Levenslange impact van onderzoek naar achondroplasie in Europa-LIAISE (LIAISE)
2 april 2021 bijgewerkt door: BioMarin Pharmaceutical
De impact van achondroplasie op de kwaliteit van leven, het gebruik van gezondheidszorgmiddelen, de klinische, sociaaleconomische en psychosociale toestand van het individu.
Observationeel onderzoek naar de ziektelast bij proefpersonen met achondroplasie in de leeftijd van 5-70 jaar. De studie omvat een 5-jaarlijkse beoordeling van historische klinische gegevens, evenals een enkele puntverzameling van vragenlijstgegevens om te kijken naar de impact op het volgende bij personen met achondroplasie versus een normatieve populatie:
- Kwaliteit van het leven
- Klinische belasting
- Gebruik van hulpmiddelen in de gezondheidszorg
- Sociaal-economische belasting
- Psychosociale belasting
Er zullen maximaal 300 proefpersonen worden opgenomen in sites in Duitsland, Spanje, Italië, Zweden, Oostenrijk en Denemarken
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een multinationaal, epidemiologisch, observationeel, retrospectief, transversaal onderzoek van personen met achondroplasie (proefpersonen). Dit onderzoek zal worden uitgevoerd op maximaal ongeveer 20 locaties in Europese landen.
Proefpersonen worden via 3 routes uitgenodigd om zich in te schrijven:
- Tijdens routine ziekenhuisbezoeken
- Van proefpersonenlijsten van degenen die eerder zijn behandeld maar niet langer worden gevolgd op de onderzoekslocatie.
- Door samenwerking van de onderzoeker met achondroplasiepatiëntenorganisaties, andere aan achondroplasie gerelateerde organisaties, andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg in hun land en aan achondroplasie gerelateerde sociale mediasites. Een wervingsfolder zal worden verstrekt aan deze organisaties, zorgprofessionals en sociale-mediasites en zal worden uitgedeeld aan potentiële proefpersonen.
Gegevens worden verzameld over minimaal vijf jaar voorafgaand aan de datum van inschrijving. Gegevens over het gebruik van klinische en gezondheidszorgmiddelen zullen worden verzameld uit medische dossiers. Voor elke ingeschreven proefpersoon worden gegevens uit medische dossiers verzameld en ingevoerd op een elektronisch casusrapportformulier (eCRF) op elke locatie. Gegevensverzameling uit medische dossiers wordt aangevuld met dossiers die door de proefpersoon worden aangeleverd en zo nodig door de huisarts worden bevestigd.
Gegevens over kwaliteit van leven, psychosociale belasting, sociaaleconomische belasting en gebruik van zorgmiddelen zullen worden verzameld via een boekje met gevalideerde en gestructureerde vragenlijsten.
Kenmerken van proefpersonen met achondroplasie (QoL-scores, gebruik van gezondheidszorgmiddelen, opleidingsniveau, gezinsstatus, arbeidsstatus) zullen worden vergeleken met die van de algemene bevolking, indien beschikbaar.
Aangezien dit een observationele studie is, zal deelname geen invloed hebben op de relatie tussen proefpersoon en onderzoeker, noch op de behandeling door de onderzoeker, het therapeutisch of ander beheer van de proefpersoon.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
196
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Aarhus, Denemarken
- Aarhus Universitetshospital
-
-
-
-
-
Cologne, Duitsland
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Magdeburg, Duitsland, 44 39120
- Medizinische Fakultät, Universitätskinderklinik (KPAE)
-
Mainz, Duitsland
- Universitätsmedizin
-
-
-
-
-
Como, Italië
- UOC Pediatria
-
Genova, Italië
- Maternal and Child Health - University of Genova
-
Roma, Italië
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
-
-
-
Vienna, Oostenrijk
- Medizinische Universität Wien
-
-
-
-
-
Madrid, Spanje
- Hospital Universitario La Paz
-
Murcia, Spanje
- Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca
-
Málaga, Spanje
- Se ubica en los siguientes centros, Hospital Universitario Virgen de la Victoria
-
Sevilla, Spanje
- Unidad de Dismorfología y metabolismo Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Solna, Zweden
- Karolinska hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
5 jaar tot 70 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Personen met een diagnose van Achondroplasie van 5 jaar of ouder in Zweden, Duitsland, Spanje, Italië, Oostenrijk en Denemarken.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Personen met een gedocumenteerde diagnose van achondroplasie op basis van:
- Genetische bevestiging van achondroplasie en/of
- Klinische diagnose van achondroplasie (klinisch onderzoek of radiologische beoordeling)
- ≥ vijf jaar oud op het moment van inschrijving
- Heeft de cognitieve en taalkundige capaciteiten die nodig zijn om vragenlijsten in te vullen in de taal van zijn/haar land (en/of ouders/wettelijk aanvaardbare vertegenwoordigers, indien van toepassing)
Stemt ermee in om deel te nemen aan het onderzoek en heeft gelezen, begrepen, ingevuld en ondertekend:
- Informed Consent Form (ICF) - voor volwassen proefpersonen
- Informed Assent Form (IAF) - voor minderjarige proefpersonen, vergezeld van een ouderlijk ICF ingevuld door hun ouders/wettelijk aanvaardbare vertegenwoordigers. De leeftijd waarop de minderjarige proefpersonen de IAF ondertekenen, is afhankelijk van lokale eisen.
- Heeft medische dossiers beschikbaar van minimaal vijf jaar voorafgaand aan de datum van inschrijving.
Uitsluitingscriteria:
Neemt momenteel deel aan, of heeft in de afgelopen zes maanden deelgenomen aan
- een klinische proef van een geneesmiddel of medisch hulpmiddel of,
- andere niet-klinische onderzoeken met weinig interventie
- Momenteel deelnemen aan of deelnemen aan een BioMarin-onderzoek op elk moment.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Cohort 1
Inclusief leeftijdsgroep 5-10 met een limiet van 50 proefpersonen.
Dit is een retrospectieve, observationele studie.
|
|
Cohort 2
Inclusief leeftijdsgroep 11-15 met een maximum van 50 proefpersonen.
Dit is een retrospectieve, observationele studie.
|
|
Cohort 3
Inclusief leeftijdsgroep 16-20 met een maximum van 40 proefpersonen.
Dit is een retrospectieve, observationele studie.
|
|
Cohort 4
Inclusief leeftijdsgroep 21-30 met een maximum van 40 proefpersonen.
Dit is een retrospectieve, observationele studie.
|
|
Cohort 5
Inclusief leeftijdsgroep 31-40 met een limiet van 40 proefpersonen.
Dit is een retrospectieve, observationele studie.
|
|
Cohort 6
Inclusief leeftijdsgroep 41-50 met een limiet van 40 proefpersonen.
Dit is een retrospectieve, observationele studie.
|
|
Cohort 7
Inclusief leeftijdsgroep 51-70 met een limiet van 40 proefpersonen.
Dit is een retrospectieve, observationele studie.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gebruik van hulpmiddelen in de gezondheidszorg
Tijdsspanne: Een keer bij aanvang van de studie per proefpersoon door middel van het invullen van vragenlijsten en via retrospectieve beoordeling van historische gegevens. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
Het gebruik van gezondheidszorgmiddelen zal worden verzameld uit medische dossiers en via vragenlijsten voor patiënten.
Gegevensverzameling uit medische dossiers wordt aangevuld met dossiers die door de proefpersoon worden aangeleverd en zo nodig door de huisarts worden bevestigd.
Het gebruik van gezondheidszorgmiddelen zal worden verzameld via een boekje met gevalideerde en gestructureerde vragenlijsten
|
Een keer bij aanvang van de studie per proefpersoon door middel van het invullen van vragenlijsten en via retrospectieve beoordeling van historische gegevens. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Sociaal-economische belasting (educatieve, persoonlijke, werkgelegenheids- en financiële impact)
Tijdsspanne: Uitkomsten worden eenmaal bij aanvang van het onderzoek per onderwerp verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
Gegevens over sociaal-economische belasting zullen worden verzameld via een boekje met gevalideerde en gestructureerde vragenlijsten, met name de Work and Productivity and Activity Impairment (WPAI-SHP)
|
Uitkomsten worden eenmaal bij aanvang van het onderzoek per onderwerp verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
|
Pediatrische functionele onafhankelijkheidsmeting (WeeFIM)
Tijdsspanne: Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
De WeeFIM meet de behoefte aan hulp en de ernst van de handicap bij kinderen tussen zes maanden en zeven jaar.
Het instrument bestaat uit 18 items die drie domeinen bestrijken: zelfzorg, mobiliteit en cognitie.
De gemiddelde totaalscore binnen elk domein en de totale totaalscore worden samengevat.
|
Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
|
Adolescent Pediatric Pain Tool (APPT)
Tijdsspanne: Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
De APPT is een instrument voor zelfrapportage van pijn door kinderen en jongeren van 8-17 jaar.
Vijf subschaalscores worden samengevat op de analysepopulatie
|
Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
|
Inventarisatie pediatrische kwaliteit van leven (PedsQL)
Tijdsspanne: Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
De PedsQL bestaat uit vier dimensies: fysiek, emotioneel, sociaal en schoolfunctioneren.
De algemene score voor elke dimensie wordt gedefinieerd als de gemiddelde score voor elk onderdeel van de dimensie.
De algemene score voor elke dimensie en de gemiddelde totale score voor alle dimensies wordt voor elk rapport samengevat.
|
Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
|
Vragenlijst voor jongeren met een korte gestalte (QoLiSSY) over de kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
De QoLISSY-vragenlijst voor kinderen en adolescenten bestaat uit de kerndimensies van kwaliteit van leven: fysiek, sociaal en emotioneel, en drie voorspellers van kwaliteit van leven: coping, overtuigingen en behandeling.
De totaalscore van QoLISSY wordt berekend door de som van de middelen op de fysieke, sociale en emotionele subschalen gedeeld door 3.
|
Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
|
Vragenlijst Nottingham Health Profile (NHP).
Tijdsspanne: Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
De NHP is een algemeen onderzoek naar de kwaliteit van leven dat wordt gebruikt om subjectieve fysieke, emotionele en sociale aspecten van gezondheid te meten.
De NHP-totaalscore wordt berekend door het gemiddelde te nemen van de zes domeinscores.
|
Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
|
Korte pijninventarisatie-korte vragenlijst (BPI-SF).
Tijdsspanne: Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
De BPI-SF wordt gebruikt om klinische pijn te beoordelen.
Een gemiddelde ernstscore en gemiddelde interferentiescore worden berekend en samengevat voor de analysepopulatie
|
Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
|
EuroQol - 5 dimensies - 5 niveaus (EQ-5D-5L) Vragenlijst
Tijdsspanne: Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
De EQ-5D-5L-vragenlijst heeft 5 dimensies: "Mobiliteit", "Menselijke autonomie", "Huidige activiteiten", "Pijn / Ongemak", "Angst / Depressie" en alle dimensies worden beschreven door 5 probleemniveaus die overeenkomen met de reactiekeuzes van de patiënt.
Een levenskwaliteitsscore wordt verkregen op basis van de antwoorden op de vragenlijsten.
|
Bij aanvang van het onderzoek worden eenmaal per proefpersoon gegevens verzameld door middel van het invullen van vragenlijsten. Deze zullen worden beoordeeld bij tussentijdse analyse in november 2018 en opnieuw aan het einde van de studie met het definitieve klinische onderzoeksrapport in maart 2020
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Meting van hoogte
Tijdsspanne: Retrospectieve gegevens worden verzameld gedurende 5 jaar voorafgaand aan de datum van inschrijving
|
Hoogtemetingen worden verzameld uit retrospectieve gegevens indien beschikbaar voor sta- en zithoogtemetingen.
De hoogtegegevens worden gemeten in centimeters.
|
Retrospectieve gegevens worden verzameld gedurende 5 jaar voorafgaand aan de datum van inschrijving
|
|
Meting van de Body Mass Index van het gewicht
Tijdsspanne: Retrospectieve gegevens worden verzameld gedurende 5 jaar voorafgaand aan de datum van inschrijving
|
Het gewicht wordt verzameld op basis van verzamelde retrospectieve gegevens en wordt ingevoerd in kilogrammen.
|
Retrospectieve gegevens worden verzameld gedurende 5 jaar voorafgaand aan de datum van inschrijving
|
|
Lichaamsmassa-index (BMI)
Tijdsspanne: Retrospectieve gegevens worden verzameld gedurende 5 jaar voorafgaand aan de datum van inschrijving
|
De Body Mass Index wordt berekend aan de hand van lengte en gewicht.
De Body Mass Index (BMI) wordt gemeten in kg/m2
|
Retrospectieve gegevens worden verzameld gedurende 5 jaar voorafgaand aan de datum van inschrijving
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
17 december 2017
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
29 april 2020
Studie voltooiing (WERKELIJK)
29 april 2020
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
14 december 2017
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 februari 2018
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
28 februari 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
5 april 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 april 2021
Laatst geverifieerd
1 februari 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 111-501
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
IPD-tijdsbestek voor delen
Augustus 2020
IPD delen Ondersteunend informatietype
- MVO
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .