Étude sur l'impact à vie de l'achondroplasie en Europe-LIAISE (LIAISE)
2 avril 2021 mis à jour par: BioMarin Pharmaceutical
L'impact de l'achondroplasie sur la qualité de vie, l'utilisation des ressources de soins de santé, l'état clinique, socio-économique et psychosocial de l'individu.
Étude observationnelle portant sur le fardeau de la maladie chez les sujets achondroplasiques âgés de 5 à 70 ans. L'étude comprendra un examen de 5 ans des données cliniques historiques ainsi qu'une collecte unique de données de questionnaire pour examiner l'impact sur les éléments suivants chez les personnes atteintes d'achondroplasie par rapport à une population normative :
- Qualité de vie
- Fardeau clinique
- Utilisation des ressources de santé
- Fardeau socio-économique
- Fardeau psychosocial
Jusqu'à 300 sujets seront inclus dans des sites en Allemagne, Espagne, Italie, Suède, Autriche et Danemark
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Il s'agit d'une étude multinationale, épidémiologique, observationnelle, rétrospective et transversale d'individus atteints d'achondroplasie (sujets). Cette étude sera menée sur environ 20 sites dans des pays européens.
Les sujets seront invités à s'inscrire via 3 voies :
- Lors des visites de routine à l'hôpital
- À partir de listes de sujets de ceux précédemment traités mais qui ne sont plus suivis sur le site de l'étude.
- Grâce à la collaboration de l'enquêteur avec des organisations de patients atteints d'achondroplasie, d'autres organisations liées à l'achondroplasie, d'autres professionnels de la santé dans leur pays et des sites de médias sociaux liés à l'achondroplasie. Un dépliant de recrutement sera fourni à ces organisations, professionnels de la santé et sites de médias sociaux et sera distribué aux sujets potentiels.
Les données seront recueillies sur au moins cinq ans avant la date d'inscription. Les données sur l'utilisation des ressources cliniques et de soins de santé seront recueillies à partir des dossiers médicaux. Pour chaque sujet inscrit, les données des dossiers médicaux seront collectées et saisies dans un formulaire électronique de rapport de cas (eCRF) sur chaque site. La collecte de données à partir des dossiers médicaux sera complétée par des dossiers fournis par le sujet et, si nécessaire, confirmés par le médecin de famille.
Les données sur la qualité de vie, la charge psychosociale, la charge socio-économique et l'utilisation des ressources de soins de santé seront collectées via un livret de questionnaires validés et structurés.
Les caractéristiques des sujets atteints d'achondroplasie (scores de qualité de vie, utilisation des ressources de soins de santé, niveau d'éducation, situation familiale, situation d'emploi) seront comparées à celles de la population générale, le cas échéant.
Comme il s'agit d'une étude d'observation, la participation n'affectera pas la relation sujet/investigateur, ni n'influencera le traitement, la thérapeutique ou toute autre gestion du sujet par l'investigateur.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
196
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Cologne, Allemagne
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
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Magdeburg, Allemagne, 44 39120
- Medizinische Fakultät, Universitätskinderklinik (KPAE)
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Mainz, Allemagne
- Universitätsmedizin
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Aarhus, Danemark
- Aarhus Universitetshospital
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Madrid, Espagne
- Hospital Universitario La Paz
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Murcia, Espagne
- Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca
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Málaga, Espagne
- Se ubica en los siguientes centros, Hospital Universitario Virgen de la Victoria
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Sevilla, Espagne
- Unidad de Dismorfología y metabolismo Hospital Universitario Virgen del Rocío
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Como, Italie
- UOC Pediatria
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Genova, Italie
- Maternal and Child Health - University of Genova
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Roma, Italie
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
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Vienna, L'Autriche
- Medizinische Universitat Wien
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Solna, Suède
- Karolinska hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
5 ans à 70 ans (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Personnes ayant un diagnostic d'achondroplasie âgées de 5 ans ou plus en Suède, en Allemagne, en Espagne, en Italie, en Autriche et au Danemark.
La description
Critère d'intégration:
Les personnes ayant un diagnostic documenté d'achondroplasie basé sur :
- Confirmation génétique de l'achondroplasie et/ou
- Diagnostic clinique de l'achondroplasie (examen clinique ou bilan radiologique)
- ≥ cinq ans au moment de l'inscription
- A les capacités cognitives et linguistiques nécessaires pour remplir des questionnaires dans la langue de son pays (et/ou parents/représentants légalement acceptables, selon le cas)
Accepte de participer à l'étude et a lu, compris, complété et signé :
- Formulaire de consentement éclairé (ICF) - pour les sujets adultes
- Formulaire d'assentiment éclairé (IAF) - pour les sujets mineurs, accompagné d'un ICF parental rempli par leurs parents/représentants légalement acceptables. L'âge auquel les sujets mineurs signent l'IAF sera soumis aux exigences locales.
- A des dossiers médicaux disponibles pour au moins les cinq années précédant la date d'inscription.
Critère d'exclusion:
Participe actuellement ou a participé au cours des six derniers mois à
- un essai clinique d'un médicament ou d'un dispositif médical ou,
- autres études non cliniques à faible intervention
- Participe actuellement ou a participé à une étude BioMarin à tout moment.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Cohorte 1
Inclut le groupe d'âge 5-10 avec un plafond à 50 sujets.
Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective.
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Cohorte 2
Comprend le groupe d'âge 11-15 ans avec un plafond de 50 sujets.
Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective.
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Cohorte 3
Comprend le groupe d'âge 16-20 ans avec un plafond de 40 sujets.
Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective.
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Cohorte 4
Comprend le groupe d'âge 21-30 ans avec un plafond de 40 sujets.
Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective.
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Cohorte 5
Inclut le groupe d'âge 31-40 avec un plafond à 40 sujets.
Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective.
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Cohorte 6
Inclut le groupe d'âge 41-50 avec un plafond à 40 sujets.
Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective.
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Cohorte 7
Inclut le groupe d'âge 51-70 avec un plafond à 40 sujets.
Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Utilisation des ressources de santé
Délai: Une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires et via un examen rétrospectif des données historiques. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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L'utilisation des ressources de soins de santé sera recueillie à partir des dossiers médicaux et des questionnaires des patients.
La collecte de données à partir des dossiers médicaux sera complétée par des dossiers fournis par le sujet et, si nécessaire, confirmés par le médecin de famille.
L'utilisation des ressources de santé sera collectée via un livret de questionnaires validés et structurés
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Une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires et via un examen rétrospectif des données historiques. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Fardeau socio-économique (impact éducatif, personnel, emploi et financier)
Délai: Les résultats seront recueillis une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Les données sur la charge socio-économique seront collectées via un livret de questionnaires validés et structurés, en particulier le Work and Productivity and Activity Impairment (WPAI-SHP)
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Les résultats seront recueillis une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Mesure d'indépendance fonctionnelle pédiatrique (WeeFIM)
Délai: Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Le WeeFIM mesure le besoin d'assistance et la sévérité du handicap chez les enfants de 6 mois à 7 ans.
L'instrument se compose de 18 items couvrant trois domaines : les soins personnels, la mobilité et la cognition.
Le score total moyen dans chaque domaine et le score total global seront résumés.
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Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Outil d'évaluation de la douleur pédiatrique chez l'adolescent (APPT)
Délai: Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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L'APPT est un instrument d'auto-déclaration de la douleur par les enfants et les adolescents âgés de 8 à 17 ans.
Cinq scores de sous-échelle seront résumés sur la population d'analyse
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Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL)
Délai: Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Le PedsQL comprend quatre dimensions : physique, émotionnel, social et fonctionnement scolaire.
Le score global pour chaque dimension est défini comme le score moyen pour chaque élément impliqué dans la dimension.
Le score global pour chaque dimension et le score total moyen pour toutes les dimensions seront résumés pour chaque rapport.
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Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Questionnaire sur la qualité de vie des jeunes de petite taille (QoLiSSY)
Délai: Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Le questionnaire QoLISSY pour les enfants et les adolescents se compose des principales dimensions de la qualité de vie : physique, sociale et émotionnelle, et de trois prédicteurs de la qualité de vie : adaptation, croyances et traitement.
Le score total QoLISSY est calculé par la somme des moyennes des sous-échelles physiques, sociales et émotionnelles divisée par 3.
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Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Questionnaire sur le profil de santé de Nottingham (PNS)
Délai: Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Le PSN est une enquête générique sur la qualité de vie utilisée pour mesurer les aspects physiques, émotionnels et sociaux subjectifs de la santé.
Le score total du PSN est calculé en faisant la moyenne des scores des six domaines.
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Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Inventaire bref de la douleur - Questionnaire court (BPI-SF)
Délai: Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Le BPI-SF est utilisé pour évaluer la douleur clinique.
Un score moyen de gravité et un score moyen d'interférence seront calculés et résumés pour la population d'analyse
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Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Questionnaire EuroQol - 5 Dimensions - 5 Niveaux (EQ-5D-5L)
Délai: Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Le questionnaire EQ-5D-5L comporte 5 dimensions : "Mobilité", "Autonomie humaine", "Activités en cours", "Douleur/Gêne", "Anxiété/Dépression" et toutes les dimensions sont décrites par 5 niveaux de problèmes correspondant aux choix de réponse du patient.
Un score de qualité de vie est obtenu en fonction des réponses aux questionnaires.
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Les données seront collectées une fois au début de l'étude par sujet en remplissant des questionnaires. Ceux-ci seront évalués lors de l'analyse intermédiaire de novembre 2018 et à nouveau à la fin de l'étude avec le rapport d'étude clinique final de mars 2020
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Mesure de la taille
Délai: Les données rétrospectives seront collectées pendant 5 ans avant la date d'inscription
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Les mesures de hauteur seront recueillies à partir de données rétrospectives lorsqu'elles sont disponibles pour les mesures de hauteur debout et assise.
Les données de hauteur seront mesurées en centimètres.
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Les données rétrospectives seront collectées pendant 5 ans avant la date d'inscription
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Mesure du poids Indice de masse corporelle
Délai: Les données rétrospectives seront collectées pendant 5 ans avant la date d'inscription
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Le poids sera recueilli à partir des données rétrospectives recueillies et sera saisi en kilogrammes.
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Les données rétrospectives seront collectées pendant 5 ans avant la date d'inscription
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Indice de masse corporelle (IMC)
Délai: Les données rétrospectives seront collectées pendant 5 ans avant la date d'inscription
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L'indice de masse corporelle est calculé en utilisant la taille et le poids.
L'indice de masse corporelle (IMC) sera mesuré en kg/m2
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Les données rétrospectives seront collectées pendant 5 ans avant la date d'inscription
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
17 décembre 2017
Achèvement primaire (RÉEL)
29 avril 2020
Achèvement de l'étude (RÉEL)
29 avril 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
14 décembre 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 février 2018
Première publication (RÉEL)
28 février 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
5 avril 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 avril 2021
Dernière vérification
1 février 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 111-501
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Délai de partage IPD
Août 2020
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- RSE
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