsících
- klinické hodnocení léčivého přípravku nebo zdravotnického prostředku nebo
- jiné neklinické studie s nízkou intervencí
- V současné době se kdykoli účastníte nebo se účastníte jakékoli studie BioMarin.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kohorta 1
Zahrnuje věkovou skupinu 5-10 s limitem na 50 předmětů.
Jedná se o retrospektivní, observační studii.
|
|
Kohorta 2
Zahrnuje věkovou skupinu 11-15 s limitem 50 subjektů.
Jedná se o retrospektivní, observační studii.
|
|
Kohorta 3
Zahrnuje věkovou skupinu 16-20 s limitem 40 subjektů.
Jedná se o retrospektivní, observační studii.
|
|
Kohorta 4
Zahrnuje věkovou skupinu 21-30 s limitem 40 subjektů.
Jedná se o retrospektivní, observační studii.
|
|
Kohorta 5
Zahrnuje věkovou skupinu 31-40 s limitem na 40 předmětů.
Jedná se o retrospektivní, observační studii.
|
|
Kohorta 6
Zahrnuje věkovou skupinu 41-50 s limitem na 40 předmětů.
Jedná se o retrospektivní, observační studii.
|
|
Kohorta 7
Zahrnuje věkovou skupinu 51-70 s limitem na 40 předmětů.
Jedná se o retrospektivní, observační studii.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Využití zdrojů ve zdravotnictví
Časové okno: Jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků a prostřednictvím retrospektivního přezkoumání historických dat. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
Využití zdrojů zdravotní péče bude shromažďováno ze zdravotních záznamů a prostřednictvím dotazníků pacientů.
Sběr dat ze zdravotnické dokumentace bude doplněn o záznamy poskytnuté subjektem a v případě potřeby potvrzené rodinným lékařem.
Využití zdrojů zdravotní péče bude shromažďováno prostřednictvím brožury ověřených a strukturovaných dotazníků
|
Jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků a prostřednictvím retrospektivního přezkoumání historických dat. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Sociálně-ekonomická zátěž (vzdělávací, osobní, zaměstnanost a finanční dopad)
Časové okno: Výsledky budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
Údaje o socioekonomické zátěži budou shromažďovány prostřednictvím brožury ověřených a strukturovaných dotazníků, konkrétně práce, produktivity a zhoršení aktivity (WPAI-SHP)
|
Výsledky budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
|
Pediatrické měření funkční nezávislosti (WeeFIM)
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
WeeFIM měří potřebu pomoci a závažnost postižení u dětí ve věku od šesti měsíců do sedmi let.
Nástroj se skládá z 18 položek pokrývajících tři oblasti: sebepéče, mobilita a kognice.
Bude shrnuto průměrné celkové skóre v každé doméně a celkové celkové skóre.
|
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
|
Nástroj pro dětskou bolest pro dospívající (APPT)
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
APPT je nástroj pro self-reporting bolesti dětmi a dospívajícími ve věku 8-17 let.
Na analyzované populaci bude shrnuto pět subškálových skóre
|
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
|
Pediatrický inventář kvality života (PedsQL)
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
PedsQL se skládá ze čtyř dimenzí: fyzické, emocionální, sociální a školní.
Celkové skóre pro každou dimenzi je definováno jako průměrné skóre pro každou položku zahrnutou v dimenzi.
Pro každý přehled bude shrnuto celkové skóre pro každou dimenzi a průměrné celkové skóre napříč dimenzemi.
|
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
|
Kvalita života Dotazník pro mládež nízkého vzrůstu (QoLiSSY).
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
Dotazník QoLISSY pro děti a dospívající se skládá ze základních dimenzí QOL: fyzické, sociální a emocionální a tří prediktorů kvality života: zvládání, přesvědčení a léčba.
Celkové skóre QoLISSY se vypočítá jako součet průměrů ve fyzické, sociální a emocionální subškále děleno 3.
|
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
|
Nottingham Health Profile (NHP) dotazník
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
NHP je obecný průzkum kvality života používaný k měření subjektivních fyzických, emocionálních a sociálních aspektů zdraví.
Celkové skóre NHP se vypočítá zprůměrováním skóre šesti domén.
|
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
|
Stručný dotazník o inventarizaci bolesti (BPI-SF).
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
BPI-SF se používá k hodnocení klinické bolesti.
Pro analyzovanou populaci se vypočítá a shrnuje průměrné skóre závažnosti a průměrné skóre interference
|
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
|
EuroQol - 5 dimenzí - 5 úrovní (EQ-5D-5L) Dotazník
Časové okno: Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
Dotazník EQ-5D-5L má 5 dimenzí: "Mobilita", "Lidská autonomie", "Aktuální aktivity", "Bolest / nepohodlí", "Úzkost / Deprese" a všechny dimenze jsou popsány 5 úrovněmi problémů, které odpovídají volbám reakce pacienta.
Skóre kvality života se získá podle odpovědí v dotazníku.
|
Údaje budou shromažďovány jednou na začátku studie na subjekt prostřednictvím vyplnění dotazníků. Ty budou posouzeny při průběžné analýze v listopadu 2018 a znovu na konci studie s konečnou zprávou o klinické studii v březnu 2020
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Měření výšky
Časové okno: Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
|
Měření výšky budou shromažďována z retrospektivních údajů, pokud jsou k dispozici pro měření výšky ve stoje a vsedě.
Údaje o výšce budou měřeny v centimetrech.
|
Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
|
|
Měření indexu tělesné hmotnosti
Časové okno: Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
|
Hmotnost bude shromážděna z retrospektivně shromážděných údajů a bude uvedena v kilogramech.
|
Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
|
|
Index tělesné hmotnosti (BMI)
Časové okno: Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
|
Index tělesné hmotnosti se vypočítává pomocí výšky a hmotnosti.
Body Mass Index (BMI) se bude měřit v kg/m2
|
Retrospektivní údaje budou shromažďovány po dobu 5 let před datem zápisu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
17. prosince 2017
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
29. dubna 2020
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
29. dubna 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
14. prosince 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. února 2018
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
28. února 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
5. dubna 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. dubna 2021
Naposledy ověřeno
1. února 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 111-501
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Časový rámec sdílení IPD
Srpna 2020
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- CSR
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .