Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe-LIAISE (LIAISE)
2 april 2021 uppdaterad av: BioMarin Pharmaceutical
Effekten av akondroplasi på livskvalitet, sjukvårdsresursanvändning, individens kliniska, socioekonomiska och psykosociala tillstånd.
Observationsstudie som tittar på sjukdomsbördan hos akondroplasipatienter i åldern 5-70 år. Studien kommer att inkludera en 5-årig granskning av historiska kliniska data samt en enskild insamling av frågeformulärsdata för att titta på effekten på följande hos individer med akondroplasi kontra en normativ population:
- Livskvalité
- Klinisk börda
- Vårdens resursanvändning
- Socioekonomisk belastning
- Psykosocial börda
Upp till 300 ämnen kommer att inkluderas på webbplatser i Tyskland, Spanien, Italien, Sverige, Österrike och Danmark
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Detta är en multinationell, epidemiologisk, observationell, retrospektiv, tvärsnittsstudie av individer med akondroplasi (ämnen). Denna studie kommer att genomföras på upp till cirka 20 platser i europeiska länder.
Ämnen kommer att uppmanas att anmäla sig via 3 vägar:
- Under rutinmässiga sjukhusbesök
- Från ämneslistor över de som tidigare behandlats men inte längre följts på studieplatsen.
- Genom samarbete av utredaren med akondroplasipatientorganisationer, andra akondroplasirelaterade organisationer, annan vårdpersonal i deras land och akondroplasirelaterade sociala medier. En rekryteringsfolder kommer att tillhandahållas dessa organisationer, vårdpersonal och sociala medier och kommer att distribueras till potentiella ämnen.
Data kommer att samlas in under minst fem år före registreringsdatumet. Data om användning av kliniska resurser och vårdresurser kommer att samlas in från medicinska journaler. För varje inskriven försöksperson kommer data från medicinska journaler att samlas in och föras in på ett elektroniskt fallrapportformulär (eCRF) på varje plats. Datainsamlingen från journalen kommer att kompletteras med journaler som personen tillhandahåller och vid behov bekräftas av husläkaren.
Data om livskvalitet, psykosocial belastning, socioekonomisk belastning och vårdresursanvändning kommer att samlas in via ett häfte med validerade och strukturerade frågeformulär.
Egenskaper hos försökspersoner med akondroplasi (QoL-poäng, sjukvårdsresursanvändning, utbildningsnivå, familjestatus, sysselsättningsstatus) kommer att jämföras med den allmänna befolkningens egenskaper, där sådana finns.
Eftersom detta är en observationsstudie kommer deltagande inte att påverka förhållandet mellan försöksperson/utredare och inte heller påverka utredarens behandling, terapeutiska eller andra handläggning av försökspersonen.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
196
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Aarhus, Danmark
- Aarhus Universitetshospital
-
-
-
-
-
Como, Italien
- UOC Pediatria
-
Genova, Italien
- Maternal and Child Health - University of Genova
-
Roma, Italien
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien
- Hospital Universitario La Paz
-
Murcia, Spanien
- Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca
-
Málaga, Spanien
- Se ubica en los siguientes centros, Hospital Universitario Virgen de la Victoria
-
Sevilla, Spanien
- Unidad de Dismorfología y metabolismo Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Solna, Sverige
- Karolinska hospital
-
-
-
-
-
Cologne, Tyskland
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Magdeburg, Tyskland, 44 39120
- Medizinische Fakultät, Universitätskinderklinik (KPAE)
-
Mainz, Tyskland
- Universitätsmedizin
-
-
-
-
-
Vienna, Österrike
- Medizinische Universitat Wien
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
5 år till 70 år (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Individer med diagnosen Akondroplasi i åldern 5 år eller äldre i Sverige, Tyskland, Spanien, Italien, Österrike och Danmark.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Individer med en dokumenterad diagnos av akondroplasi baserat på:
- Genetisk bekräftelse av akondroplasi och/eller
- Klinisk diagnos av akondroplasi (klinisk undersökning eller radiologisk bedömning)
- ≥ fem års ålder vid tidpunkten för inskrivningen
- Har den kognitiva och språkliga kapacitet som krävs för att fylla i frågeformulär på språket i hans/hennes land (och/eller föräldrar/rättsligt godtagbara företrädare, i förekommande fall)
Godkänner att delta i studien och har läst, förstått, fyllt i och undertecknat:
- Informed Consent Form (ICF) - för vuxna försökspersoner
- Informerat samtyckesformulär (IAF) - för mindre ämnen, åtföljt av en ICF för föräldrar som fyllts i av deras föräldrar/lagligt godtagbara representanter. Åldern då de minderåriga undertecknar IAF kommer att vara föremål för lokala krav.
- Har medicinska journaler tillgängliga för minst fem år före inskrivningsdatum.
Exklusions kriterier:
Deltar för närvarande, eller deltog under de senaste sex månaderna, i
- en klinisk prövning av ett läkemedel eller en medicinteknisk produkt eller,
- andra icke-kliniska, låginterventionella studier
- För närvarande deltar eller deltog i någon BioMarin-studie när som helst.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Kohort 1
Inkluderar åldersgrupp 5-10 med keps vid 50 försökspersoner.
Detta är en retrospektiv, observationsstudie.
|
|
Kohort 2
Inkluderar åldersgrupp 11-15 med ett tak på 50 ämnen.
Detta är en retrospektiv, observationsstudie.
|
|
Kohort 3
Inkluderar åldersgrupp 16-20 med ett tak på 40 ämnen.
Detta är en retrospektiv, observationsstudie.
|
|
Kohort 4
Inkluderar åldersgrupp 21-30 med ett tak på 40 ämnen.
Detta är en retrospektiv, observationsstudie.
|
|
Kohort 5
Inkluderar åldersgrupp 31-40 med keps vid 40 försökspersoner.
Detta är en retrospektiv, observationsstudie.
|
|
Kohort 6
Inkluderar åldersgrupp 41-50 med ett tak för 40 försökspersoner.
Detta är en retrospektiv, observationsstudie.
|
|
Kohort 7
Inkluderar åldersgrupp 51-70 med ett tak för 40 försökspersoner.
Detta är en retrospektiv, observationsstudie.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Vårdens resursanvändning
Tidsram: En gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär och genom retrospektiv granskning av historiska data. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
Vårdens resursanvändning kommer att samlas in från journaler och genom patientenkäter.
Datainsamlingen från journalen kommer att kompletteras med journaler som personen tillhandahåller och vid behov bekräftas av husläkaren.
Vårdens resursanvändning kommer att samlas in via ett häfte med validerade och strukturerade frågeformulär
|
En gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär och genom retrospektiv granskning av historiska data. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Socioekonomisk börda (utbildning, personlig, sysselsättning och ekonomisk påverkan)
Tidsram: Resultaten kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
Data om socioekonomisk börda kommer att samlas in via ett häfte med validerade och strukturerade frågeformulär, specifikt Work and Productivity and Activity Impairment (WPAI-SHP)
|
Resultaten kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
|
Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM)
Tidsram: Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
WeeFIM mäter behovet av assistans och svårighetsgraden av funktionshinder hos barn mellan sex månader och sju år.
Instrumentet består av 18 artiklar som täcker tre domäner: egenvård, mobilitet och kognition.
Den genomsnittliga totalpoängen inom varje domän och den totala totalpoängen kommer att sammanfattas.
|
Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
|
Adolescent Pediatric Pain Tool (APPT)
Tidsram: Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
APPT är ett instrument för självrapportering av smärta av barn och ungdomar i åldrarna 8-17 år.
Fem subskalepoäng kommer att sammanfattas på analyspopulationen
|
Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
|
Pediatrisk livskvalitetsinventering (PedsQL)
Tidsram: Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
PedsQL består av fyra dimensioner: fysisk, emotionell, social och skolfunktion.
Den totala poängen för varje dimension definieras som medelpoängen för varje objekt som ingår i dimensionen.
Det totala resultatet för varje dimension och det genomsnittliga totalpoänget över dimensionerna kommer att sammanfattas för varje rapport.
|
Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
|
Livskvalitet Short Stature Youth (QoLiSSY) frågeformulär
Tidsram: Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
QoLISSY-enkäten för barn och ungdomar består av de centrala QOL-dimensionerna: Fysisk, social och emotionell, och tre prediktorer för livskvalitet: Coping, Beliefs and Treatment.
QoLISSY totalpoäng beräknas genom summan av medelvärdena i de fysiska, sociala och emotionella underskalorna dividerat med 3.
|
Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
|
Nottingham Health Profile(NHP) frågeformulär
Tidsram: Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
NHP är en generisk livskvalitetsundersökning som används för att mäta subjektiva fysiska, emotionella och sociala aspekter av hälsa.
NHP-totalpoängen beräknas genom att ett genomsnitt beräknas för de sex domänpoängen.
|
Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
|
Kort formulär för smärtinventering (BPI-SF) frågeformulär
Tidsram: Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
BPI-SF används för att bedöma klinisk smärta.
Ett medelvärde för allvarlighetsgrad och ett medelvärde för interferens kommer att beräknas och sammanfattas för analyspopulationen
|
Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
|
EuroQol - 5 dimensioner - 5 nivåer (EQ-5D-5L) frågeformulär
Tidsram: Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
EQ-5D-5L frågeformulär har 5 dimensioner: "Rörlighet", "Mänsklig autonomi", "Aktuella aktiviteter", "Smärta / Obehag", "Ångest / Depression" och alla dimensioner beskrivs av 5 problemnivåer som motsvarar patientens svarsval.
Ett livskvalitetspoäng erhålls enligt svaren på enkäterna.
|
Data kommer att samlas in en gång vid studiestart per ämne genom att fylla i frågeformulär. Dessa kommer att bedömas vid interimsanalys november 2018 och igen i slutet av studien med slutlig klinisk studierapport mars 2020
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Mätning av höjd
Tidsram: Retrospektiva data kommer att samlas in i 5 år före registreringsdatumet
|
Höjdmätningar kommer att samlas in från retrospektiva data där det finns tillgängligt för stå- och sitthöjdsmätningar.
Höjddata kommer att mätas i centimeter.
|
Retrospektiva data kommer att samlas in i 5 år före registreringsdatumet
|
|
Mätning av Vikt Body Mass Index
Tidsram: Retrospektiva data kommer att samlas in i 5 år före registreringsdatumet
|
Vikt kommer att samlas in från insamlade retrospektiva data och kommer att anges i kilogram.
|
Retrospektiva data kommer att samlas in i 5 år före registreringsdatumet
|
|
Body Mass Index (BMI)
Tidsram: Retrospektiva data kommer att samlas in i 5 år före registreringsdatumet
|
Body Mass Index beräknas med hjälp av längd och vikt.
Body Mass Index (BMI) kommer att mätas i kg/m2
|
Retrospektiva data kommer att samlas in i 5 år före registreringsdatumet
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
17 december 2017
Primärt slutförande (FAKTISK)
29 april 2020
Avslutad studie (FAKTISK)
29 april 2020
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
14 december 2017
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
22 februari 2018
Första postat (FAKTISK)
28 februari 2018
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
5 april 2021
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
2 april 2021
Senast verifierad
1 februari 2020
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 111-501
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
Tidsram för IPD-delning
Augusti 2020
IPD-delning som stöder informationstyp
- CSR
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .